Stwardnienie Guzowate – genetyczna pomyłka

  • Monika Wysocka
opublikowano: 15-05-2014, 09:58

Dziś (15 maja) już po raz trzeci obchodzimy Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego, który został ustanowiony przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International (wśród nich Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate z siedzibą w Gdyni) wspierających chorych na stwardnienie guzowate na całym świecie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville'a-Pringle'a, jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą. Jej przyczyną jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16, przy czym cięższy przebieg choroby związany jest z mutacją genu TSC2.

“To choroba dająca bardzo dużo charakterystycznych objawów, które można zobaczyć gołym okiem. Żeby ją rozpoznać, nie są konieczne badania genetyczne” – twierdził prof. Danuta Perek z Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka podczas konferencji  poświęconej chorobom rzadkim i lekom sierocym.
“To choroba dająca bardzo dużo charakterystycznych objawów, które można zobaczyć gołym okiem. Żeby ją rozpoznać, nie są konieczne badania genetyczne” – twierdził prof. Danuta Perek z Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka podczas konferencji poświęconej chorobom rzadkim i lekom sierocym.
None
None

TSC to łagodne zmiany nowotworowe (harmatoma) w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach. Najczęstsze zmiany w TSC dotyczą ośrodkowego układu nerwowego i skóry. Mózg i skóra zajęte są u 90-95% pacjentów z TSC. Patognomoniczne dla TSC zmiany w mózgu to mnogie guzki okolicy podwyściółkowej, które mogą przekształcić się w  guzy podwyściółkowe olbrzymiokomórkowe zwane SEGA. Większość zmian w przebiegu TSC uwidacznia się u dzieci powyżej 3. roku życia, co utrudnia ustalenie rozpoznania we wcześniejszym wieku.

U 85 proc. osób dotkniętych stwardnieniem guzowatym występują objawy neurologiczne: padaczka (w 90 proc. przypadków, u 70 proc. chorych pojawia się w 1. roku życia), która często jest oporna na standardowe leczenie, upośledzenie umysłowe (50 proc.), autyzm, nadpobudliwość psychoruchowa (ADHD), zaburzenia zachowania, agresja. Ich przyczyną są zmiany strukturalne w mózgu. U 80 proc. chorych wykrywane są charakterystyczne zmiany w nerkach, które prowadzą do niewydolności tego narządu. Najczęstszą z nich jest naczyniakomięśniakotłuszczak (ang. angiomyolipoma, AML) – łagodny nowotwór zbudowany z tkanki tłuszczowej, komórek mięśniówki gładkiej oraz nieprawidłowych, grubościennych naczyń krwionośnych, pojawiający się zazwyczaj między 15. a 30. rokiem życia, czterokrotnie częściej u kobiet niż u mężczyzn. Może on występować w postaci licznych, małych zmian widocznych w obu nerkach lub dużych, izolowanych guzów zlokalizowanych tylko w jednej nerce (dotyczy to głównie kobiet w średnim wieku). W przypadku guzów o średnicy większej niż 4 cm istnieje ryzyko wystąpienia poważnego, zagrażającego życiu powikłania, jakim jest krwotok do przestrzeni zaotrzewnowej lub dróg moczowych. Szczególnie niebezpieczny jest krwotok spowodowany nagłym pęknięciem guza, określany mianem zespołu Wunderlicha.

Płucnym objawem stwardnienia guzowatego jest limfangioleiomiomatoza (LAM), czyli naczyniakowatość limfatyczna, polegająca na niekontrolowanym rozprzestrzenianiu się nietypowych komórek wokół oskrzeli, naczyń chłonnych i krwionośnych. Tego typu zmiany obserwowane są niemal wyłącznie u kobiet, aż w 40 proc. po okresie dojrzewania.

Inne objawy TSC to m.in.: bezbarwne znamiona na skórze, charakterystyczne guzki twarzy, przybierające postać czerwonych grudek na policzkach układających się w kształcie motyla (pojawiają się w 5. roku życia i dotykają 95 proc. pacjentów), zaburzenia snu, ubytki dentystyczne, torbiele i guzki w wątrobie, trzustce i kościach.
U każdego pacjenta przebieg choroby może wyglądać inaczej. Dlatego diagnostyka i leczenie pacjentów mają charakter multidyscyplinarny.

Onkologia
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
×
Onkologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter z najważniejszymi informacjami dotyczącymi leczenia pacjentów onkologicznych
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Bonnier Business (Polska). Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: mw

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.