Program The Hunters — w odpowiedzi na potrzeby chorych na mukopolisacharydozę typu II

Firma Takeda, chcąc poprawić jakość życia chorych na zespół Huntera i pomóc w utrzymaniu regularności przyjmowania terapii w programie lekowym, stworzyła program The Hunters. Jego pierwszy etap — „Transport” — pomaga chorym i ich opiekunom w dotarciu do oddziałów szpitalnych na cotygodniowy wlew enzymu.

Rzadka choroba metaboliczna

Zespół Huntera, czyli mukopolisacharydoza typu II (MPSII) to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Jest dziedziczona w sposób recesywny, sprzężony z płcią. MPSII występuje głównie u chłopców, a pierwsze objawy kliniczne pojawiają się u dziecka ok. 2.-3. roku życia. Według danych europejskich, mukopolisacharydozę typu II diagnozuje się u 1:72-132 tys. dzieci płci męskiej. Według danych Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Pokrewne, choroba ta dotyka jednego chłopca na 100-150 tys. żywych urodzeń i stanowi ok. 20 proc. wszystkich zachorowań na mukopolisacharydozy. Obecnie pod opieką tego stowarzyszenia znajduje się 45 osób z zespołem Huntera. 

Biochemiczną przyczyną MPSII jest deficyt aktywności sulfatazy iduronianu, jednego z enzymów lizosomalnych, który powoduje gromadzenie się nierozłożonych substratów, co prowadzi do powstawania wtórnych zmian w obrębie komórek i tkanek. 

W praktyce klinicznej wyróżnia się dwa podtypy tej choroby. Pierwszy z nich, występujący znacznie częściej, przebiega z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego oraz postępującym upośledzeniem fizycznym i umysłowym. Drugi, który występuje rzadziej, przebiega najczęściej z brakiem lub niewielkim upośledzeniem umysłowym. 

Zespół Huntera to choroba wieloukładowa. Oprócz upośledzenia fizycznego i umysłowego, u chorych stwierdza się: powiększenie wątroby i śledziony, uszkodzenie zastawek serca, uszkodzenie mięśnia sercowego, przepukliny pępkowe lub pachwinowe, które pojawiają się w okresie niemowlęcym, przykurcze w stawach ze znacznym ograniczeniem ich ruchomości i deformacje obrysów stawów, nawracające infekcje górnych dróg oddechowych i ucha środkowego, niedosłuch, a często także głuchotę. MPSII to choroba śmiertelna, chorzy z jej cięższą postacią zwykle umierają w drugiej dekadzie życia, najczęściej z powodu obturacji oddechowej lub niewydolności serca. 

Leczenie w ramach programu lekowego

Od 2009 r. chorzy z mukopolisacharydozą typu II mają dostęp do refundowanej enzymatycznej terapii zastępczej przy użyciu sulfatazy iduronianu — w celu spowolnienia postępu choroby oraz ograniczenia powikłań z nią związanych. Do leczenia mogą zostać zakwalifikowane dzieci ze zdiagnozowanym głębokim deficytem aktywności enzymu sulfatazy iduronianu w surowicy lub leukocytach krwi obwodowej bądź w fibroblastach skóry, które ukończyły 5. rok życia. 

„Pierwsze objawy zespołu Huntera najczęściej pojawiają się u dzieci w 2.-3. roku życia. Ich kumulacja skłania rodziców do rozpoczęcia poszukiwań ich przyczyny, które trwać mogą wiele miesięcy, a nawet lat. W Polsce diagnostyka chorób rzadkich, w tym mukopolisacharydozy typu II, wciąż pozostaje wielkim wyzwaniem. Rodzice często pukają do drzwi gabinetów wielu specjalistów, z których odsyłani są do kolejnych. Leczenie chorób rzadkich w większości przypadków jest niemożliwe. Rodzicom pozostaje troskliwa opieka nad dzieckiem, rehabilitacja i rozwijanie podstawowych jego umiejętności, aby mogło osiągnąć jak najwyższy stopień samodzielności” — wyjaśnia dr hab. n. med. prof. nadzw. Zbigniew Żuber, kierownik II Oddziału Klinicznego Dzieci Starszych z Pododdziałami Neurologicznym i Reumatologicznym w Krakowie. 

Dla zespołu Huntera lekarze już od kilku lat dysponują lekiem, który nie jest w stanie wyleczyć tej choroby, ale może spowolnić jej naturalny przebieg. „Ważne jest jednak, aby został choremu podany jak najwcześniej, tuż po postawieniu rozpoznania. Możliwość przeprowadzenia szybkiej i pełnej diagnostyki w kierunku MPSII wydaje się kluczowym czynnikiem, który wpływa na rokowania dzieci z zespołem Huntera. Istotna jest także możliwość kwalifikacji do programu lekowego każdego chorego, u którego rozpoznaje się MPSII, także przed ukończeniem 5. roku życia” — komentuje prof. Zbigniew Żuber.

Enzymatyczne leczenie substytucyjne przy użyciu sulfatazy iduronianu polega na cotygodniowym podawaniu dożylnego wlewu, który trwa ok. 3 godzin. Lek spowalnia rozwój choroby oraz poprawia sprawność fizyczną i intelektualną chorych na MPSII.

Zła organizacja systemu opieki zdrowotnej

„Kubuś jest uczestnikiem tego programu lekowego od 5 lat. Pobiera enzym w Szpitalu Klinicznym w Rzeszowie i jesteśmy bardzo zadowoleni z efektów jego działania. Przed podaniem leku syn musiał nosić pieluchy, ponieważ nie zgłaszał potrzeb fizjologicznych. Poza tym potrzebny był składany wózek inwalidzki, bo nie chciał samodzielnie chodzić. Zdarzało się, że nosiłam go na rękach. Obecnie Kubuś sam zgłasza potrzeby fizjologiczne. Nie ma już także potrzeby używania wózka inwalidzkiego, ponieważ syn samodzielnie chodzi, a nawet biega. Pod względem fizycznym jest w znacznym stopniu sprawnym chłopcem. Nie wyobrażam sobie sytuacji, w której mogłoby zabraknąć tego leku” — mówi mama Jakuba chorego na zespół Huntera. 

Chorzy na zespół Huntera wraz ze swoim rodzicem bądź opiekunem spędzają jeden dzień w tygodniu na oddziale szpitalnym, gdzie mają możliwość otrzymania leku. Ten program lekowy nie jest prowadzony przez wszystkie szpitale w kraju, chorzy z mniejszych miejscowości muszą dojeżdżać do ośrodków, w których istnieje możliwość podania leku. „Problem z prowadzeniem leczenia chorób rzadkich wynika ze złej organizacji systemu opieki zdrowotnej. Szpitale nie są odpowiednio wynagradzane za prowadzenie takiego leczenia, a odpowiedzialność związana z podawaniem kosztownych terapii sprawia, że wiele z nich obawia się podejmować tego działania” — ocenia prof. Żuber. 

Zdaniem tego eksperta, pacjenci z chorobami rzadkimi to chorzy, którzy mają problem z uzyskaniem dostępu do terapii. „W Polsce brakuje nie tylko zapisów, które regulowałyby zasady opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, ale także motywowania specjalistów, aby zajęli się tymi trudnymi pacjentami” — dodaje specjalista.

56 wlewów w roku

Problem małej liczby placówek leczących chorych z MPSII w programie lekowym odbija się na jakości życia tych pacjentów. Konieczność cotygodniowych dojazdów do szpitala w celu otrzymania leku wpływa także na życie ich najbliższych. 

„Podanie leku wiąże się z cotygodniowymi wizytami w szpitalu w Rzeszowie, który jest oddalony od naszej miejscowości o 80 km. Początkowo mąż musiał co tydzień rezygnować z pracy, aby móc zawieźć mnie i syna do ośrodka. Sama podróż wiązała się wieloma niedogodnościami — syn cierpi na chorobę lokomocyjną, wymiotuje podczas jazdy, trzeba go wówczas asekurować. W związku z tym, że cała procedura podania leku trwa ok. 8 godzin, dodatkowo trzeba zabierać torbę z potrzebnymi rzeczami — ubraniami na przebranie, jedzeniem. Przez jakiś czas szpital w Mielcu, który jest oddalony od naszej miejscowości o 20 km, organizował transport medyczny, jednak tylko na ok. 2 miesiące. W późniejszym okresie mąż nie mógł już wozić mnie i Kubusia do szpitala, musiałam podróżować sama z synem, co było ogromnym utrudnieniem. Było to także znaczne obciążenie psychiczne, mam świadomość, że lek musi być podawany do końca życia syna” — wyjaśnia mama Jakuba.

Bariera komunikacyjna wpływa nie tylko na jakość życia chorych, ale także na skuteczność leczenia. Dr n. med. Elżbieta Czyżyk, lecząca dzieci z MPSII na Klinicznym Oddziale Pediatrii z Pododdziałem Neurologii Rzeszowskiego Szpitala Wojewódzkiego nr 2, informuje, że u pacjentów leczonych w programie lekowym jest co 6 miesięcy prowadzona ocena skuteczności terapii. Dzieci, których rezultaty leczenia pogorszyły się, zostają wyłączone z programu lekowego, a tym samym tracą możliwość otrzymywania leczenia enzymatycznego. 

„Włączenie pacjenta do tego programu lekowego jest możliwe po otrzymaniu pozytywnej opinii Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich, który także dokonuje oceny efektywności terapii. Dzieci, które nie otrzymują leczenia enzymatycznego, regularnie osiągają gorsze rezultaty terapii. Z powodu konieczności dojazdów do szpitali prowadzących leczenie, chorzy nie zawsze są w stanie regularnie docierać na podanie leku. Zdarza się, że terapia — ze względu na zbyt długie przerwy pomiędzy wlewami — nie przynosi oczekiwanego efektu i nie spełnia kryteriów NFZ, przez co dziecko traci możliwość leczenia w programie lekowym” — tłumaczy dr n. med. Elżbieta Czyżyk.

Od 9 lat w Polsce trwają prace nad utworzeniem Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który ma zapewniać kompleksową opiekę nad pacjentami z chorobami rzadkimi, do dziś jednak nie są znane jego szczegóły. Obecnie żaden z zapisów o zasięgu ogólnokrajowym nie jest podstawą dla rodziców dzieci z MPSII do ubiegania się o wsparcie w transporcie chorych do szpitali prowadzących leczenie w programie lekowym. 

Wsparcie dla osób z MPSII i ich rodzin

Wychodząc naprzeciw potrzebom pacjentów z chorobami rzadkimi, firma Takeda stworzyła program The Hunters, który ma być wsparciem dla osób z MPSII i ich rodzin. W sierpniu zakończony został pilotażowy etap programu dotyczący transportu. W ramach realizacji tego projektu troje dzieci leczonych w programie lekowym, w asyście swojego opiekuna i z zachowaniem reżimu sanitarnego było dowożonych do szpitali w celu otrzymania leczenia enzymatycznego. 

„Dzięki programowi The Hunters nasze życie zmieniło się diametralnie, ponieważ mamy zagwarantowany transport do szpitala w Rzeszowie. Kierowca zawsze przyjeżdża na czas. Zwykle telefonuje wcześniej, aby dopytać, czy wszystko jest w porządku i potwierdzić termin wyjazdu do ośrodka. Podróż do szpitala odbywa się w komfortowych warunkach. Poza tym podczas jazdy całą uwagę mogę poświęcić synowi. Jest to ogromny komfort psychiczny. Ponadto jest to także odciążenie finansowe, ponieważ dotychczas cotygodniowe podróże do Rzeszowa i z powrotem były dla nas ogromnym wydatkiem” — mówi mama Jakuba.

Dr n. med. Elżbieta Czyżyk także widzi korzyści płynące z programu pilotażowego. „W pilotażu programu The Hunters brało udział dwóch naszych pacjentów. Chorzy byli dowożeni do szpitala na podanie leku co tydzień. Inicjatywa, zgłoszona przez organizatorów tego projektu, była wyjściem naprzeciw oczekiwaniom naszych pacjentów i krokiem w kierunku poprawy jakości ich życia oraz życia ich rodzin. W mojej ocenie, jest to bardzo cenna inicjatywa, która, mam nadzieję, będzie kontynuowana w przyszłości. Wyzwaniem, przed którym nadal stoimy, jest możliwość podawania leku w domu. Gdyby została ona stworzona, serwis transportu mógłby zostać skierowany na transport odpowiednich służb: lekarza, pielęgniarki, psychologa do domu chorego, co z pewnością wpłynęłoby na znaczną poprawę jakości życia chorych na MPSII i ich rodzin” — uważa lekarka. 

Dobrostan chorego w centrum uwagi

Tworząc programy dla pacjentów, firma Takeda stara się budować całe ekosystemy, które stanowią wartość dodaną do terapii lekowej. Skupia się nie tylko na potrzebach pacjenta, który cierpi na daną jednostkę chorobową, ale także na rozwiązywaniu problemów jego najbliższych. 

„W nowoczesnym podejściu do medycyny liczy się całościowe spojrzenie na pacjenta. Nie tylko poprzez pryzmat jednostki chorobowej, często klasyfikowanej jako pewien kod, ale przez pryzmat człowieka, który ma prawo żyć w poczuciu dobrostanu fizycznego i psychicznego. Definicja zdrowia, przedstawiana przez Światową Organizację Zdrowia (WHO), także sprowadza się do zapewnienia opieki zdrowotnej w zakresie zarówno zdrowia psychicznego, jak i fizycznego. Jesteśmy zatem pewni, że są to dwa zależne od siebie obszary, które muszą być traktowane z równie dużym zaangażowaniem. Pracując codziennie z ludźmi cierpiącymi na różne choroby, zadajemy sobie pytanie, co ma wpływ na ogólne samopoczucie pacjenta” — mówi Magda  Zbrzeźniak, dyrektor medyczna firmy Takeda. 

Z jednej strony jest to podłoże fizjologiczne — w zespole Huntera jest to niedobór odpowiedniego enzymu, który musi być uzupełniany, dlatego enzymatyczna terapia zastępcza jest fundamentem leczenia. Współczesna wiedza medyczna idzie jednak dalej i pokazuje, że nie tylko w zespole Huntera, ale także w wielu innych jednostkach chorobowych, sama terapia farmakologiczna nie wystarcza, aby osiągnąć poczucie dobrostanu według definicji WHO. 

„Wiemy, że dopiero działania szersze, takie jak: otoczenie człowieka, jego rodziny i środowiska odpowiednią opieką, w tym medyczną, edukacyjną i socjalną, sprawia, że zarówno on, jak i jego najbliżsi mogą akceptować stan, w którym muszą funkcjonować i nauczyć się w nim żyć. Pacjentem z chorobą rzadką powinno zajmować się grono osób, w tym lekarze różnych specjalizacji, ale także psycholodzy, dietetycy, rehabilitanci oraz edukatorzy. Osoby te we współpracy ze sobą powinny tworzyć plan organizacji życia dla danego chorego. W przypadku pacjentów z mukopolisacharydozą typu II, której natura sprawia, że nie zawsze mogą być całkowicie sprawni intelektualnie, ważna staje się edukacja ich najbliższych, tak aby osoby te mogły odczytywać stan pacjentów, rozumieć ich komunikowanie i odpowiednio na nie reagować” — dodaje Magda Zbrzeźniak. 

Edukacja, rehabilitacja i serwis

Założenia programu The Hunters nie kończą się na pokonywaniu barier związanych z dotarciem do szpitala na podanie leku. Twórcy tej inicjatywy zakładają jej rozszerzenie o kolejne obszary, które dotykają problemów związanych m.in. z edukacją oraz rehabilitacją. 

„Zapewnienie transportu do ośrodka prowadzącego leczenie okazało się główną potrzebą naszych chorych. W Polsce ośrodków prowadzących leczenie w ramach programu lekowego jest niewiele, a odległość do nich mierzona w kilometrach, które muszą pokonać pacjenci, jest duża. Oprócz tego ważna jest edukacja, która powinna obejmować budowanie świadomości na temat jednostki chorobowej, także u rodzin osób chorych na MPSII. Rodzice i najbliżsi powinni wiedzieć, w jaki sposób należy zajmować się chorym na zespół Huntera, jak się z nim komunikować, jak odpowiadać na jego potrzeby” — wyjaśnia Magda Zbrzeźniak. 

Ważna jest również rehabilitacja. „Otrzymujemy informacje od środowiska medycznego oraz naszych chorych, że jest to element niezwykle potrzebny i wyczekiwany, zatem planujemy realizować go jako kolejny etap programu The Hunters, który będzie obejmował opiekę rehabilitanta, logopedy oraz wsparcie psychologiczne” — uzupełnia Magda Zbrzeźniak. 

Nienke Feenstra, dyrektor generalna firmy Takeda, dodaje, że bardzo ważnym elementem, na którym Takeda opiera swoje działania, jest zaangażowanie w kompleksowe działania na rzecz swoich pacjentów. 

„Jesteśmy odpowiedzialnym podmiotem, działającym w systemie ochrony zdrowia w Polsce, bo tak też postrzegamy swoją rolę. Chcemy mieć wpływ i brać odpowiedzialność tam, gdzie tylko możemy, za polepszenie życia pacjentów. Planując nasze działania, staramy się rzeczowo oceniać sytuację w danym kraju i podejmować decyzje w oparciu o dobro pacjenta i polepszenie jego komfortu życia” — mówi Nienke Feenstra. 

Zwraca uwagę, że w Polsce jest sytuacja specyficzna. „W niektórych krajach europejskich wytyczne dotyczące postępowania z chorymi na choroby rzadkie są tworzone na kilka lat przed wprowadzeniem innowacyjnych rozwiązań. W Polsce jest odwrotnie, najpierw wprowadza się innowacyjne rozwiązania, a później tworzone są wytyczne. Przez to, że mamy lukę pomiędzy wprowadzeniem wytycznych a wprowadzeniem terapii, mamy także lukę w standardach leczenia w porównaniu z innymi krajami europejskimi. W firmie Takeda szukamy sposobu, jak — kierując się naszymi wartościami — możemy sprawić, aby luka ta nie istniała, a system opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi działał sprawniej, także w Polsce” — wyjaśnia Nienke Feenstra.