Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: to był przełomowy rok dla neurologii dziecięcej

Przede wszystkim w rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) od września mamy refundowane dwie kolejne terapie: genową oraz doustną. Oczywiście, wciąż działa przy tym wcześniejszy program lekowy. Pozwala to specjalistom na dobranie właściwego preparatu do indywidualnych potrzeb każdego pacjenta. Obecnie leczeniem różnymi terapiami objętych jest ok. 900 pacjentów ze SMA.

Poza tym program przesiewowych badań noworodków realizowany od kwietnia 2021 r. w kilku województwach został rozszerzony i obejmuje już całą Polską. Oznacza to, że wszystkie noworodki od razu po urodzeniu są poddawane badaniom w kierunku SMA, dzięki czemu natychmiast po wykryciu choroby mają włączane leczenie. Jest to o tyle ważne, że w tej jednostce chorobowej liczy się czas — im wcześniej zostanie wdrożona terapia, tym jej skuteczność jest większa. Najlepsze efekty przynosi włączenie leczenia w okresie przedobjawowym. W wielu przypadkach pozwala to chorym dzieciom na prawidłowy rozwój, który często może nawet nie odbiegać od przyjętej normy.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Kolejny mały pacjent z SMA otrzymał terapię genową. Lek kosztuje 10 mln zł

Szerszy dostęp do dwóch nowych 
leków przeciwpadaczkowych

Kolejną dobrą informacją jest szerszy dostęp do dwóch nowych leków przeciwpadaczkowych w neurologii dziecięcej. Refundację otrzymały: briwaracetam w encefalopatiach padaczkowych oraz dopoliczkowy midazolam należący do grupy benzodiazepin, służący do przerywania przedłużających się i gromadnych napadów padaczkowych. Dotychczas do przerywania napadów mieliśmy do dyspozycji tylko lek w postaci doodbytniczej, który w wielu przypadkach był trudny do podania. Obie refundacje to ogromny sukces Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, organizacji pacjenckich oraz Ministerstwa Zdrowia. Tym bardziej, że padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną wieku dziecięcego i wymaga szerokiego dostępu do leków.

Ogromnie cieszy nas również, że w programie terapeutycznym dla pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a pojawił się preparat ataluren — pierwszy lek przyczynowy w tym wskazaniu dopuszczonym przez Europejską Agencję Leków na terenie Unii Europejskiej. Zakwalifikowani do programu polscy chorzy już czekają na włączenie tej terapii. Warto też wspomnieć o stwardnieniu rozsianym leczonym w dość sprawnie funkcjonującym programie lekowym. Obecnie w jego ramach dostępnych jest wiele substancji dla pacjentów pediatrycznych, ale nie ukrywamy, że wciąż czekamy na kolejne.

Polskie Towarzystwo Neurologii Dziecięcej w 2022 roku opublikowało wiele publikacji, stanowisk, rekomendacji postępowania oraz standardów leczenia (m.in.: udarów mózgu, padaczki czy ostrych stanów neurologicznych u dzieci), a także było organizatorem wielu spotkań i konferencji naukowo-szkoleniowych. Poza tym w ubiegłym roku w ramach Finału Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy, m.in. dzięki staraniom naszego Towarzystwa, oddziały neurologii dziecięcej zostały wyposażone w 22 wysokiej klasy aparaty do encelektrofalografii. Pracują one obecnie pełną parą i sprawiają, że diagnostyka padaczki i stanów napadowych w Polsce jest o wiele efektywniejsza.

Konieczność zmian systemowych w neurologii dziecięcej

Sukcesy diagnostyczno-terapeutyczne pociągają za sobą konieczność zmian systemowych. Od lat jednym z ogromnych problemów neurologii dziecięcej jest brak kadr. Całe szczęście, od niedawna absolwenci kierunków lekarskich mają możliwość rozpoczynania tej specjalizacji od razu po ukończeniu studiów. Zwiększyło to zainteresowanie tą dziedziną medycyny i liczymy, że specjalistów z neurologii dziecięcej będzie przybywać. Jest to bardzo ważne, ponieważ wciąż rośnie również liczba pacjentów. Wynika to m.in. z coraz większej przeżywalności wcześniaków oraz dzieci z ciąż zagrożonych, u których występuje ryzyko deficytów w obrębie ośrodkowego układu nerwowego.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Rejdak: ośrodki referencyjne zapewniłyby kompleksową opiekę chorym na padaczkę