Wrodzone niedobory odporności: problem częstszy, niż się wydaje

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 20-08-2019, 09:28

Pierwotne niedobory odporności (PNO) mogą manifestować się w okresie noworodkowym, ale u części chorych objawy są niezauważalne przez wiele lat. Bywa, że diagnoza stawiana jest dopiero w 5.-6. dekadzie życia, gdy u chorego rozwinie się ciężkie zakażenie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W świetle najnowszych doniesień częstość występowania pierwotnych niedoborów odporności (PNO) szacuje się na ok. 1 na 2000 żywych urodzeń. Wynika z tego, że w Polsce aktualnie niemal 20 tys. osób cierpi na PNO. 

„Warto w tym miejscu wspomnieć o jednym z rodzajów PNO, tj. selektywnym niedoborze immunoglobuliny A (IgA), który występuje z jeszcze większą częstością, bo średnio 1:500 osób w populacji kaukaskiej. U większości chorych przebiega on jednak bezobjawowo, więc bywa pomijany przy szacowaniu skali problemu” – mówi dr hab. n. med. Ewelina Grywalska, adiunkt Katedry i Zakładu Immunologii Klinicznej Uniwersytet Medycznego w Lublinie oraz specjalista immunologii klinicznej, zajmująca się chorymi na PNO w Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. św. Jana z Dukli.

Stale wykrywane są także nowe, wrodzone zaburzenia w działaniu układu immunologicznego. 

„Obecny stan wiedzy pozwolił na zidentyfikowanie ponad 300 różnych zaburzeń zaliczanych do pierwotnych niedoborów odporności. W blisko połowie z nich określono tło genetyczne. Pod pojęciem PNO kryją się nie tylko schorzenia przebiegające z występowaniem nawracających lub/ i przewlekłych zakażeń, ale także choroby związane z zaburzoną immunoregulacją, w tym zespoły autozapalne i autoimmunizacyjne. Każdy rok przynosi odkrycia na ten temat, opisywane są kolejne mechanizmy i defekty genetyczne, prowadzące do ujawnienia się nowych jednostek klinicznych ze spektrum PNO” – wyjaśnia immunolog. 

Szerokie spektrum objawów

Pacjent  z PNO może borykać się z nietypowymi, ciężkimi, opornymi na leczenie infekcjami. Może mieć manifestacje w postaci alergii, autoimmunizacji, czy angiopatii, dotykające wiele narządów i układów, zaburzenia autozapalne. Bardzo ważnym problemem jest wysoka podatność osób z rozpoznaniem PNO na rozwój chorób nowotworowych. 

„PNO mogą występować jako schorzenia manifestujące się w okresie niemowlęcym, czy wręcz noworodkowym, jako wymagające natychmiastowego wprowadzenia wysokospecjalistycznej opieki medycznej. W innych przypadkach objawy mogą narastać i prowadzić do ustalenia rozpoznania w wieku późniejszym (u kilkulatków, nastolatków, czy osób dorosłych). U części chorych natomiast brak jest objawów lub są one niezauważalne przez wiele lat i diagnoza PNO stawiana jest w momencie, gdy u pacjenta nagle rozwinie się np. ciężkie zakażenie lub wystąpi inne gwałtowne pogorszenie stanu zdrowia, co może nastąpić nawet w 5.-6. dekadzie życia” – mówi dr hab. n. med. Ewelina Grywalska.

Sygnały alarmowe

Z uwagi na złożoność problemu PNO, a także niewielką liczbę specjalistów immunologii klinicznej, opóźnienie od wystąpienia pierwszych objawów do właściwej diagnozy wynosi, w zależności od typu PNO, od kilku miesięcy do kilku lat. 

„Innym niepokojącym faktem jest, że najnowsza literatura przedmiotu podaje, iż rozpoznawalność PNO nie przekracza 5 proc., a więc większość chorych umiera bez ustalenia prawidłowej diagnozy” – zauważa specjalistka.  

Objawy alarmowe, sugerujące możliwość wystąpienia PNO są inne u dzieci i osób dorosłych, co spowodowane jest specyfiką rozwoju układu odpornościowego. W obu grupach objawów tych wyróżniono po 10. U dzieci do objawów alarmowych PNO zaliczam się: 

  • cztery lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku,
  • dwa lub więcej poważnych zakażeń zatok w ciągu roku, 
  • stosowanie antybiotyku przez dwa miesiące lub dłużej z niewielkim efektem, 
  • dwa lub więcej zapaleń płuc w ciągu roku, 
  • nieprzybieranie na wadze lub zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka, 
  • nawracające, głębokie ropnie skóry lub innych narządów, 
  • uporczywe pleśniawki w jamie ustnej lub zakażenia grzybicze na skórze, 
  • konieczność stosowania antybiotyków dożylnych do leczenia zakażenia, 
  • dwa lub więcej zakażeń tkanek głębokich (w tym posocznica) 
  • PNO w wywiadzie rodzinnym. 

U osób dorosłych na PNO mogą wskazywać następujące symptomy:

  • dwa lub więcej nowych zakażeń ucha w ciągu roku, 
  • dwa lub więcej nowych zakażeń zatok w ciągu roku (z wyłączeniem osób z rozpoznaną alergią), 
  • jedno zapalenie płuc rocznie w ciągu co najmniej dwóch lat, 
  • przewlekła biegunka z utratą masy ciała, 
  • nawracające zakażenia wirusowe, 
  • konieczność częstego stosowania antybiotyków dożylnych w leczeniu zakażeń, 
  • nawracające, głębokie ropnie skóry lub narządów wewnętrznych, 
  • uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze skóry lub innych narządów, 
  • zakażenie wywołane bakteriami nieszkodliwymi dla osób immunokompetentnych, 
  • PNO w wywiadzie rodzinnym.

Więcej na temat pierwotnych niedoborów odporności na łamach „Pulsu Medycyny”.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.