SMA (rdzeniowy zanik mięśni)

Jak podaje URPL, w ostatnim czasie zgłoszono dwa śmiertelne przypadki ostrej niewydolności wątroby u pacjentów z SMA leczonych preparatem Zolgensma (onasemnogen abeparwowek).

Europejska Agencja Leków (EMA) chce ostrzegać lekarzy w związku z dwoma przypadkami zgonów z powodu niewydolności wątroby u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni leczonych lekiem Zolgensma firmy Novartis.

Powstał parlamentarny zespół ds. SMA, którego celem jest zrefundowanie terapii genowej dla 17 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dzieciom tym nie należy się refundacja najdroższym lekiem świata, co zmusza ich rodziców do zbiórek pieniędzy. Członkowie zespołu zapowiedzieli, że będą m.in. zabiegali o zmianę obecnych zasad refundacji leczenia SMA.

W Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi drugiemu dziecku z rdzeniowym zanikiem mięśni podano terapię genową. To siódmy chory w Polsce, który otrzymał ten nowoczesny sposób leczenia SMA.

W czwartek (3 listopada) zaprezentowano wyniki raportu "Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Jakość życia pacjentów i opiekunów". W ramach raportu przedstawiono wnioski z badań terapii nusinersenem.

Mały Borys jest pierwszym pacjentem w Polsce, który skorzystał z terapii genowej dla dzieci w wieku do 6 miesięcy, które do tej pory nie były leczone na SMA. Dzięki wprowadzonym w ubiegłym roku badaniom przesiewowym choroba wykrywana jest u niemowląt niedługo po urodzeniu – poinformowała w czwartek (6 października) dyrektor ds. medycznych łódzkiego NFZ Aneta Zapart.

Czy jest szansa na zmiany zasad kwalifikacji do terapii lekiem Zolgensma w ramach refundacji? To pytanie powróciło w trakcie środowego (5 października) posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia. Ministerstwo Zdrowia stanowiska nie zmienia.

Firma cały czas prowadzi badania, czy lek Zolgensma jest bardziej skuteczny od innych dostępnych w terapii SMA, czy jest możliwie podawanie go również dzieciom w starszym wieku. Jeśli zmiana kryteriów zostanie medycznie uzasadniona, wówczas ta kwestia będzie ponownie analizowana - powiedział w Sejmie wiceminister Maciej Miłkowski.

W odpowiedzi na wystąpienie RPO ws. refundacji Zolgensmy wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski zaznacza, że refundowanie wszystkich produktów we wszystkich wskazaniach groziłoby paraliżem finansów państwa i byłoby precedensem na skalę światową. Przypomina też, że nie ma podstaw naukowych do stwierdzenia wyższości terapii genowej nad technologiami medycznymi dostępnymi w ramach programu B.102.

O zastosowaniu terapii genowej (leku Zolgensma) w leczeniu SMA powinny decydować nie sztywne kryteria, ale opinia lekarza prowadzącego i wskazania medyczne - uważa Rzecznik Praw Dziecka Mikołaj Pawlak.

Temat refundacji leku "Zolgensma" nie jest definitywnie zamknięty i trzeba go jeszcze raz przemyśleć. Mamy sygnały od rodzin chorych dzieci, które borykają się ze zbiórką pieniędzy. Być może trzeba to rozwiązać – przyznał w piątek (16 września) wiceminister zdrowia Waldemar Kraska.

Terapię genową podaje się za pomocą wirusa, którego u starszych pacjentów trzeba zaaplikować więcej, co zwiększa ryzyko wystąpienia działań niepożądanych - tłumaczy prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Badania kliniczne i obserwacje pokazały, że dzieci w wieku do 6 miesięcy życia uzyskują najwyższą korzyść z terapii genowej przy najniższym ryzyku działań niepożądanych. A informacja, że któreś dziecko ma się odchudzać dlatego, że zbliża się do jakiejś masy oznacza bardzo wysokie ryzyko utraty mięśni - mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.

Ministerstwo Zdrowia od 2019 r. wprowadziło pełną refundację leczenia nusinersenem (lek "Spinraza") w ramach systemu leczenia SMA w Polsce. - Dzięki terapii obserwujemy znakomite wyniki u naszych pacjentów w pełnym przekroju wieku, również u dorosłych - przyznaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM.

– Konstytucja gwarantuje równy dostęp do świadczeń finansowanych ze środków publicznych. Możliwe są odstępstwa ale tylko oparte o racjonalne kryteria. W tym wypadku, z punktu widzenia RPO kwestia ograniczenia wiekowego w dostępie do terapii genowej nie jest zakończona - zapewnił Stanisław Trociuk, zastępca Rzecznika Praw Obywatelskich.