Regionalne centra terapii chorób rzadkich są potrzebne pacjentom i lekarzom [KOMENTARZ]

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk, Katedra i Klinika Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu
opublikowano: 30-06-2021, 16:05

W przypadku choroby Fabry’ego, czas do ustalenia właściwego rozpoznania jest często dłuższy niż w wielu innych chorobach rzadkich. Do tego momentu pacjent często błądzi od gabinetu jednego specjalisty do kolejnego, którzy proponują mu jedynie leczenie objawowe, łagodzące dolegliwości bólowe.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Pawlaczyk
Archiwum

A podstawą diagnostyki w chorobie Fabry’ego, podobnie jak w przypadku większości chorób rzadkich, są badania genetyczne. W Polsce ścieżka diagnostyki w chorobie Fabry’ego jest dobrze opisana i w ostatnich latach coraz lepiej znana lekarzom wielu specjalności.

Ogromnym postępem jest fakt, że od 2019 r. stworzono wreszcie możliwość leczenia w Polsce pacjentów z chorobą Fabry’ego. Dlaczego uważamy to za ogromny sukces? Dlatego, że leczenie to było dostępne w Europie od wielu lat, natomiast w Polsce musieliśmy na nie długo czekać. Obecnie chorzy, po zakwalifikowaniu do terapii enzymatycznej, otrzymują ją w ramach programu lekowego. Liczba tak leczonych chorych od 2019 r., czyli od momentu refundacji tej terapii, zwiększyła się niemal 3-krotnie.

Dzięki zaangażowaniu lekarzy jest więcej leczonych pacjentów. Dziś wiemy, że ta rzadka choroba dotyka nie tylko mężczyzn, ale także kobiety, a terapia enzymatyczna pozwala na jej zatrzymanie. Co więcej, nasi chorzy mają szansę na funkcjonowanie w społeczeństwie, podejmują pracę, mogą się uczyć, planować przyszłość, płacić podatki, a koszty pośrednie związane z ich leczeniem, dzięki odzyskaniu przez nich sprawności, zostają ograniczone.

Jeszcze dwa lata temu powiedzielibyśmy, że w kwestii leczenia choroby Fabry’ego zmagamy się z wielkim problemem. Tymczasem opracowanie i wdrożenie programu lekowego znacząco zmieniło na lepsze sytuację chorych. Dziś problem skutków ubocznych leczenia objawowego praktycznie już nie występuje, ponieważ dysponujemy skuteczną terapią enzymatyczną w programie lekowym.

Sądzę, że obecnie profil diagnostyczny w chorobie Fabry’ego staje się coraz bardziej dostępny i zrozumiały. Nastąpiło to dzięki działaniom takich ośrodków diagnozowania i leczenia chorób rzadkich, jak łódzki, pod kierownictwem prof. Michała Nowickiego. Aktywność specjalistycznych poradni interdyscyplinarnych, lekarzy posiadających odpowiednią wiedzę i doświadczenie oraz dzielących się nimi sprawiły, że medycy różnych specjalności, szczególnie kardiolodzy, są w stanie rozpoznać u pacjenta chorobę rzadką (w tym Fabry’ego) i mu pomóc.

Patrząc z punktu widzenia lekarza, który bezpośrednio kontaktuje się z chorym, nie ma chyba większej inwestycji niż inwestycja w zdrowie i jakość życia pacjenta. A najnowsze doniesienia pokazują, że nie inżynieria genetyczna, ale enzymatyczna terapia zastępcza, a więc substytucyjna potrafi poprawić życie chorych ze schorzeniami rzadkimi.

Choroba Fabry’ego to schorzenie wielonarządowe. Chorzy wymagają opieki wielospecjalistycznej. Dzięki ogromnej pracy entuzjastów, w Polsce istnieje kilka miejsc, w których chorzy z tym rzadkim schorzeniem mogą otrzymać kompleksową i ekspercką pomoc. Podkreślam, że stało się to możliwe nie dzięki rozwiązaniom systemowym, a dzięki wielkiej pracy ludzi, którzy chcieli się w tą pomoc zaangażować.

W moim szpitalu chorobami rzadkimi zajmują się 3 kliniki. Każda z nich specjalizuje się w innych schorzeniach. Współpracujemy ze sobą na zasadzie koleżeńskiej, wymieniamy doświadczenia, wspieramy konsultacyjnie. Myślę jednak, że stworzenie regionalnych centrów, zajmujących się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich, jest koniecznością. Zakładając, że plany Ministerstwa Zdrowia, które obecnie istnieją tylko na papierze, zostaną zrealizowane i dojdzie do tego, że będziemy leczyli więcej jednostek rzadkich z lepszą efektywnością, potrzebne jest wprowadzenie wielu działań, które zbliżą nas do tego celu.

Do realizacji tego założenia nie wystarczy otwarcie jednej przychodni pediatrycznej, diagnozującej i leczącej choroby rzadkie w Warszawie. Tych ośrodków potrzeba więcej. Myślę, że centra akademickie, uniwersytety medyczne są chyba najbardziej odpowiednimi miejscami do tworzenia takich placówek. Posiadają one przede wszystkim wykwalifikowany personel, ale potrzebują wsparcia systemowego, które pomoże im zrealizować założone cele. To wsparcie może być w formie programów lekowych czy programów leczenia kompleksowego. Centra te powinny być interdyscyplinarne, być miejscem spotkania nefrologa z kardiologiem, neurologiem czy dermatologiem, a także lekarzem każdej innej specjalności, którego wiedza, chęci i doświadczenie są niezbędne, aby pomóc każdemu pacjentowi z podejrzeniem czy rozpoznaną chorobą rzadką.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Plan dla chorób rzadkich zakłada: szybszą diagnostykę, innowacyjne terapie, fachową opiekę [DEBATA]

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.