Stanisław Maćkowiak: realizacja Planu dla Chorób Rzadkich ruszyła pełną parą

W roku 2022 w obszarze chorób rzadkich dużo udało się zrobić, chociaż wciąż jeszcze wiele przed nami. W ubiegłym roku został przyjęty Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które mają zostać zrealizowane do 2023 r. Niestety, harmonogram działań, z różnych względów, nieco się opóźnił, ale obecnie prace idą pełną parą. W przyszłości konieczne będzie uzupełnienie tej strategii o pomoc socjalną czy edukację.

Dogonić lidera badań przesiewowych

Warto podkreślić, że coraz lepiej zaczyna funkcjonować Fundusz Medyczny, dedykowany leczeniu m.in. niektórych chorób rzadkich. Sztandarowym przykładem jest finansowanie w jego ramach terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla dzieci do 6. miesiąca życia, które zostały zdiagnozowane dzięki działającemu od tego roku ogólnopolskiemu programowi badań przesiewowych.

Przy tej okazji należy zaznaczyć, że w ostatnim czasie obserwujemy ogromny postęp w dziedzinie diagnostyki, w tym włączenie kilku kolejnych jednostek chorobowych do skriningu noworodkowego. Pod tym względem jesteśmy w czołówce europejskiej, od razu za Włochami, które tego typu badań przesiewowych robią najwięcej. Wyzwaniem dla nas jest dogonienie lidera w tym rankingu, ponieważ wczesna diagnostyka jest kluczowa dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

Mam nadzieję, że nasz plan się powiedzie. Intensywnie nad tym pracujemy, a dodatkowo sprzyja temu wiele okoliczności, m.in. nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym, która zakłada zmiany w obszarze diagnostyki genetycznej, w tym zwiększenie środków publicznych na ten cel.

Otwarcie na refundację leków sierocych

W tym roku weszło do refundacji wiele nowych cząsteczek dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Co więcej, myślę, że ostatnie lata to czas nadrabiania zaległości z wcześniejszego okresu, kiedy dostęp do leków sierocych był bardzo ograniczony.

Obecnie całkowicie zmieniło się podejście Ministerstwa Zdrowia do leczenia chorób rzadkich. Decydenci dostrzegli, jak ważne jest wyrównanie szans we wszystkich grupach pacjentów, i tam, gdzie jest to możliwe, starają się obejmować refundacją terapie chorób rzadkich.

W oczekiwaniu na ośrodki eksperckie dla pacjentów z chorobami rzadkimi

To, czego wciąż brakuje, to sprawne funkcjonowanie kilku strategicznych rozwiązań zapisanych w Planie dla Chorób Rzadkich. Po pierwsze, nie ma oficjalnego powołania ośrodków eksperckich dla chorób rzadkich. Oczywiście, mamy placówki, które funkcjonują w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych, ale polski system ich nie widzi.

Tymczasem większość chorób rzadkich wymaga wielu skomplikowanych procedur diagnostyczno-terapeutycznych, których finansowanie powinno być brane pod uwagę w ramach wyceny świadczeń w tym obszarze, co uniemożliwia brak wspomnianych rozwiązań systemowych. Przez to rozpoznawanie i leczenie chorób rzadkich podlega takiej samej taryfikacji usług, jak częste schorzenia populacyjne. Poza tym jednym z bardzo ważnych kryteriów funkcjonowania ośrodków eksperckich jest monitorowanie efektywności leczenia pacjentów oraz ciągła kontrola ich stanu zdrowia, co — mam nadzieję — będą one w przyszłości gwarantować.

Kolejnym elementem, którego brakuje w polskim systemie opieki zdrowotnej, również zapisanym w Planie dla Chorób Rzadkich, jest ogólnopolski rejestr chorób rzadkich. Obecnie funkcjonujące bazy danych mają charakter szczątkowy, przez co nie dają możliwości dokonywania odpowiedniej oceny wielu istotnych aspektów. Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. społeczeństwa, a więc w populacji polskiej jest ich ok. 2 milionów, ale jakie są to jednostki chorobowe i kogo dotyczą, tego dokładnie nie wiadomo.

Jest niezwykle utrudnione podejmowanie odpowiednich decyzji i zarządzanie długoterminową strategią w tym zakresie bez posiadania twardych danych. Rejestry są ważne jednak nie tylko dla decydentów, ale również dla klinicystów i pacjentów, ponieważ dają wiedzę na temat ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych oraz innych procedur związanych z daną jednostką chorobową.

Pilnie potrzebny paszport pacjenta z chorobą rzadką

Wciąż czekamy również na stworzenie paszportu pacjenta z chorobą rzadką. Jest to o tyle istotne, że istnieją jednostki chorobowe (np. niektóre rzadkie choroby metaboliczne), które podczas doraźnych działań lekarskich w stanach nagłych wymagają odpowiedniego postępowania. Brak wiedzy w tym zakresie może doprowadzić do nieodwracalnych skutków zdrowotnych, w tym śmierci pacjenta.

Elektroniczny dokument zabezpieczałby tych chorych, dzięki temu, że lekarz w chwili zdarzenia miałby od razu wiedzę o tym, jakich procedur powinien unikać lub ewentualnie jakie działania podjąć. Oczywiście, w szerszym kontekście paszport pacjenta pozwoliłby na wgląd do historii choroby oraz wszelkich specjalistycznych zaleceń, co z pewnością byłoby przydatne m.in. w gabinecie lekarza POZ.