W Warszawie o rzadkich chorobach metabolicznych
W Warszawie rozpoczął się II Zjazd Polskiego Towarzystwa Wrodzonych Wad Metabolizmu. Tematem wiodącym są dwa zagadnienia – galaktozemia i hiperamonemie.
Galaktozemia pozostaje poza panelem badań przesiewowych noworodków. Jako choroba nadal niedostatecznie rozpoznawana i stwarzająca trudności w leczeniu i monitorowaniu, stanowi ważny temat do dyskusji. Podczas Zjazdu przedstawią go ekspertki w tej dziedzinie – klinicysta doktor Annet Bosch z Amsterdamu i dietetyk prof. Anita MacDonald z Birmingham.
„Koleżanki z polskich ośrodków zaprezentują własne doświadczenia związane z opieką nad pacjentami z galaktozemią. Będzie okazja do omówienia aktualnych międzynarodowych zaleceń klinicznych z ubiegłego roku oraz amerykańskich laboratoryjnych z tego roku” - informuje prof. Jolanta Sykut-Cegielska, krajowy konsultant w dziedzinie pediatrii metabolicznej.
Z kolei hiperamonemie to obszerny temat obejmujący różne choroby, w tym pierwotne zaburzenia cyklu mocznikowego, jak i wtórne hiperamonemie. Ich diagnostyka i leczenie stanowią często wyzwanie dla lekarzy. O bieżących zaleceniach dotyczących postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w hiperamonemiach uczestnicy zjazdu usłyszą od światowego eksperta w tej dziedzinie – prof. Johannesa Haeberle z Zurichu, autora aktualnych rekomendacji w zaburzeniach cyklu mocznikowego.
W programie zjazdu zaplanowano także dyskusję o: deficycie biotynidazy, ostatnio identyfikowanym w trybie badań przesiewowych noworodków oraz o wykrywaniu wrodzonych wad metabolizmu poprzez nowoczesne metody genetyki molekularnej. Przedstawione zostanie także sprawozdanie z tegorocznego Sympozjum SSIEM z wybranymi aktualnościami w obszarze medycyny metabolicznej.
Źródło: Puls Medycyny
Podpis: EK
