Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce choruje na nie od 2 do 3 mln osób

Tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich przypada w poniedziałek, 28 lutego. Polscy chorzy długie lata oczekiwali na przyjęcie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Rząd zaprezentował dokument rok temu 1 marca. Na realizację określonych w nim zadań strona rządząca obiecała przeznaczyć ponad 90 mln złotych.

Choroby rzadkie, inaczej zwane też sierocymi, to sporadycznie występujące schorzenia. W większości są one uwarunkowane genetyczne (ok. 80 proc.). Pozostałe wiążą się z infekcjami, alergią lub z czynnikami środowiskowymi. Charakteryzują się przewlekłym i niejednokrotnie ciężkim przebiegiem. Ujawniają się w około połowie przypadków w wieku dziecięcym, często skutkują niepełnosprawnością lub przedwczesną śmiercią.

Jak definiujemy chorobę rzadką?

Najczęściej niewiele o nich wiemy, dlatego ich diagnostyka i leczenie jest utrudnione. W Polsce szacuje się, że około 5 proc. z chorych ma szansę na poprawę stanu zdrowia dzięki dostępnym terapiom.

Na choroby rzadkie cierpi od 6 proc. do 8 proc. populacji każdego kraju, choć w jednym regionie może być ona uznana za sierocą, a w innym występować powszechnie.

– Przykładem jest talasemia, czyli anemia uwarunkowana genetycznie. Jest ona chorobą rzadką w Europie Północnej, a występuje często w basenie Morza Śródziemnego. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest chorobą rzadką we Francji, ale powszechną w Armenii. Jest też wiele powszechnych chorób, których warianty występują rzadko – wyjaśniło na swoich stronach Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, skupiające 45 organizacji pacjentów.

Definicja chorób rzadkich wprowadzona przez Unię Europejską wskazuje, że mamy do czynienia z takim schorzeniem, jeśli dotyka ono mniej niż 5 na 10 tys. osób. Szacuje się, że w naszym kraju na choroby rzadkie cierpi od 2-3 mln osób.

Pacjenci wreszcie doczekali się swojego planu

Wykryto około 8 tys. takich chorób, a ponad 6 tys. zarejestrowano w europejskim spisie Orphanet. Jest on regularnie aktualizowany i dwa razy w roku publikowany w formie listy. Umieszczane na liście choroby opisane są w międzynarodowej literaturze naukowej i dotyczą co najmniej jednego przypadku.

Rząd przyjął w sierpniu 2021 r. dokument "Plan dla chorób rzadkich na lata 2021-2023". System opieki dla pacjentów, zgodnie z tym planem, zakłada powstanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich (OECR), rejestru tych chorób, paszportu pacjenta i platformy informacyjnej. Ponadto zakłada poprawę diagnostyki chorób rzadkich dzięki wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych, a także poprawę dostępu do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich.

– Najważniejsze jest zapewnienie modelu opieki koordynowanej i kompleksowej nad pacjentami z chorobami rzadkimi, tak aby pacjenci nie byli w systemie zagubieni. Kluczową rolę w planie odegrają ośrodki ekspercie. Powołując je, Polska będzie się wzorowała na kryteriach ich wyłaniania i standardach funkcjonowania opracowanych przez komitet ekspertów Unii Europejskiej ds. chorób rzadkich z 2011 r. Oczekujemy, że placówki te z czasem zaczną łączyć się w sieci ośrodków referencyjnych – powiedziała prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie podczas ubiegłorocznej prezentacji dokumentu.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Bardzo ważny rok dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Co ma im przynieść?