Przesiewowe badania genetyczne mogą przynieść gospodarce miliardowe oszczędności

KM/PAP
opublikowano: 28-03-2019, 14:07

Specjaliści z działającego przy Uniwersytecie Warszawskim zespołu Warsaw Genomics przekonują, że przesiewowe badania genetyczne mogą przynieść gospodarce miliardowe oszczędności. W przygotowanym we współpracy z Deloitte raporcie „Recepta w genach. Korzyści gospodarcze z przesiewowych badań genetycznych jako elementu profilaktyki nowotworowej” szacują, że powszechna profilaktyka w latach 2016-2035 pozwoliłaby uniknąć straty PKB rzędu 90,4 mld zł.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Przesiewowe badania genetyczne, służące wczesnemu wykrywaniu nowotworów, w ciągu 20 lat mogą przynieść korzyści gospodarcze przekraczające 90 mld zł – przekonywali eksperci podczas śniadania prasowego 27 marca 2019 r. w Warszawie. W przygotowanym we współpracy z Deloitte raporcie „Recepta w genach. Korzyści gospodarcze z przesiewowych badań genetycznych jako elementu profilaktyki nowotworowej” wyliczono, że przeprowadzenie w tej grupie takiej powszechnej profilaktyki w latach 2016-2034, czyli w okresie 20 lat, pozwoliłoby uniknąć straty PKB w wysokości 90,4 mld zł.

Badania genetyczne u pojedynczych osób, np. z rodzinną skłonnością do nowotworów w Polsce są wykonywane od wielu lat. Prof. Krystian Jażdżewski, inicjator programu "Badamy Geny", wraz z działającym przy Uniwersytecie Warszawskim zespołem badaczy Warsaw Genomics zaproponował przeprowadzanie badań przesiewowych w całej populacji 14,3 mln ludzi w wieku 25-34 lat.

 „Dzięki temu można je wcześniej wykryć i skuteczniej leczyć, a czasami można nawet uniknąć zachorowania na raka, po wykonaniu odpowiedniego zabiegu prewencyjnego” – wyjaśniał. Chodzi o usunięcie piersi lub jajników w razie dużego zagrożenia rakiem piersi lub rakiem jajnika u kobiet.

Ile można zaoszczędzić dzięki genetycznym badaniom przesiewowym

W raporcie wyliczono, że przeprowadzenie przesiewowych badań genetycznych w ramach profilaktyki nowotworowej w latach 2016-2034 pozwoliłoby uniknąć straty PKB w wysokości 90,4 mld zł.

Skąd takie wyliczenie? Eksperci Deloitte oszacowali koszty bezpośrednie i pośrednie leczenia oraz opieki nad pacjentami z nowotworami piersi, prostaty, jajnika i jelita grubego w 2016 r., a także prognozy tych kosztów do 2035 r. w dwóch scenariuszach. Pierwszy nie zakłada żadnych zmian w stanie obecnym, w drugim scenariuszu natomiast wprowadzono program prewencyjny oparty na powszechnym badaniu genetycznym. Oszacowane zostały dwa rodzaje kosztów – bezpośrednie, takie jak koszty prewencji, diagnostyki i leczenia, oraz pośrednie, takie jak koszty nieobecności w pracy lub niższej produktywności pracy osób chorych i ich opiekunów, a także koszty zgonów osób w wieku produkcyjnym.

Wprowadzenie powszechnego przesiewowego badania genetycznego dla całej populacji oznaczałoby wzrost kosztów prewencji o 42,9 mld zł do 2035 r. W efekcie osoby o podwyższonym ryzyku zachorowania dostałyby skierowanie na częstsze badania diagnostyczne, aby wykryć potencjalną chorobę we wczesnym stadium.

„Załóżmy, że spośród ponad 14 mln przebadanych osób, te które okażą się być w grupie podwyższonego ryzyka nie zaniechają regularnych badań, a ewentualne wykrycie u nich nowotworu nastąpi wcześniej niż pozwala na to obecny system prewencji. To oznaczałoby oszczędności z tytułu kosztów leczenia w wysokości 6,2 mld zł do 2035 roku, a zatem blisko tyle co rocznie przeznacza się na całą opiekę onkologiczną w Polsce” – mówi Julia Patorska, kierująca zespołem analiz ekonomicznych firmy Deloitte.

Analizując koszty pośrednie eksperci obliczyli, że po wprowadzeniu programu „Badamy geny” koszty wynikające z niezdolności do pracy osób chorych zmniejszyłyby się z 71 mld zł do 60,7 mld zł, a te związane z pogorszeniem jakości wykonywanej pracy spadłyby z 89 mld zł do 21 mld. Natomiast koszty, jakie niosą dla gospodarki przedwczesne zgony, zmniejszyłyby się z 23,3 mld zł do 14,4 mld zł.

W sumie, według raportu, koszty pośrednie, uwzględniające absencję chorobową pacjentów onkologicznych i ich opiekunów, zmniejszoną produktywność w pracy oraz koszty przedwczesnych zgonów związane z chorobami nowotworowymi, w latach 2016-2034 sięgnęłyby 227,59 mld zł. Przesiewowe badania genetyczne pozwoliłyby zmniejszyć omawiane koszty do 137,15 mld zł. „Wynika z tego, że skumulowana wartość nieutraconego PKB mogłaby wynieść 90,4 mld zł” – przekonywała Julia Patorska.

ZOBACZ TAKŻE: Opolski szpital ginekologiczny wprowadził badania mutacji genu BRCA1/BRCA2

Czym wyróżnia się badanie Warsaw Genomics

Podczas konferencji prasowej przypomniano, że metoda opracowana przez specjalistów Warsaw Genomics pozwala w całości przebadać 70 genów, podczas gdy w standardowych badaniach wykonywanych w Polsce w celu określenia genetycznego ryzyka zachorowania na raka piersi lub jajnik analizuje się jedynie kilka punktów w kilku genach. Eksperci mogą ocenić, czy w którymkolwiek z nich istnieje wada zwiększająca ryzyko zachorowania. W sumie są w stanie sprawdzić ponad 50 tys. potencjalnych uszkodzeń.

 „Przyjęta metoda badawcza genów jest unikalna i żaden inny kraj jeszcze nią nie dysponuje, co daje przewagę konkurencyjną i możliwość eksportu stosowanej technologii. Dodatkowy wydatek z budżetu państwa skierowany na powszechne przesiewowe badania genetyczne może przyczynić się także do rozwoju branży biomedycznej w Polsce” – dodaje Julia Patorska. Wykonanie pojedynczego badania Warsaw Genomics kosztuje 599 zł, a nie 6 tys. zł (średnia cena europejska), a więc jest dziesięciokrotnie tańsze. Wynika to z nowatorskiej metody – w każdej rundzie badania analizuje się 600 osób, szukając mutacji u jednej z nich, wykorzystuje się informację zawartą w całej puli próbek.

„Przeprowadziliśmy analizę ekonomiczną wprowadzenia badania prowadzonego przez Warsaw Genomics jako badania przesiewowego, dostępnego dla całego społeczeństwa. Wyniki tylko upewniły nas w przekonaniu, że powszechne badania genetyczne mają sens także w populacji ogólnej. Po przebadaniu 20 tysięcy osób wiemy, że nawet 1,5 proc. z nich jest obciążonych mutacjami wysokiego ryzyka w genach BRCA1 i BRCA2, których uszkodzenia zwiększają przede wszystkim ryzyko nowotworów piersi, jajnika i prostaty. Są to liczby zgodne z amerykańskimi danymi Myriad Genetics. Jednocześnie dziś już wiadomo, że badanie tylko tych dwóch genów jest mniej opłacalne niż badanie uwzględniające większą liczbę potencjalnie zmutowanych genów. Analizując 70 genów znajdujemy mutację zwiększającą ryzyko zachorowania na raka u co 20. osoby” – mówi prof. Jażdżewski.

U osób przebadanych w ramach programu Badamy Geny wykryto ponad 1000 znanych nieprawidłowości genetycznych, w tym ponad 300 w genach BRCA1 i BRCA2. Metoda ekspertów z Warsaw Genomics pozwala uchwycić o 50 proc. więcej nosicielek mutacji wysokiego ryzyka nowotworu piersi lub jajnika. Inaczej mówiąc, wielogenowe populacyjne badania genetyczne pozwalają na uniknięcie zachorowania lub wczesną terapię około 2,4 tys. zachorowań na raka piersi i 650 zachorowań na raka jajnika na 1 mln osób.

ZOBACZ TAKŻE: Kiedy pacjenta należy skierować na badania genetyczne

Badania przesiewowe wykonywane zbyt późno

Projekt przesiewowych badań genetycznych poparł podczas spotkania rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego prof. Mirosław Wielgoś. Zwrócił on uwagę, że obecnie stosowane profilaktyczne badania przesiewowe, takie jak mammografia i kolonoskopia, nie uwzględniają indywidualnego ryzyka zachorowania na nowotwory, wynikającego z mutacji genetycznych i rodzinnych predyspozycji.

"Te badania wydają się być wprost niezbędne w Polsce, gdzie pacjenci wciąż zbyt późno dowiadują się o chorobie. Każdy pacjent powinien mieć regularnie wykonywane badania profilaktyczne, takie jak kolonoskopia, kobiety również cytologię, USG i mammografię piersi. Niestety, aktualny plan badań profilaktycznych nie uwzględnia osobistej sytuacji konkretnej osoby np. obciążenia rodzinnego chorobą nowotworową. Indywidualne podejście do pacjenta i zaproponowanie mu planu działań ochronnych, zgodnych z jego obciążeniem genetycznym, pozwoli na skuteczniejszą profilaktykę również dla osób, które dzisiaj umierają przed osiągnięciem wieku, w którym typowo rozpoczynamy prewencję" – mówi prof. Mirosław Wielgoś, rektor Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Przykładowo, kolonoskopia w badaniach przesiewowych wykonywana jest w wieku 50-65 lat, a mammografia – 50-69 lat. Prof. Jażdżewski proponuje, żeby u kobiet z mutacją BRCA1/2 zwiększającą ryzyko raka piersi wykonywać co roku rezonans magnetyczny od 25. roku życia, a mammografię – po ukończeniu 30 lat. Zdaniem specjalisty, również kolonoskopia u osób z mutacją genu predysponującą do raka jelita grubego powinna być wykonywana od 25. roku życia.

ZOBACZ TAKŻE: Mamy trzy programy przesiewowej kolonoskopii, ale nie są należycie wykorzystane

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: KM/PAP

× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.