SMA: czas na badania przesiewowe i opiekę koordynowaną

MAT
opublikowano: 02-09-2020, 15:27

W styczniu 2019 r. wprowadzony został program lekowy, który dał polskim pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) szansę na lepsze i dłuższe życie. Wyniki badań klinicznych oraz doświadczenia z wdrożenia leczenia pokazują, że terapia nusinersenem nie tylko hamuje rozwój choroby, ale też poprawia sprawność chorych z wszystkimi typami SMA, przywracając im wiele utraconych wcześniej funkcji ruchowych.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Najbardziej spektakularne efekty osiągane są u dzieci, u których leczenie zostało rozpoczęte, zanim pojawiły się objawy choroby. Z tego względu tak ważne wydaje się systemowe wdrożenie powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA, a także opieki koordynowanej, dzięki której pacjenci byliby prowadzeni przez zespół specjalistów.

W debacie "Standardy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni a potrzeby polskich chorych", która odbyła się 28 sierpnia 2020 r. w ramach konferencji naukowo-edukacyjnej "VIII Weekend ze SMA-kiem" wzięli udział: prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kacper Ruciński, dr n. med. Maria Jędrzejowska, prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk. Debatę moderował dr Jakub Gierczyński.
Zobacz więcej

W debacie "Standardy leczenia rdzeniowego zaniku mięśni a potrzeby polskich chorych", która odbyła się 28 sierpnia 2020 r. w ramach konferencji naukowo-edukacyjnej "VIII Weekend ze SMA-kiem" wzięli udział: prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Kacper Ruciński, dr n. med. Maria Jędrzejowska, prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk. Debatę moderował dr Jakub Gierczyński. materiały prasowe

Nusinersen - przełom w terapii SMA

Nusinersen to pierwszy na świecie skuteczny preparat do leczenia pacjentów ze wszystkimi postaciami SMA we wszystkich grupach wiekowych. Jest to oligonukleotyd, który wnika do wnętrza neuronów ruchowych i modyfikuje działanie genu SMN2, dzięki czemu komórki zaczynają kodować większą ilość białka SMN i przestają obumierać. Badania kliniczne wykazały poprawę funkcji ruchowej u niemal wszystkich dzieci i większości dorosłych. Nusinersen został zarejestrowany w USA w grudniu 2016 roku. Decyzja refundacyjna dotycząca terapii w Polsce została podjęta przez ministra zdrowia w grudniu 2018 roku. Lek został objęty finansowaniem od stycznia 2019 roku, a pierwsze podania rozpoczęły się już na przełomie marca i kwietnia. Do sierpnia 2020 roku leczenie rozpoczęło ponad 620 chorych, a kolejnych 80 zostało zakwalifikowanych i oczekuje na włączenie do programu.

„Dzięki nusinersenowi mamy możliwość uzyskania niemal zdrowego fenotypu. Dzieci z SMA1, które wcześniej umierały przed ukończeniem 2. roku życia, teraz mogą normalnie się rozwijać. Rozpoczęcie leczenia w niemowlęctwie może sprawić, że w przyszłości w ogóle nie będzie chorych dorosłych, zmuszonych do poruszania się na wózku” - mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Im wcześniej rozpoczęte leczenie, tym lepiej

Badanie NURTURE wykazało, że im wcześniej rozpoczęte zostanie leczenie nusinersenem, tym większa skuteczność, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają osoby zdrowe. W czerwcu zaprezentowano nowe wyniki, z których wynika, że u niemowląt, u których zdiagnozowano SMA poprzez wykonanie badań genetycznych, a następnie wcześnie wprowadzono i kontynuowano leczenie nusinersenem, istotnie zwiększyła się przeżywalność. Po trwającej 4,8 roku nieprzerwanej terapii 100 proc. dzieci pozostaje przy życiu. Mali pacjenci czują się coraz lepiej, wszyscy oddychają samodzielnie, obserwuje się u nich stałą poprawę funkcji ruchowych w porównaniu z naturalnym przebiegiem choroby. 88 proc. z nich chodzi bez żadnej pomocy.

O zakwalifikowaniu do programu lekowego nusinersenem decyduje zespół koordynacyjny powołany przez prezesa NFZ, złożony ze specjalistów neurologów. Program nie zakłada większych ograniczeń w dostępie do leczenia - jedynym warunkiem jest rozpoznanie choroby potwierdzone badaniem genetycznym. Zespół obraduje raz w miesiącu. W przypadku najmłodszych dzieci z SMA1, zwłaszcza tuż po rozpoznaniu, kwalifikacja do programu następuje w trybie pilnym, czyli pomiędzy planowymi posiedzeniami zespołu.

„Tempo włączania nowych pacjentów do leczenia, a także zaangażowanie neurologów i neurologów dziecięcych sprawiają, że realizacja programu lekowego jest jedną z najlepszych w Europie. To, co stanowi wyzwanie, to poprawa wyceny kosztów obsługi programu, ponieważ pacjent z SMA wymaga bardzo dużego zaangażowania zespołu wysoko wykwalifikowanych specjalistów, a niedobory kadrowe stanowią tu znaczące ograniczenie. Gdyby wycena programu lekowego była lepsza, dostęp pacjentów do terapii jeszcze bardziej by się poprawił” - tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Są już kolejne terapie przyczynowe SMA

W 2019 roku dopuszczenie do obrotu uzyskał drugi lek – onasemnogen abeparwowek, preparat z klasy terapii genowych do leczenia przyczynowego, który dostarcza funkcjonujący egzemplarz genu SMN1 do komórek neuronalnych pacjenta, co umożliwia powstawanie normalnych ilości białka SMN. Podawany jest jednorazowo jako wlew dożylny. Leczenie genowe SMA miało wysoką skuteczność w kilku przeprowadzonych badaniach klinicznych z udziałem dzieci do 7. miesiąca życia, przy czym najlepszy efekt obserwowano przy zastosowaniu na wczesnym etapie choroby – w razie podania w ciągu pierwszych tygodni życia rozwój motoryczny dzieci był zbliżony do normalnego, mimo że teoretycznie powinna była rozwinąć się u nich najcięższa postać SMA.

Od sierpnia 2020 roku w USA dopuszczony jest do stosowania trzeci lek przyczynowy na SMA – risdiplam, którego opracowanie i rozwój zostały sfinansowane przez SMA Foundation, małą amerykańską organizację nonprofit założoną i prowadzoną przez rodziców chorego dziecka. Podobnie jak nusinersen, risdiplam modyfikuje składanie genu SMN2, zwiększając ilość białka SMN dostępnego dla komórek. W odróżnieniu od niego ma postać syropu przyjmowanego doustnie. W badaniach klinicznych prowadzonych z udziałem zarówno niemowląt i starszych dzieci, jak i dorosłych do 60. roku życia, risdiplam wykazał wysoką skuteczność i dobry profil bezpieczeństwa. Lek został dopuszczony do stosowania w USA u chorych powyżej 2. miesiąca życia.

Standardy opieki medycznej nad pacjentami z SMA

W 2018 roku międzynarodowy zespół ekspertów opracował standardy opieki medycznej nad chorymi z SMA, zgodnie z którymi pacjenci powinni być objęci kompleksową, wielospecjalistyczną opieką zespołu ekspertów: neurologa, fizjoterapeuty, ortopedy, pulmonologa, anestezjologa i dietetyka.

„Rdzeniowy zanik mięśni to choroba, która przełamuje granice jednej specjalizacji medycznej. To schorzenie wielonarządowe. Pacjenci powinni być więc prowadzeni przez zespół ekspertów koordynowany przez neurologa lub neurologa dziecięcego. Bardzo istotną rolę pełnią też lekarze podstawowej opieki zdrowotnej, którzy muszą otrzymać informację od zespołu prowadzącego pacjenta o jego schorzeniu i szczegółach podjętego leczenia. W Polsce, niestety, lekarze często działają na własną rękę, bez koordynacji z innymi specjalistami zajmującymi się danym pacjentem. Nie ma też ośrodków referencyjnych dedykowanych tego typu chorobom” - mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA.

Codzienna opieka fizjoterapeuty ma na celu wzmocnienie siły mięśni oraz zachowanie pełnego zakresu ruchów we wszystkich stawach – jest niezbędnym elementem terapii farmakologicznej. Lekarz ortopeda i ortoryk mają przeciwdziałać rozwijaniu się wad kręgosłupa i kończyn, często pojawiających się wskutek osłabienia i przykurczów mięśni, nieraz wymagających ingerencji chirurgicznej. Zadaniem dietetyka jest natomiast dostosowanie diety do trybu życia oraz zapobieżenie skutkom osłabienia mięśni jamy ustnej i przełyku. W ciężkich przypadkach SMA niezbędna jest opieka anestezjologa, który czuwa nad przebiegiem funkcji oddechowych i w razie potrzeby wprowadza mechaniczne wspomaganie oddechu. Z kolei dzieci zmagające się z osłabieniem przełykania często wymagają stałej opieki gastroenterologa.

„Dobrze, by w zespole znalazł się także psycholog – nie na stałe, lecz na zasadzie interwencji. Pacjenci z chorobami przewlekłymi, postępującymi codziennie stawiają czoła wyzwaniom i radzą sobie z negatywnymi emocjami, ale miewają przecież gorsze momenty i wtedy powinni móc otrzymać fachowe wsparcie” - stwierdza Kacper Ruciński.

Następny krok: przesiew noworodków w kierunku SMA

Badania kliniczne pokazują, że im wcześniej zostanie wdrożone farmakologiczne leczenie przyczynowe, tym większe szanse na powstrzymanie rozwoju choroby. Kluczowe jest więc, aby chorobę rozpoznawać jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów.

„Włączenie leczenia w tym stadium może praktycznie zapobiec wystąpieniu choroby. Najskuteczniejszym sposobem identyfikacji osób, które zachorują na SMA, jest wykonanie testu genetycznego u wszystkich noworodków, czyli tzw. przesiew noworodkowy. Dołączając SMA do listy 29 chorób badanych w Polsce w ramach programu badań przesiewowych, moglibyśmy rocznie uratować ponad 50 dzieci, dając im szansę na prawidłowy rozwój” – tłumaczy dr n. med. Maria Jędrzejowska z Platformy Badań Chorób Rzadkich Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. Mossakowskiego Polskiej Akademii Nauk.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Powstał europejski sojusz na rzecz badań przesiewowych w kierunku SMA

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MAT

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.