W zespole Marfana najgroźniejsze objawy nie są widoczne gołym okiem [WYWIAD]

• Zespół Marfana dotyka jedną na 3-5 tys. osób, jednak połowa z nich nie wie, że choruje.
• Pacjenci z zespołem Marfana mogą mieć charakterystyczny wygląd, jednak najgroźniejszych powikłań choroby nie widać gołym okiem. Jednym z nich jest tętniak opuszki aorty.
• Wcześnie rozpoznana i dobrze kontrolowana choroba pozwala pacjentom na normalne życie.

3 grudnia obchodzimy Światowy Dzień Osób Chorych na Zespół Marfana. Pacjenci z tą wadą genetyczną kojarzeni są z charakterystyczną budową ciała. Czy to jedna z tych chorób, w których można postawić tzw. diagnozę uliczną?

I tak, i nie. U niektórych pacjentów występują takie cechy konstytucjonalne, które pozwalają na pierwszy rzut stwierdzić, że chorują na zespół Marfana. Często są oni bardzo wysokiego wzrostu, mają gotyckie podniebienie, lejkowatą klatkę piersiową i długie palce u rąk, noszą okulary ze względu na poważne wady wzroku (np. podwinięcie soczewek), mają zaawansowaną skoliozę czy problemy z kolanami. Są jednak i tacy chorzy, u których te cechy nie występują lub nie są specjalnie nasilone. I to właśnie ta grupa chorych jest najbardziej narażona na powikłania związane z zespołem Marfana, ponieważ trzeba pamiętać, że oprócz dość charakterystycznych cech zewnętrznych, w tej populacji pacjentów występują również patologie wewnętrzne, których nie widać gołym okiem. Najczęstszą z nich jest tętniak opuszki aorty, ale mogą występować tętniaki w innych innych miejscach, np. w obrębie tętnic międzyżebrowych.

Rozwarstwienie ściany naczyń tętniczych, zwłaszcza u osoby w wieku ok. 40 lat, która nagle trafia na ostry dyżur, a nie ma nadciśnienia tętniczego, nasuwa podejrzenie, że może ona cierpieć na zespół Marfana lub inne choroby tkanki łącznej. Często na podstawie tomografii komputerowej, na której widać charakterystyczną opuszkę poszerzoną do ok. 5 cm, nawet przy trzypłatkowej zastawce, można wysnuć podejrzenie, że mamy do czynienia z zespołem Marfana. Tacy pacjenci powinni zostać jak najszybciej zakwalifikowani do zabiegu operacyjnego. Co więcej, moim zdaniem, zdarza się to również w przypadku osób, u których wcześniejsze badania genetyczne nie potwierdziły mutacji w obrębie genu odpowiedzialnego za rozwój choroby.

Dlaczego?

Zespół Marfana - mimo iż jest chorobą genetyczną - nie zawsze można potwierdzić w tego typu badaniach diagnostycznych. Wynika to z faktu, że prawdopodobnie nie zostały odkryte wszystkie mutacje genów, mogące powodować objawy tej choroby. Co więcej, myślę, że dalsze badania mogą doprowadzić do opisania kolejnych zespołów chorobowych tkanki łącznej, których obecnie nie znamy, a więc nie umiemy rozpoznawać.

Na jakim etapie życia najczęściej rozpoznawany jest zespół Marfana?

W przypadku, gdy w rodzinie występuje zespół Marfana, to po urodzeniu u dziecka można wykonać badania genetyczne w celu potwierdzenia lub wykluczenia istnienia mutacji. Najczęściej jednak choroba rozpoznawana jest u nastolatków w okresie intensywnego wzrostu, chociaż już wcześniej dzieci te mogą być wyższe niż ich rówieśnicy. Poza tym częściej mają wady wzroku. Przy takich objawach należy się zastanowić, czy nie mamy do czynienia z wadą genetyczną, nawet jeżeli w rodzinie nie występowała ta jednostka chorobowa.

I co dalej? Jaką pomoc można zaoferować tym chorym po postawieniu rozpoznania?

Pacjenci z postawioną diagnozą powinni znajdować się pod stałą opieką poradni specjalistycznych, m.in. kardiologicznej, ortopedycznej, reumatologicznej, okulistycznej, chirurgicznej. Świadomość istniejących zagrożeń oraz stała kontrola stanu zdrowia pozwalają im prowadzić niemal normalne życie. Co więcej, długość ich życia może nie odbiegać od średniej w danej populacji osób zdrowych. Trzeba więc podkreślić, że rozpoznanie jest kluczem do sukcesu.

Czy chorzy z zespołem Marfana powinni podejmować aktywność fizyczną?

To zależy, które narządy i układy są najbardziej dotknięte przez chorobę, a także w jakim stopniu. Najczęściej nie ma przeciwwskazań do umiarkowanej, rekreacyjnej aktywności fizycznej, np. pływania, jazdy na rowerze czy jazdy na nartach. Choroba nie wyklucza również z wykonywania większości aktywności zawodowych, chociaż zawsze zaleca się, aby pacjenci ci wybierali zajęcia nieobciążające fizycznie, aby nie pogłębiać istniejących objawów choroby.