SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

Polska stała się krajem, który jest absolutnym liderem, jeśli chodzi o Europę, w tym, co możemy robić od strony diagnostycznej i terapeutycznej w rdzeniowym zaniku mięśni - ocenia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierująca Katedrą i Kliniką Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dostępny w Polsce od ponad trzech lat program lekowy dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) pokazuje, że życie pacjentów w Polsce znacząco się zmieniło, i to dla wszystkich typów choroby i pełnej wiekowo populacji. Dla nas słowem kluczem jest satysfakcja pacjentów z leczenia, a ta sięga 96 proc. – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Mamy szęściomiesięczne przyspieszenie i od 28 marca 2022 r. w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) badane są już wszystkie noworodki urodzone w Polsce, również pochodzenia ukraińskiego – poinformował Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

W Polsce terapia genowa lekiem onasemnogen abeparwowek (Zolgensma) nie będzie refundowana - poinformowała w mediach społecznościowych Fundacja SMA, powołując się na informację przekazaną w Sejmie przez podsekretarza stanu w Ministerstwie Zdrowia Macieja Miłkowskiego.

W Uniwersyteckim Szpitalu Klinicznym we Wrocławiu rozpoczęto badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jak podkreślają eksperci, to szansa na wczesne wykrycie choroby i wdrożenia leczenia.

Negocjacje przeszły na etap Ministerstwa Zdrowia. Do porozumienia jeszcze dość daleko, ale rozmowy toczą się w bardzo dobrej atmosferze - przekazał wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski pytany o rozmowy w sprawie refundacji terapii genowej w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Polska nie ma dobrych wiadomości dla dzieci i rodzin osób chorujących na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Jak wynika z informacji, do których dotarł pulsfarmacji.pl, terapia genowa (Zolgensma) nadal nie będzie refundowana w Polsce.

Podczas wirtualnej, dorocznej Konferencji Amerykańskiej Akademii Neurologii (AAN) 2021, która odbywała się 17-22 kwietnia, firma Biogen przedstawiła nowe dane dotyczące programu rozwoju klinicznego nusinersenu, którego celem jest optymalizacja wyników leczenia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) oraz pogłębienie wiedzy na temat tej choroby.

8 lutego 2021 r., prezes Agencji Oceny Technologii Medycznej i Taryfikacji (AOTMiT) wydał pozytywną opinię rekomendującą wprowadzenie przesiewu w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jeszcze w 2021 r. w dziesięciu województwach, a od 2022 w całej Polsce. Zdaniem ekspertów przesiew daje realną szansę na podniesienie skuteczności leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce. Z badań wynika, że stosowany w leczeniu SMA nusinersen jest najbardziej skuteczny w fazie bezobjawowej, w związku z tym klinicyści szacują, że dzięki badaniom przesiewowym uda się uratować ok. 50 dzieci rocznie przed ciężką niepełnosprawnością, a nawet śmiercią - podkreślono podczas konferencji “Priorytety w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) w Polsce”, która odbyła się 18 lutego.

Wyniki badania NURTURE pokazują, że lek nusinersen podawany pacjentom z SMA przed wystąpieniem objawów przynosi trwałą poprawę. Po 5 latach nieprzerwanej terapii 100 proc. dzieci pozostaje przy życiu i nie wymaga ciągłego wspomagania oddychania. Pacjenci czują się coraz lepiej i robią postępy w poprawie funkcji motorycznych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. Badanie zostało niedawno rozszerzone, aby ocenić skuteczność i bezpieczeństwo leku nusinersen w dłuższym czasie – do 8. roku życia.

Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji pozytywnie zaopiniował włączenie badania w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) do narodowego programu badań przesiewowych noworodków. To kolejny krok na drodze do zwalczania tej ciężkiej, genetycznie uwarunkowanej choroby, która bez zastosowania odpowiedniego leczenia szybko prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni, niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Zmiany w zakresie dostępu do terapii dla chorych na SMA, które zostały wprowadzone w 2020 r., możemy rozpatrywać w trzech płaszczyznach - mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

„Od rozpoczęcia podawania nusinersenu w ramach programu lekowego żaden z pacjentów nie został wyłączony z terapii z powodu braku skuteczności leczenia” - mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych oraz Fundacja SMA opublikowały stanowisko, w którym - doceniając wagę dopuszczenia leczenia genowego w terapii rdzeniowego zaniku mięśni - wyrażają głębokie zaniepokojenie pojawiającymi się w przestrzeni publicznej nieścisłościami dotyczącymi jego wartości klinicznej, a także przebiegu choroby oraz dostępności leczenia SMA w Polsce.

W styczniu 2019 r. wprowadzony został program lekowy, który dał polskim pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) szansę na lepsze i dłuższe życie. Wyniki badań klinicznych oraz doświadczenia z wdrożenia leczenia pokazują, że terapia nusinersenem nie tylko hamuje rozwój choroby, ale też poprawia sprawność chorych z wszystkimi typami SMA, przywracając im wiele utraconych wcześniej funkcji ruchowych.