Środki z Funduszu Medycznego to szansa na koniec odysei diagnostycznej pacjentów z chorobami rzadkimi?

opublikowano: 30-12-2021, 09:00

Fundusz Medyczny, który powstał w ubiegłym roku z inicjatywy prezydenta Andrzeja Dudy, ma opierać się na czterech filarach. W jego ramach będą działać: subfundusz modernizacji podmiotów leczniczych, subfundusz rozwoju profilaktyki, subfundusz infrastruktury strategicznej oraz subfundusz terapeutyczno-innowacyjny.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.
Archiwum

W ramach subfunduszu terapeutyczno-innowacyjnego mają być finansowane m.in. nowoczesne badania genetyczne u dzieci z chorobami rzadkimi.

Obecnie nie ma ich w koszyku świadczeń gwarantowanych, a więc nie są one dostępne. To przełom dla pacjentów z chorobami rzadkimi, ich rodzin oraz lekarzy — mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej.

Z Funduszu Medycznego mają być finansowane badania metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy oraz metodą sekwencjonowania następnej generacji.

– W ramach sekwencjonowania następnej generacji będą wykonywane dwa rodzaje badań: panele celowane NGS oraz sekwencjonowanie egzomu. Panele celowane NGS są stosowane z powodzeniem wtedy, kiedy mamy dość dobrze zdefiniowany fenotyp choroby, czyli objawy kliniczne choroby są w miarę określone, np.: dziecko ma padaczkę lekooporną, cechy autyzmu, czy też inne objawy neurologiczne lub objawy ze strony narządu wzroku. Z kolei sekwencjonowanie egzomu ma zastosowanie wtedy, gdy trudno dobrać jakiś konkretny panel diagnostyczny — tłumaczy specjalistka.

Większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne

Decyzja o refundacji badań genetycznych z Funduszu Medycznego wpisuje się w rządową strategię poprawy opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Jednym z filarów przyjętego w sierpniu br. Planu dla Chorób Rzadkich jest bowiem poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do metod wykorzystujących technologie wielkoskalowe. Zespołem powołanego przez ministra zdrowia zespołu ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich kierowała prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, która podsumowując rok 2020 w dodatku specjalnym „Pulsu Medycyny” mówiła: „Ułatwienie dostępu do nowoczesnych technologii, w tym do wielkoskalowych metod genomowych, w ośrodkach krajowych pozwoli, w ostatecznym rachunku, na obniżenie kosztów diagnostyki chorób genetycznych, które stanowią ok. 80 proc. chorób rzadkich”.

Analizy farmakoekonomiczne nie kłamią

– Wczesna diagnostyka genetyczna, chociaż może wydawać się droga, przynosi naprawdę wymierne oszczędności dla systemu ochrony zdrowia. Wszystkie analizy farmakoekonomiczne potwierdzają, że jest to najbardziej efektywna finansowo ścieżka rozpoznnia chorób rzadkich. Kończy się bowiem odyseja diagnostyczna pacjenta, niepotrzebne długotrwałe hospitalizacje, kolejne badania... Jeżeli zdarzają się następne pobyty w szpitalu, to mają one charakter celowany, np. w celu nadzoru onkologicznego, zweryfikowania, czy nie ma wady rozwojowej ośrodkowego układu nerwowego lub innych wad, czy też w celu przeprowadzenia zabiegu. Co więcej, czasem okazuje się, że po poznaniu podłoża molekularnego choroby można zacząć ją skutecznie leczyć. Przykładem są m.in. niektóre padaczki, nie reagujące na dotychczas stosowane leki, czy niektóre choroby metaboliczne — mówi prof. Latos-Bieleńska.

Dodatkową korzyścią refundacji badań genetycznych z Funduszu Medycznego jest to, że nie trzeba będzie wysyłać próbek DNA do badań za granicę. Do tej pory w wielu sytuacjach, zwłaszcza w przypadku sekwencjonowania następnej generacji, był to powszechny proceder. Tymczasem w Polsce jest dostępność do tego typu badań i są one wykonywane zgodnie ze światowymi standardami. Jedyną przeszkodą był dotychczas brak środków finansowych na ten cel.

Szybkie rozpoznanie poprawi funkcjonowanie rodziny

Poza dużymi nakładami finansowymi na trwające latami badania, które nie przynoszą często żadnych odpowiedzi, należy podkreślić aspekt psychologiczny „odysei diagnostycznej”. Większość chorób rzadkich rozpoczyna się w wieku dziecięcym. Często są to schorzenia zupełnie nieznane — jest wiele chorób, w których jest zaledwie kilkadziesiąt, kilkanaście czy nawet kilka opisanych przypadków na całym świecie… Chorzy oraz ich opiekunowie czują się zwykle, mimo wysiłków lekarzy, ze swoim problemem całkowicie osamotnieni.

– Dla małych pacjentów inwazyjne procedury diagnostyczne, długie hospitalizacje to jest trauma, cierpienie. W przypadku wielu chorób rzadkich szybkie i proste badanie genetyczne kończy diagnostykę — stwierdza prof. Latos-Bielańska.

– Ustalenie rozpoznania ma także ogromnie znaczenie dla rodzin pacjentów. Często jestem świadkiem sytuacji, kiedy uda się nam postawić diagnozę nawet ciężkiej choroby, to rodzice odczuwają ogromną ulgę, czasem mówią nawet, że to jest najszczęśliwszy dzień w ich życiu. Wiedzą, że samo rozpoznanie nie wyleczy ich dziecka, ale przestają się zadręczać pytaniami, skąd wynikają dziwne, niepojące objawy. Zaczynają rozumieć, że to nie jest ich wina, nikt nie miał na to wpływu. Co więcej, z badań wynika, że kiedy rodzice mają już diagnozę choroby rzadkiej u dziecka, to osiem razy częściej decydują się na powiększenie rodziny. Zmienia to ich perspektywę, plany życiowe — tłumaczy prof. Latos-Bieleńska.

Prawo w medycynie
Newsletter przygotowywany przez radcę prawnego specjalizującego się w zagadnieniach prawa medycznego
ZAPISZ MNIE
×
Prawo w medycynie
Wysyłany raz w miesiącu
Newsletter przygotowywany przez radcę prawnego specjalizującego się w zagadnieniach prawa medycznego
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Grupa Rx sp. z o.o. Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

Jak będzie wyglądał proces refundacji?

Pierwszym krokiem do refundacji badań genetycznych z Funduszu Medycznego będzie złożenie wniosku na poszczególne procedury w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). Tam będą one przechodzić szczegółową weryfikację.

– My, jako środowisko genetyków klinicznych, jesteśmy do dyspozycji, z chęcią będziemy te wnioski opiniować. Chcemy, aby odbyło się to jak najszybciej, chociaż wnioski te są bardzo obszerne, wymagają dokładnego zbadania. Piśmiennictwo jest jednak na tyle bogate, że można udowodnić, jaka jest efektywność stosowania badań genetycznych w diagnostyce chorób rzadkich. Myślę, że procedura oceny wniosków przez AOTMiT powinna potrwać kilka miesięcy, maksymalnie pół roku — podkreśla prof. Latos-Bieleńska.

Zgodnie z założeniami Funduszu Medycznego, pozytywnie zaopiniowane procedury będą rozliczane przez Narodowy Fundusz Zdrowia: najpierw ogłosi on konkurs, a następnie wybierze sprawdzone i wiarygodne jednostki, które będą wykonywać badania genetyczne zgodnie z wytycznymi.

Większe nakłady, ale oszczędność dla systemu

Dotychczas eksperci uważali, że nowoczesne metody diagnostyczne mogą zwiększyć budżet przeznaczony na rozpoznawanie chorób rzadkich o ok. 20 mln złotych rocznie.

– To niewiele dla systemu ochrony zdrowia, a wynika to z tego, że nastąpi przesunięcie z metod mniej efektywnych na bardziej efektywne. Nie będzie to proste dodawanie nowych metod do tego, co już jest finansowane. Myślę, że w rezultacie dla całego systemu może to być ogromna oszczędność. Z moich obliczeń wynika, że na nowoczesne badania genetyczne wydamy 1/5 tego, co do tej pory wydawaliśmy na diagnostykę tradycyjnymi metodami, które w dodatku często nie prowadziły do jakiegokolwiek rozpoznania. Byłoby wspaniale, gdyby zaoszczędzone środki można przesunąć w przyszłości na inne potrzeby dzieci z chorobami rzadkimi, np. na rehabilitację, ponieważ na to także wciąż brakuje pieniędzy — podsumowuje ekspertka.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Irena Rej: Fundusz Medyczny wymaga zmian. Pacjenci nie mogą czekać na dostęp do nowych terapii

Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.