Przełomowa terapia SMA dostępna dla wszystkich chorych w Polsce

Rozmawiała Ewa Kurzyńska
opublikowano: 06-03-2019, 22:46

„Niewiele krajów zdecydowało się na otwarcie możliwości leczenia dla wszystkich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, niezależnie od jego typu i wieku pacjenta” — mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, z którą rozmawiamy o nadziejach, jakie wiążą się refundacją leku na SMA dla osób z tą chorobą.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W przypadku SMA dostępne jest leczenie, określane przez lekarzy jako przełomowe. Jakie są pani doświadczenia w tym zakresie?

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak Fot. Marek Wiśniewski

W Centrum Zdrowia Dziecka prowadzimy program wczesnego dostępu do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni nusinersenem. Obecnie w ramach tego programu jest leczonych 27 pacjentów. Terapia jest rzeczywiście przełomowa, ponieważ to pierwsze leczenie celowane w tej chorobie. Zmienia ono jej naturalny przebieg. Dotychczas SMA — w ostrych postaciach — nieuchronnie prowadziła do śmierci lub konieczności wspomagania czynności życiowych, w tym oddechu. Natomiast w przypadkach przewlekłych choroba doprowadzała do znacznej niepełnosprawności.

Co wynika z badań dotyczących skuteczności stosowania nusinersenu?

Badanie kliniczne NURTURE, w którym stosowano nusinersen u noworodków lub niemowląt z rozpoznanym SMA na podstawie badania genetycznego, ale przed wystąpieniem objawów choroby, dowiodło wysokiej skuteczności takiego postępowania. Dość dużo wiemy także o skuteczności leczenia nusinersenem w typie 1 SMA, czyli takim, w którym choroba objawia się u niemowląt przed 6. miesiącem życia i szybko postępuje. Najmniej wiemy o skuteczności leczenia nusinersenem u pacjentów dorosłych i w bardziej zaawansowanych stadiach choroby.

Jak ważny jest skryning noworodków w rodzinach obarczonych tą chorobą i czy należałoby przeprowadzać go u wszystkich nowo narodzonych dzieci, niezależnie od obciążeń występujących w rodzinie?

W rodzinach obarczonych SMA badanie płodu lub noworodka powinno być bezwzględnie wykonywane. Skryning noworodkowy w kierunku SMA jest stopniowo wprowadzany w różnych krajach czy regionach. W sytuacji, w której istnieje możliwość leczenia, prowadzenie programów przesiewowych nabrało nowego znaczenia.

W jakich grupach chorych osiąga się najlepsze efekty dzięki tej innowacyjnej terapii?

Odpowiedź na to pytanie nie jest prosta. Biorąc po uwagę mechanizm działania leku, w wyniku terapii można spodziewać się zahamowania postępu choroby, zatem nie da się zastosować tych samych skal i mierników skuteczności dla wszystkich pacjentów, niezależnie od stanu klinicznego, wieku oraz typu SMA. Z tymi zastrzeżeniami, na podstawie opublikowanych danych oraz doświadczeń klinicznych, można powiedzieć, że najlepsze efekty uzyskuje się u pacjentów, u których lek został zastosowany przed wystąpieniem objawów choroby lub niezwłocznie po zauważeniu pierwszych symptomów. U pacjentów z bardzo zaawansowanymi objawami najtrudniej obiektywnie zmierzyć efekty terapii.

Decyzja o refundacji leku dla wszystkich chorych na SMA w Polsce, niezależnie od typu choroby, jest najważniejsza dla samych chorych. A co to oznacza dla lekarzy?

Otwarcie możliwości leczenia dla wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od typu choroby, wieku chorego nie jest powszechne. Niewiele krajów się na to zdecydowało. Oczywiście, decyzja ta ma największe znaczenie dla samych pacjentów. W tej chwili trwa uruchamianie programu lekowego. To ogromne wyzwanie organizacyjne, wymagające rekrutacji odpowiedniej liczby ośrodków mogących zapewnić właściwe standardy opieki nad pacjentami z SMA oraz przyjecie znacznych grup nowych pacjentów. To zapewne nie będzie łatwe, uwzględniając już istniejące kolejki do ośrodków specjalistycznych. Niewielu było dotąd w Polsce lekarzy zajmujących się SMA. Teraz ta liczba będzie musiała się zwiększyć, aby program mógł być sprawnie prowadzony. To wszystko są zadania dla lekarzy, dyrektorów szpitali, ale przede wszystkim dla administracji publicznej, NFZ, AOTMiT oraz innych instytucji organizujących opiekę zdrowotną.

O kim mowa
Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak jest kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka”

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.