Rejestry chorych budują charakterystykę dysplazji włóknisto-mięśniowej

Oprac. prof. dr hab. n. med. Andrzej Januszewicz, kierownik Kliniki Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie
opublikowano: 27-11-2019, 20:44

2nd International Symposium on Fibromuscular Dysplasia & Related Vascular Diseases, które odbyło się 5-6 listopada 2019 r. w Instytucie Kardiologii w Warszawie, stworzyło okazję do podsumowania aktualnego stanu wiedzy i wymiany poglądów o patogenezie, diagnostyce i leczeniu dysplazji włóknisto-mięśniowej (FMD). Dla wielu osób jest to wciąż choroba nieznana.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Sympozjum zostało zorganizowane przez trzy ośrodki medyczne:

Wykładowcy 2nd International Symposium on Fibromuscular Dysplasia & Related Vascular Diseases (5-6 listopada 2019 r., Instytucie Kardiologii w Warszawie)
Wyświetl galerię [1/2]

Wykładowcy 2nd International Symposium on Fibromuscular Dysplasia & Related Vascular Diseases (5-6 listopada 2019 r., Instytucie Kardiologii w Warszawie)

  • Klinikę Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie (prof. Andrzej Januszewicz, prof. Aleksander Prejbisz),
  • Cardiology Department, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Universite Catholique de Louvain w Brukseli (prof. Alexandre Persu),
  • University Hospitals Harrington Heart & Vascular Institute, Department of Medicine, Case Western Reserve University w Cleveland (prof. Heather Gornik).

W spotkaniu wzięło udział 54 wykładowców z USA, Kanady i 11 krajów Europy, reprezentujących wybitne ośrodki medyczne prowadzące badania doświadczalne i kliniczne w dziedzinie dysplazji włóknisto-mięśniowej oraz innych chorób tętnic o odmiennej etiologii, ale podobnym obrazie morfologicznym i klinicznym.
Patronat nad wydarzeniem objęło European Society of Hypertension, które przyczynia się do szerzenia wiedzy i rozwoju badań dotyczących FMD.

Nowe dane dotyczące epidemiologii dysplazji włóknisto-mięśniowej

Jeszcze do niedawna dysplazję włóknisto-mięśniową uważano za rzadką chorobę tętnic, dotykającą głównie kobiety w młodym i średnim wieku. Obecne dane dotyczące częstości występowania FMD wynikają z ostatnio prowadzonych badań i rejestrów chorych. Badania kliniczne przeprowadzone przez prof. Alexandre’a Persu u kobiet z nadciśnieniem tętniczym 1. i 2. stopnia wskazują, że dysplazja włóknisto-mięśniowa może występować w różnych łożyskach naczyniowych nawet u 7-8 proc. badanych.

Zmiany o charakterze FMD opisano po raz pierwszy w 1938 r. na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa w Stanach Zjednoczonych. Stwierdzono je w ścianie naczyniowej tętnicy nerkowej 5-letniego dziecka z ciężkim nadciśnieniem tętniczym w przebiegu istotnego jej zwężenia. Przez kolejne dekady FMD jako problem kliniczny pozostawała w cieniu innych, dynamicznie badanych chorób układu sercowo-naczyniowego. Nawet referencyjne ośrodki w dziedzinie nefrologii, kardiologii i nadciśnienia tętniczego w Europie i USA miały stosunkowo ograniczone doświadczenie z tą chorobą tętnic.

Przełom nastąpił dopiero w 2012 r., gdy na łamach czasopisma „Circulation” opublikowano jednocześnie wyniki dwóch rejestrów chorych na FMD. Powstały one pod kierunkiem prof. Heather Gornik i prof. Jeffreya Olina w Cleveland Clinic oraz pod kierunkiem prof. Pierre-Francois Plouina w L’Hôpital Georges Pompidou w Paryżu.

Do obydwu rejestrów włączono odpowiednio 447 i ponad 330 chorych, co pozwoliło na przedstawienie po raz pierwszy dokładnej charakterystyki klinicznej tej choroby. Również w Klinice Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie, w ramach polsko-francuskiej współpracy powstał w 2015 r. program naukowy ARCADIA-POL, do którego jak dotychczas włączono ponad 400 chorych z podejrzeniem FMD, poddawanych następnie szczegółowej diagnostyce, m.in. układu sercowo-naczyniowego oraz nerek. 

Kontynuacja prospektywnego programu ARCADIA-POL przewidziana jest na najbliższe lata. Program ten stał się jednocześnie istotną częścią ogólnoeuropejskiego rejestru chorych z FMD, do którego włączono już ponad 1000 pacjentów.

Dysplazja włóknisto-mięśniowa relatywnie często prowadzi do poważnych powikłań

W dotychczasowych badaniach nowością było udokumentowanie, że FMD, niezależnie od zajęcia tętnic nerkowych, może się rozwijać w innych tętnicach i łożyskach naczyniowych, jak również u jednego chorego może dotyczyć jednocześnie kilku różnych tętnic.

Po raz pierwszy wykazano także, że FMD relatywnie często prowadzi do bardzo poważnych powikłań, a mianowicie rozwoju tętniaka/tętniaków oraz rozwarstwienia tętnic. Mogą one pojawić się w każdym wieku i w różnych obszarach układu naczyniowego, najczęściej w tętnicach dogłowowych, wieńcowych, krezkowych oraz nerkowych. Następstwa FMD stanowią szczególne zagrożenie dla kobiet w wieku rozrodczym, a okres ciąży i porodu stwarza wysokie, potencjalne ryzyko pęknięcia tętniaka lub rozwarstwienia naczynia.

Podłoże FMD może być genetyczne

Podczas dwudniowego sympozjum na 10 tematycznych sesjach prelegenci przedstawili nie tylko najnowszy stan wiedzy m.in. na temat realizowanych rejestrów i klinicznych programów z udziałem chorych na FMD, ale podsumowali również będące toku międzynarodowe badania molekularne i genetyczne.

W tym miejscu należy odnotować badania nad genetycznym podłożem FMD, prowadzone przez zespoły kierowane przez Xaviera Jeunemaitre, Nabilę Bouatia-Naji we Francji oraz przez Santhi Ganesh w Stanach Zjednoczonych. Od kilkunastu lat wskazuje się bowiem na rodzinne występowanie FMD, natomiast dotychczasowe badania nie pozwoliły na jednoznaczne ustalenie genetycznego podłoża tej choroby — postuluje się natomiast udział genu PHACTR-1 w oszacowaniu ryzyka rozwoju FMD. 

Z FMD może współistnieć samoistne rozwarstwienie naczyń wieńcowych (SCAD)

Jedna z sesji poświęcona była nowo poznawanej i wyodrębnionej w kardiologii jednostce chorobowej, określanej jako samoistne rozwarstwienie naczyń wieńcowych (spontaneous coronary artery dissection, SCAD), która u wysokiego odsetka pacjentów może współistnieć z FMD w różnych obszarach układu naczyniowego.

SCAD została przedstawiona przez grono wybitnych jej badaczy: prof. Dave’a Adlama z Wielkiej Brytanii, prof. Angelę Maas z Holandii, prof. Esther Kim ze Stanów Zjednoczonych oraz prof. Jacquline Saw z Kanady.

Zaprezentowano wyniki dotychczas prowadzonych w Europie i USA dużych rejestrów chorych na SCAD w kontekście ich charakterystyki klinicznej, leczenia oraz rokowania odległego. Podobnie jak w przypadku FMD, samoistne rozwarstwienie tętnic wieńcowych dopiero w ostatnich latach zostało dostrzeżone jako odrębna jednostka kliniczna.

Warto wspomnieć, że w Klinice Kardiologii i Angiologii Interwencyjnej Instytutu Kardiologii w Warszawie, kierowanej przez prof. Adama Witkowskiego, realizowany jest we współpracy z Kliniką Nadciśnienia Tętniczego przez dr. hab. Jacka Kądzielę ogólnopolski rejestr chorych z przebytym SCAD.

Dzieci też chorują na FMD

Duże zainteresowanie wzbudziła sesja prowadzona przez prof. Mieczysława Litwina oraz dr Katarzynę Jóźwik-Plebanek, podczas której przedstawiono odrębności kliniczne FMD występującej u dzieci. Zwrócono uwagę na potrzebę jak najwcześniejszego rozpoznawania arteriopatii w tej grupie chorych ze względu na konieczność wykonania rewaskularyzacji zwężonej tętnicy nerkowej, co wydatnie przyczynia się do zapobiegania dalszemu rozwojowi nadciśnienia tętniczego i wynikających z niego powikłań narządowych.

ZOBACZ TAKŻE: Dysplazja włóknisto-mięśniowa nie jest tak rzadka, jak się wydaje [WYWIAD WIDEO z prof. Andrzejem Januszewiczem]

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Oprac. prof. dr hab. n. med. Andrzej Januszewicz, kierownik Kliniki Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii w Warszawie

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.