Schemat podawania nusinersenu jest taki sam we wszystkich typach SMA. Pierwsze cztery dawki mają charakter nasycający: trzy podaje się w odstępie dwutygodniowym, a czwartą — cztery tygodnie po trzeciej. Kolejne, podtrzymujące podawane są już regularnie co cztery miesiące. Dotychczas mamy bardzo dobre doświadczenia związane ze skutecznością tej terapii. Dotyczy to zarówno pacjentów najmłodszych, nowo zdiagnozowanych, jak dorosłych, którzy rozpoczęli leczenie w zaawansowanym stadium choroby. Oczywiście dynamika i pułap poprawy w przypadku każdego chorego są inne. Wiele zależy od tego, z jakim typem SMA mamy do czynienia, na jakim etapie choroby zostało wdrożone leczenie, jakie jest nasilenie objawów oraz innych indywidualnych czynników, z których być może w tym momencie nawet nie zdajemy sobie sprawy.

Zwykle bardziej dynamicznej poprawy spodziewamy się u osób, u których nie doszło jeszcze do nasilonych zmian. Jak wynika z badań klinicznych oraz naszych własnych doświadczeń, idealnie jest, gdy leczenie zostanie wdrożone w fazie przedobjawowej. Wówczas rozwój dziecka przebiega praktycznie bez zaburzeń lub objawy choroby są bardzo łagodne. Do terapii lekiem w okresie przedobjawowym włączane są zwykle młodsze dzieci z rodzin, w których starsze rodzeństwo choruje już na SMA, ponieważ od razu po porodzie mają one wykonane badania genetyczne.

Obecnie kilkuletni pacjenci, którzy rozpoczynali leczenie w okresie przedobjawowym, jeszcze w ramach badań klinicznych (np. we Włoszech) lub tzw. wczesnego dostępu, są już obserwowani relatywnie długo. U nich efekty leczenia są wręcz spektakularne. W Polsce w ramach programu lekowego najwcześniej udało się podać lek dziecku w drugiej dobie życia. Mamy informację, że stan funkcjonalnego rozwoju tego małego pacjenta jest bardzo dobry.

W Klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego obecnie jest leczonych z bardzo dobrym skutkiem 60 pacjentów. Zauważalne jest, że nusinersen nie tylko powstrzymuje postęp choroby — co i tak powinno być traktowane jako duży sukces w przypadku SMA — ale również przyczynia się do powrotu pewnych funkcji, które dla chorych były już od dawna niedostępne. Jesteśmy świadkami poprawy u pacjentów z najcięższą postacią choroby — SMA1, którzy rozpoczęli leczenie jako młodzi dorośli z bardzo głębokim stopniem niepełnosprawności. Polepszenie jest widoczne zarówno w skalach funkcjonalnych, które jesteśmy zobowiązani mierzyć w ramach oceny w programie lekowym, jak również w codziennym życiu. U tych chorych znacznie poprawia się funkcja układu oddechowego, ale także wracają pewne dawno utracone funkcje motoryczne.

Zapadła mi w pamięć młoda, aktywna zawodowo kobieta z SMA3, która zanim pojawiła się możliwość leczenia, w dosyć szybkim tempie traciła funkcje kończyn górnych. Wcześniej już poruszała się tylko na wózku. Po pewnym czasie nie była w stanie oderwać rąk od tułowia. Na początku 2019 r. rozpoczęła leczenie nusinersenem. Obecnie jest w stanie unieść obie ręce wysoko w górę. Jest to efekt o tyle spektakularny, że dotyczy tzw. mięśni ksobnych, które są wcześniej i bardziej dotknięte chorobą. A w tym przypadku udało się uzyskać tak znaczącą poprawę. Warto zaznaczyć, że w takich przypadkach poprawia się nie tylko sama sprawność pacjentów, ale też możliwość ich samodzielnego funkcjonowania, a tym samym jakość ich życia.