Rewolucja w leczeniu pacjentów z SMA

Katarzyna Nowosielska
opublikowano: 05-09-2018, 20:22

Polscy chorzy na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) czekają na refundację nusinersenu – leku, który np. najmłodszym pacjentom zapewni normalny rozwój ruchowy i zapobiegnie niepełnosprawności.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

23 sierpnia Fundacja SMA zorganizowała seminarium naukowe w Warszawie dotyczące aktualnych zagadnień z zakresu opieki i leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz najnowszych wyników badań nad lekiem dla tej grupy chorych. Neurolodzy informowali o efektach stosowania nusinersenu, który został przez Europejską Agencję Leków dopuszczony do obrotu na terenie Europy 1 czerwca 2017 r. Lekarze nie wahali się mówić o rewolucji w leczeniu, ponieważ dzięki zastosowaniu leku ich mali pacjenci, którzy dotąd nie ruszali ani ręką, ani nogą, zaczynają chodzić. Wcześniej dla pacjentów z SMA nie było żadnej skutecznej terapii.

Wojciech Kowalczyk jest pierwszym dorosłym pacjentem z SMA 1 w Unii Europejskiej, któremu prof. Laurent Servais z Institut de Myologie podał lek nusinersen. Nastąpiło u niego wzmocnienie napięcia mięśni w palcach, dłoni, przedramieniu, pojawiła się możliwość poruszania nadgarstkiem. Pacjent utrzymuje głowę w pozycji pionowej, próbuje sam siedzieć. Na zdjęciu z prof. Laurentem Servaisem i dr Karoliną Aragon-Gawińską.
Zobacz więcej

Wojciech Kowalczyk jest pierwszym dorosłym pacjentem z SMA 1 w Unii Europejskiej, któremu prof. Laurent Servais z Institut de Myologie podał lek nusinersen. Nastąpiło u niego wzmocnienie napięcia mięśni w palcach, dłoni, przedramieniu, pojawiła się możliwość poruszania nadgarstkiem. Pacjent utrzymuje głowę w pozycji pionowej, próbuje sam siedzieć. Na zdjęciu z prof. Laurentem Servaisem i dr Karoliną Aragon-Gawińską.

Nusinersen jest już refundowany we Francji i Włoszech, zaś polscy pacjenci i ich lekarze czekają, aż farmaceutyk trafi na listę refundacyjną. Producent leku prowadzi rozmowy na ten temat z urzędnikami Ministerstwa Zdrowia.

Neurolodzy w Polsce mieli już okazję przekonać się, jakie są efekty leczenia nusinersenem, ponieważ jeszcze przed oficjalną rejestracją producent sfinansował program wczesnego dostępu do leku w Europie. Zakwalifikowano do niego ponad 350 chorych na SMA pochodzących z 17 krajów. Program był realizowany m.in. w Centrum Zdrowia Dziecka. Dzięki zgodzie ministra zdrowia, firma farmaceutyczna sprowadziła do międzyleskiej placówki lek dla 10 pacjentów.

Zaczęło się od emigracji leczniczej

Zanim program dostępu do nusinersenu został uruchomiony w Polsce, część małych pacjentów i ich rodziców zdecydowało się na emigrację leczniczą do Francji i Belgii. W Paryżu i belgijskim Li`ege polskich pacjentów zgodził się leczyć neurolog prof. Laurent Servais. Pomagała mu wówczas młoda polska lekarka Karolina Aragon-Gawińska, która odbywała zagraniczny staż. Koordynowali oni leczenie 24 dzieci i 6 dorosłych, w tym dziewięciu pacjentów z tracheotomią. Chorzy poddali się 14-miesięcznej terapii, a lekarze byli zdumieni jej efektami.

„U prawie wszystkich pacjentów nastąpił postęp ruchowy. Niektórzy, wcześniej leżący, osiągnęli pozycję siedzącą, zaś kilkuletnia obecnie dziewczynka, której nusinersen podano w stanie bezobjawowym, rozwija się prawidłowo, biega i wspina się po meblach” – opowiadała lek. Karolina Aragon-Gawińska podczas warszawskiego seminarium. Podała też przykład pacjenta z tracheotomią, nieruchomego, który wskutek stosowania leku był w stanie grać na tablecie.

„Trzeba mieć świadomość, iż nie wiadomo, co nusinersen przyniesie w dłuższej perspektywie pacjentom w zaawansowanym stadium choroby – zaznaczała lek. Aragon-Gawińska. – Nie zaobserwowaliśmy u nich wprawdzie zmian w ruchu o wadze kamieni milowych po podaniu tego leku, ale ich sprawność ruchowa zwiększyła się, bo mogą choćby poruszać nadgarstkiem. Polepsza się mimika ich twarzy, mogą głośniej mówić i mają lepszy odruch kaszlowy”. Lekarka zwróciła uwagę na najstarszego, bo 28-letniego pacjenta z SMA 1, któremu neurolodzy podali nusinersen. „To Wojtek Kowalczyk, którego stan i sprawność ruchowa poprawiły się na tyle, że poszedł na studia” – podkreśliła.

W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni rozwój intelektualny dzieci jest prawidłowy, a nawet ponadprzeciętny. W związku z tym osiągnięcie przez nich samodzielności ruchowej jest praktycznie równoznaczne z osiągnięciem samodzielności w późniejszym życiu.

Bezpieczeństwo terapii nusinersenem

Na razie trudno ocenić, jakie będą długofalowe efekty działania nusinersenu i ewentualne skutki uboczne. „W badaniach klinicznych często jest to niezauważalne, ponieważ mają one określone ramy czasowe. Aby realnie ocenić bezpieczeństwo danej terapii, potrzebny jest skuteczny system raportowania działań niepożądanych – zauważyła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. – Lekarze lub pacjenci powinni je zgłaszać do Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych. Jednak idealnego leku, który ma 100-proc. skuteczność i zero efektów ubocznych, nie ma”.

Czy przy podawaniu nusinersenu stosować znieczulenie

Dużym znakiem zapytania dla lekarzy związanym z przyjmowaniem przez pacjentów nusinersenu jest znieczulenie i jego ewentualne skutki uboczne. Lek jest podawany dolędźwiowo. Neurolodzy zastanawiają się, czy stosować znieczulenie, zwłaszcza u małych pacjentów z SMA, którzy nie współpracują przy terapii tak jak starsi chorzy.

„W Paryżu do znieczulenia pacjentów używaliśmy podtlenku azotu. Bardzo ważna jest pora podania leku i warunki. Łatwiej podać lek dziecku, które jest zmęczone i w porze drzemki” – mówiła lek.Karolina Aragon-Gawińska. Prof. Laurent Servais z Li`ege nie rekomenduje jednak stosowania znieczulenia.

„Śmiem twierdzić, iż iniekcja może być nawet przyjemnością. Malutkie dzieci można „znieczulić” glukozą i obecnością matki, która je przytuli. Rodzice powinni być obecni przy podaniu leku dziecku. To mu najbardziej pomaga. Duża jest także rola personelu medycznego, który powinien stworzyć przyjazną dla pacjenta atmosferę, a nawet żartować, jeśli to możliwe. Uwagę starszych dzieci można łatwo zająć tabletem” – wskazywał prof. Servais. Ze względu na postępujący charakter choroby, bardzo istotny jest czas podania leku. Noworodek z SMA 1, który dostał lek w 5. i 8. dniu życia, mając rok samodzielnie chodzi – zupełnie jak dziecko bez tej choroby. Z kolei niemowlę, u którego już pojawiła się wiotkość mięśni, i które dopiero na tym etapie zaczęło być leczone, nadal będzie wiotkie, a wzorce ruchowe pozostaną zaburzone.

Skuteczność nusinersenu zależy od czasu podania

Postępujące osłabienie mięśni ciała świadczy o uszkodzeniach w układzie nerwowym. Jeżeli dojdzie do takiej degradacji i mięśnie są odnerwione, to właściwie nie sposób odwrócić tego procesu. Gdy pacjent w następstwie progresji SMA jest kompletnie wiotki, nie ma ruchów czynnych, porusza tylko gałkami ocznymi, to według neurologów nie odzyska sprawności. Ich zdaniem, nusinersen nie ma takiego potencjału lub jest on pod tym względem niewielki.

Inaczej sytuacja wygląda wtedy, gdy pacjent jest w początkowym stadium choroby, jej objawy dopiero zaczynają się pojawiać lub jeszcze ich nie ma. Wówczas nusinersen działa poprzez modulację uszkodzonego genu i cechy deficytu zostają odwrócone. Im szybciej pacjent zyska możliwość leczenia, tym lepiej.

We Włoszech rząd bardzo szybko zdecydował o refundacji nusinersenu. Wystarczyły 64 dni od rejestracji leku w Europie, aby włoski rząd zrefundował ten lek dla dzieci chorych na wszystkie typy SMA. Polscy pacjenci nadal czekają.

W SMA ważny jest wiek zachorowania i poziom rozwoju ruchowego pacjenta

Rdzeniowy zanik mięśni przebiega bardzo różnie pod względem klinicznym. Neurolodzy klasyfikują chorobę w zależności od wieku zachorowania i poziomu rozwoju ruchowego pacjenta.

Pierwszą i najczęstszą postacią choroby jest SMA 1, występująca u dzieci, które zachorowały przed 6. miesiącem życia i nie osiągnęły zdolności samodzielnego siedzenia (nie siedzą, nie chodzą).

SMA 2 dotyczy dzieci, które zachorowały po 6. miesiącu życia i osiągnęły zdolność siedzenia, ale samodzielnie nie chodzą.

Do postaci SMA 3 zalicza się pacjentów osiągających zdolność samodzielnego chodzenia, u których w wieku 2, 4 czy 15 lat pojawiają się objawy osłabienia siły mięśniowej.

Postać SMA 4 obejmuje pacjentów dorosłych, którzy zachorowali po 18., a nawet po 20. czy 30. roku życia.

Choroba ma charakter postępujący, ale tempo rozwoju objawów jest różne – szybkie u chorych na ostrą postać SMA 1 i wolniejsze u pacjentów z postaciami podostrymi czy przewlekłymi (typ 2 i 3).

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Katarzyna Nowosielska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.