Prof. Mirosław Ząbek: Dzięki terapii genowej mali pacjenci zyskują nowe życie [WIDEO]

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 02-03-2020, 16:21

W 2019 r. zespół pod kierownictwem prof. Mirosława Ząbka z Mazowieckiego Szpitala Bródnowskiego zastosował po raz pierwszy w Europie przełomową terapię genową u dzieci z deficytem dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych. Osiągniecie docenili jurorzy plebiscytu Lista Stu 2019. Ich głosami prof. Ząbek został najbardziej wpływową osobą w polskiej medycynie w minionym roku.

„Dzieci z niedoborem dekarboksylazy aminokwasów aromatycznych (AADC) umierają w pierwszej lub drugiej dekadzie życia. Dotychczas nie istniała żadna skuteczna metoda leczenia tego schorzenia. Terapia, którą stosujemy, polega na wprowadzeniu do mózgu dziecka kopii brakującego genu za pomocą wektora wirusowego. Odpowiednio przygotowany roztwór, zawierający kopie brakującego genu, wektor i kontrast, podawany jest w czasie rzeczywistym pod kontrolą silnego pola magnetycznego. Po infuzji białko funkcjonuje w taki sposób, że przekształca lewodopę w brakującą dopaminę, a 5-hydroksytryptofan – w serotoninę” – wyjaśnia prof. Mirosław Ząbek w rozmowie z Pulsem Medycyny.

Pacjenci, którzy przed leczeniem tylko leżą, nie są w stanie nawet unieść głowy, a kontakt z nimi jest bardzo ograniczony, po zastosowaniu terapii genowej siadają, po pewnym czasie zaczynają chodzić, bawią się przy muzyce. 

„Dotychczas operowaliśmy dzieci z Polski, Anglii, Hiszpanii, Kanady, USA, Izraela, Estonii, Niemiec i Francji. Planujemy wykonanie kolejnych operacji. I faktycznie tak jest, że za każdym razem gazety z krajów, skąd są nasi pacjenci, relacjonują przebieg leczenia. Dla nas, lekarzy, to ogromna satysfakcja” – mówi prof. Mirosław Ząbek.

ZOBACZ, kto jeszcze znalazł się na Liście Stu 2019:

LISTA STU 2019: MEDYCYNA >>

LISTA STU 2019: SYSTEM OCHRONY ZDROWIA >>

W tym roku przygotowaliśmy również dodatkowe wyróżnienie - dla osób, które mają wpływ na rozwój polskiej medycyny poprzez dzielenie się swoją wiedzą z szerokim gronem odbiorców, m.in. na łamach „Pulsu Medycyny”. Tytułem promotora wiedzy uhonorowaliśmy tym razem trzech specjalistów:

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.