We Wrocławiu wystartował screening noworodków w kierunku SMA. “To szansa na wczesne wykrycie choroby”

EG/PAP
opublikowano: 29-11-2021, 13:14

W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu rozpoczęto badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jak podkreślają eksperci, to szansa na wczesne wykrycie choroby i wdrożenia leczenia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a w listopadzie przyszedł czas na Dolnym Śląsk.
iStock

Dzięki uruchomieniu programu badań przesiewowych w kierunku SMA, finansowanego przez Ministerstwo Zdrowia, województwo dołączyło do regionów, gdzie podobny screening jest standardem. Jak informuje wrocławska placówka, wykonanie testu nie wymaga dodatkowego pobierania krwi dziecku, ale ponieważ jest to badanie molekularne, konieczna jest zgoda rodziców.

Czas to klucz do skutecznego leczenia SMA

SMA to choroba o podłożu genetycznym, w której przebiegu zanikają neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym, a to doprowadza do stopniowego osłabienia mięśni aż do ich zaniku. Wywołuje to szereg powikłań, m.in. ze strony układu oddechowego, pokarmowego, kostno-szkieletowego. W najcięższej postaci może doprowadzić do śmierci w wieku kilku lat.

– Od czasu opracowania przełomowej terapii nusinersenem można skutecznie zahamować rozwój choroby, jeśli terapię zastosuje się jak najwcześniej po narodzinach. Problem w tym, że SMA można u noworodka wykryć jedynie za pomocą specjalistycznych testów, bo w początkowym okresie nie daje żadnych objawów. Z tego powodu środowisko neurologów i pacjentów od dawna walczyło o włączenie SMA do standardu screeningu noworodków. Udało się to w lutym 2021 r. - wskazuje placówka w komunikacie prasowym.

Program powszechnych badań przesiewowych u noworodków został poszerzony o badanie w kierunku SMA. Stopniowo obejmowane są nim kolejne województwa, a w listopadzie przyszedł czas na Dolnym Śląsk.

– Cieszymy się, że badania w kierunku SMA dołączyły do pakietu przesiewowych badań noworodków. Obejmuje on obecnie 30 pozycji, zatem nie odbiegamy od innych krajów europejskich. Dzięki badaniom przesiewowym udało się wyeliminować skutki wielu chorób, które można leczyć, jeśli tylko terapię zacznie się odpowiednio wcześnie. Jednym ze spektakularnych przykładów jest hipotyreoza (wrodzona niedoczynność tarczycy), nierozpoznana, a więc nieleczona, prowadzi do karłowatości ze znacznym upośledzeniem umysłowym - mówi kierownik Katedry i Kliniki Neonatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu prof. Barbara Królak-Olejnik.

Objawy SMA z czasem narastają

Jak wyjaśnia Barbara Królak-Olejnik, w przypadku nieleczonej wrodzonej niedoczynności tarczycy objawy kliniczne w okresie noworodkowym są subtelne, ale w miarę upływu czasu narastają. Systematycznie pogłębia się opóźnienie rozwoju psychoruchowego, a od drugiego półrocza życia ujawnia się zahamowanie tempa wzrastania.

Objawy biochemiczne i zahamowanie wzrastania są całkowicie odwracalne po wprowadzeniu leczenia, natomiast opóźnienie rozwoju psychoruchowego jest nieodwracalne, jeżeli leczenie nastąpi po okresie noworodkowym. Stopień trwałej niepełnosprawności intelektualnej jest wprost proporcjonalny do stopnia i czasu utrzymywania się niedoboru hormonów tarczycy.

Jeszcze w latach osiemdziesiątych ubiegłego stulecia w Polsce nie brakowało dzieci z tym schorzeniem, a leczenie rozpoczynano w okresie w pełni nasilonych objawów. Od 1994 r. wszystkie noworodki w Polsce są objęte badaniem przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Prof. Barbara Króla-Olejnik podkreśliła, że choć rutynowych badań przesiewowych przybywa, ich wykonywanie nie wiąże się z przysporzeniem dodatkowych niedogodności.

– W 3.-4. dobie po urodzeniu pobierana jest krew kapilarna noworodka na bibułki testowe. Badanie w kierunku SMA nie wymaga dodatkowych ukłuć i pobrań krwi. Jednak konieczna jest pisemna zgoda mamy lub opiekuna prawnego, zgodnie z obowiązującymi w Polsce przepisami dotyczącymi badań molekularnych - podkreśla ekspertka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Postęp SMA można zatrzymać

Kacper Ruciński, Fundacja SMA: Gdy wyrok śmierci zamienia się w możliwość walki z chorobą, walki o życie

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.