U kogo nusinersen hamuje progresję SMA

Rozmawiała Małgorzata Zajączkowska
opublikowano: 20-12-2017, 02:00

O możliwych korzyściach klinicznych terapii nusinersenem u chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) rozmawiamy z neurologiem prof. dr hab. n. med. Katarzyną Kotulską-Jóźwiak.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W listopadzie na łamach „The New England Journal of Medicine” opublikowano wyniki badania ENDEAR, w którym zastosowano substancję czynną nusinersen w grupie chorych na SMA I. Wykazano, że prawie wszyscy odnieśli korzyść z leczenia. Jak definiuje się korzyść z leczenia w przypadku tej choroby?

Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Nie ma uniwersalnej definicji korzyści, którą można by bez zastrzeżeń zastosować u wszystkich pacjentów. Trzeba pamiętać, że ta choroba ma charakter postępujący, ale tempo postępu objawów jest różne — szybkie u chorych na ostrą postać SMA (typ 1) i wolniejsze u pacjentów z postaciami podostrymi czy przewlekłymi (typ 2 i 3). Nawet w obrębie jednego typu SMA często widać znaczne różnice między pacjentami. Ponadto w postaciach przewlekłych choroby może dochodzić do okresowych stabilizacji i skokowych pogorszeń sprawności pacjentów.

Można przyjąć, ze zahamowanie postępu choroby jest ewidentnym dowodem na skuteczność leczenia. Oczywiście u pacjenta, który ma przed sobą jeszcze kolejne etapy rozwoju ruchowego, zahamowanie postępu choroby może oznaczać możliwości osiągania tych etapów. Na przykład niemowlę z typem 1 SMA, które nieleczone nie potrafiłoby samo usiąść, być może przy odpowiednio wcześnie wdrożonym leczeniu osiągnie tę umiejętność. Dla starszych pacjentów miarą sukcesu terapii może być także spowolnienie postępu choroby, to jednak znacznie trudniej definiować z uwagi na zmienność przebiegu SMA.

Na czym polega skala HINE stosowana do oceny poprawy/pogorszenia w SMA?

Skala Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) jest usystematyzowanym sposobem oceny stanu neurologicznego niemowlęcia. Jej zaletą jest prosta struktura. Skala składa się z trzech części, z których pierwsza opisuje wynik badania neurologicznego dziecka, druga — osiąganie tzw. kamieni milowych rozwoju, trzecia — zachowanie dziecka. Jest to świetne narzędzie pozwalające wskazać na funkcje nabyte lub utracone przez małe dziecko. Nie jest to jednak skala dostosowana do oceny stanu pacjentów starszych.

Niedawno zostało ukończone badanie CHERISH, którego wyniki przedstawiono na kongresie World Muscle Society 2017. Czy na podstawie tego badania można powiedzieć, którzy chorzy na SMA typu 2 i 3 mogą odnieść największą korzyść z terapii nusinersenem?

Wracamy do kwestii, jak zdefiniować korzyść. Badanie CHERISH nie porównywało pacjentów z różnymi typami SMA. Do tego badania włączonych zostało 126 pacjentów w wieku 2-12 lat, z późniejszym początkiem choroby. Badanie trwało 15 miesięcy i wykazało, że stosowanie leku poprawia stan pacjentów — zarówno w stosunku do stanu wyjściowego, jak i w stosunku do grupy dzieci nieleczonych. Nie można jednak na tej podstawie jednoznacznie wskazać grupy chorych mogących odnieść największą korzyść z leczenia.

O kim mowa

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak jest kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Małgorzata Zajączkowska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.