Użycie molekuł do walki z nowotworem

Monika Wysocka
opublikowano: 27-02-2013, 17:03
aktualizacja: 28-06-2018, 17:09

W Polsce diagnostyka molekularna nowotworów wciąż jest słabo rozwinięta, choć badania te są niezbędne do wdrożenia właściwego, a przede wszystkim skutecznego, leczenia chorych na nowotwory.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Czym jest diagnostyka molekularna nowotworów

O ile diagnostyka molekularna chorób dziedzicznych jest w Polsce w dużej
 mierze zorganizowana, o tyle w przypadku chorób nowotworowych sytuacja 
wygląda różnie.
Zobacz więcej

O ile diagnostyka molekularna chorób dziedzicznych jest w Polsce w dużej mierze zorganizowana, o tyle w przypadku chorób nowotworowych sytuacja wygląda różnie. iStock

"Nie jest to diagnostyka choroby nowotworowej, nie chodzi o rozpoznanie, lecz o wybór odpowiedniego leczenia. A to leczenie jest możliwe tylko wtedy, gdy w komórkach nowotworu występują pewne zaburzenia genetyczne. Prawidłowe komórki wchodzą na szlak karcynogenezy pod wpływem substancji rakotwórczych (np. zawartych w dymie tytoniowym). Dochodzi wówczas do uszkodzenia wielu genów lub w wyniku pojedynczych mutacji zmieniających strukturę wewnątrzkomórkowych białek sygnałowych. Jeżeli jest to pojedynczy szlak sygnałowy, którego aktywacja prowadzi do nadmiernej proliferacji komórek, to jego zablokowanie przez lek prowadzi do zniszczenia komórek nowotworowych na drodze apoptozy (programowanej śmierci)” – tłumaczy dr hab. n. med. Paweł Krawczyk z Kliniki Pneumonologii, Onkologii i Alergologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Diagnostyka molekularna wskaże skuteczną terapię antynowotworową

W różnych nowotworach stosuje się różne leki ukierunkowane molekularnie. W raku piersi podaje się np. trastuzumab czy lapatynib, w raku jelita grubego – cetuksymab i panitumumab, w raku płuca – erlotynib i gefitynib. Przed zastosowaniem leku u chorego trzeba przeprowadzić wiarygodny test, który wykryje zaburzenia genetyczne w komórkach nowotworu. „Niemal każdy chory na zaawansowanego gruczołowego raka płuca powinien mieć wykonany test na obecność mutacji w genie EGFR. Jeśli jest ona obecna, to chemioterapia będzie mniej skuteczna niż leczenie gefitynibem czy erlotynibem” – mówi prof. dr hab. n. med. Jacek Jassem, kierownik Kliniki Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Niestety, w Polsce nie zawsze wykonuje się to badanie. „Diagnostyka molekularna jest u nas słabo rozwinięta. Albo tych badań w ogóle się nie robi, albo nikt nie sprawdza ich jakości” – uważa prof. Jassem. W dodatku nie wiadomo, kto i ile ma za to zapłacić

Różna jakość testów molekularnych

O ile diagnostyka molekularna chorób dziedzicznych jest w Polsce w dużej mierze zorganizowana, o tyle w przypadku chorób nowotworowych sytuacja wygląda różnie. Na przykład w hematoonkologii terapie ukierunkowane molekularnie są stosowane od dłuższego czasu, lekarze dysponują testami, które w większości są certyfikowane i wykonywane na odpowiedniej aparaturze.

Natomiast diagnostyka molekularna guzów litych to dziedzina, która dopiero się rozwija.

„Problem polega na tym, że w diagnostyce guzów litych NFZ nie ma wyszczególnionej procedury za badania molekularne. Wszystko wrzucone jest do jednego worka: tomografia komputerowa, morfologia krwi, biochemia itd. W związku z tym szpital – nawet gdyby chciał – nie wie, jak może za tę diagnostykę zapłacić i ile ona kosztuje. Szpital najpierw powinien rozpisać konkurs i na jego podstawie wybrać odpowiednie laboratorium. Oczywiście, o wyborze decydować będzie cena. A to oznacza, że laboratoria, które wykorzystują certyfikowane, drogie testy, przegrają w takim konkursie” – wyjaśnia dr hab. Krawczyk.

Jego zdaniem, do prowadzenia diagnostyki molekularnej w Polsce potrzebne jest stworzenie odrębnej procedury w katalogu NFZ. „Wtedy laboratoria genetyczne mogłyby podpisywać umowy bezpośrednio z NFZ, a przez to podlegać kontroli w związku z wymogami konkursu” – uważa dr hab. Paweł Krawczyk.

Na razie wykonywaniem diagnostyki molekularnej, w związku z brakiem realnego finansowania przez NFZ, zajmują się inne instytucje, np. towarzystwa naukowe, firmy farmaceutyczne. „Terapie ukierunkowane molekularnie są w Polsce stosowane, a choć istnieje wiele ograniczeń i nie wszyscy chorzy mogą z nich skorzystać – w wielu regionach kraju tylko nieliczni pacjenci otrzymują właściwe leczenie ukierunkowane molekularnie. Ponieważ testy molekularne nie są opłacane przez NFZ, wytworzyła się sytuacja obniżania za wszelką cenę kosztów ich wykonania, co w rezultacie podważa wiarygodność wyniku testu” – mówi dr hab. Paweł Krawczyk.

Badania molekularne wykonane mało wiarygodnymi metodami i na niecertyfikowanej aparaturze mogą dać fałszywe wyniki. W przypadku wyniku fałszywie dodatniego chory będzie leczony drogą, ale nieskuteczną dla niego metodą, co oznacza także opóźnienie wprowadzenia właściwego leczenia. Wynik fałszywie ujemny oznacza natomiast, że chory nie otrzyma leczenia, wykorzystującego diagnostykę molekularną, które mogłoby mu znacząco przedłużyć życie.

W mniejszych placówkach utrudniony dostęp do leczenia ukierunkowanego molekularnie 

Na szczęście koszty badań molekularnych stopniowo się obniżają. Brakuje jednak walidacji wiarygodności poszczególnych metod poprzez organizowanie przez państwowe instytucje programów badania jakości diagnostyki molekularnej.

W dużych ośrodkach (np. w centrach onkologii lub szpitalach klinicznych) właściwie nie ma problemu z przeprowadzeniem takiej diagnostyki – na miejscu są patomorfolog, genetyk i laboratorium wykonujące testy molekularne. Jeśli jednak placówka ma niewielu chorych onkologicznych, zazwyczaj musi znaleźć laboratorium zewnętrzne, często w innej części kraju. „Otrzymuję sygnały, że czasem trzeba czekać tak długo, że lekarz decyduje się na rozpoczęcie standardowej chemioterapii, zanim otrzyma wynik badania molekularnego. Jest to sytuacja niedopuszczalna” – mówi prof. Jassem.

Zdaniem specjalistów, poprawnie wyceniona w NFZ procedura spowoduje konieczność rozpisania przetargu przez szpitale i wybór najlepszego laboratorium. Wyjściem byłoby stworzenie regionalnych ośrodków diagnostyki molekularnej, przypisanych na przykład do regionalnych centrów onkologii czy szpitali klinicznych, wyposażenie ich z budżetu państwa, a następnie zapewnienie im niezależnego finansowania.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Monika Wysocka

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.