Stanisław Maćkowiak: pojedynczy pacjent z chorobą rzadką nie ma praktycznie żadnej siły przebicia

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 16-03-2022, 16:00

Organizacje pacjenckie powstają po to, żeby wspólnie zadbać o interesy pacjentów i są szczególnie istotne w obszarze chorób rzadkich. W Polsce zazwyczaj są to tzw. stowarzyszenia podgabinetowe, co oznacza, iż zrzeszają ludzi, którzy w oczekiwaniu na świadczenie czy pomoc medyczną rozmawiają ze sobą i dochodzą do wniosku, że ich wspólne działanie przyniesie zdecydowanie lepszy efekt.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.
Fot. Archiwum

I rzeczywiście, organizacje pacjenckie mają o wiele większe możliwości niż pojedynczy pacjent, dlatego starają się być widoczne w sferze medialnej i administracyjnej. Często szukają też wsparcia w Sejmie i Senacie, czyli przestrzeni parlamentarnej. Podejmują wysiłki, by przekazywać wszelkimi dostępnymi kanałami informacje o potrzebach pacjentów z chorobami rzadkimi. Należy jednak z całą mocą podkreślić, iż posiadają taką możliwość dzięki temu, że są zjednoczone, ponieważ poszczególni pacjenci z chorobami rzadkimi nie mają praktycznie żadnej siły przebicia. Z politycznego czy nawet społecznego punktu widzenia często nawet jedna jednostka chorobowa w tym obszarze jest niezauważalna.

Z drugiej strony, choroby rzadkie wcale nie są takie rzadkie. Do tej pory zostało opisanych ponad 8 tys. chorób rzadkich. Wspólny głos tej grupy pacjentów jest znaczący, ponieważ stanowią oni 6-8 proc. populacji. Szacuje się, że w Polsce jest to 2,5-3 mln osób.

Choroby rzadkie to ogromny problem społeczny, tylko nie zawsze go widać, ponieważ jest rozproszony. Organizacje pacjenckie walczą o to, żeby powstawały rozwiązania systemowe, dające tym chorym równe szanse w dostępie do opieki medycznej czy rozwoju.

Inną ważną misją tego typu stowarzyszeń jest bezpośrednia pomoc dla każdego pacjenta. Po wystąpieniu objawów czy nawet postawieniu diagnozy chorzy i ich rodziny bardzo często są pozostawieni sami sobie. Nierzadko mają nawet problem z dostępem do podstawowych informacji o danej jednostce chorobowej, nie mówiąc już o tym, że diagnostyka tych schorzeń zwykle trwa bardzo długo, a po rozpoznaniu często wali się świat nie tylko chorego, ale całej rodziny. W takim momencie możliwość skontaktowania z innymi pacjentami i ich opiekunami jest nieoceniona. Tego typu wsparcie pozwala bardziej optymistycznie lub przynajmniej z większym dystansem spojrzeć na chorobę.

Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce nie jest zbyt komfortowa. Mam nadzieję, że zmieni się to po wprowadzeniu w życie wszystkich założeń, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich. Obecnie nie ma zagwarantowanej kompleksowej opieki dla tych pacjentów. W pewnym stopniu jest ona prowadzona w zakresie ośrodków eksperckich, ale tam ma przede wszystkim charakter medyczny. Istnieje też pewna forma wsparcia socjalnego, ale nie są to działania skoordynowane. To samo dotyczy diagnostyki. Średni czas od pierwszych objawów do rozpoznania choroby rzadkiej wynosi w Polsce ok. 4 lat. Biorąc pod uwagę, iż jest grupa chorych, którzy są diagnozowani w ramach przesiewu noworodkowego, to należy sobie uświadomić, że są takie jednostki chorobowe, których diagnostyka trwa kilkanaście lat, a nawet dłużej. Wynika to z faktu, że nie ma wyznaczonych ścieżek diagnostycznych, ale i terapeutycznych.

Z jednej strony oferta leczenia farmakologicznego dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest niezwykle uboga, ponieważ dotyczy zaledwie ok. 5 proc. jednostek chorobowych. Z drugiej strony, z tej i tak niewielkiej puli leków sierocych jest w Polsce refundowanych ok. 30 proc. Całe szczęście, w ostatnich latach ta sytuacja dynamicznie się zmienia, głównie ze względu na szybki postęp technologiczny. Sytuację może poprawić również uruchomienie środków z Funduszu Medycznego, a także zmiana procesu refundacyjnego dla tego typu preparatów, które dotychczas podlegały tym samym zasadom co leki populacyjne.

Najczęstsze problemy chorych, lekarzy, opiekunów

Jak co roku z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich redakcja „Pulsu Medycyny” przygotowała debatę z udziałem wybitnych specjalistów w tej dziedzinie. Była to okazja, żeby porozmawiać o tym, co przez ostatni rok udało się zmienić oraz jakie wyzwania systemowe i medyczne wciąż stoją przed środowiskiem lekarzy, pacjentów oraz ekspertów, związanych z tym obszarem medycyny.

Zaproszenie do dyskusji przyjęli:

  • Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia;
  • Prof. dr hab. n. med. Anna LatosBieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej;
  • Dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, prof. inst. kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego — Państwowym Instytucie Badawczym;
  • Dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego;
  • Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]

POLECAMY TAKŻE: Prof. Krystyna Chrzanowska: ośrodki eksperckie są filarem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

Prof. Anna Latos-Bieleńska: konieczne jest utworzenie zawodu doradcy genetycznego

Dr Jerzy Gryglewicz: status priorytetu zdrowotnego chorób rzadkich to szansa większego finansowania

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.