Prof. Maria Sąsiadek: Nowoczesne badania genetyczne to usługa tylko dla bogatych

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 29-12-2020, 08:45

Rok 2020 był dla polskiej genetyki klinicznej całkowitą porażką. Żadna z kluczowych kwestii nie posunęła się do przodu - mówi prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej w latach 2014-2019.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek
Archiwum

W 2019 r. – jeszcze jako konsultant krajowy – przygotowałam projekt dotyczący finansowania dwóch metod analizy całogenomowej: aCGH (ang. Array Comparative Genomic Hybridization) i NGS (ang. Next-Generation Sequencing). Metoda aCGH, czyli tzw. mikromacierze kliniczne, pozwala stwierdzić addycję bądź delecję fragmentów genomu i zidentyfikować submikroskopowe zmiany, które mogą być przyczyną rzadkich chorób genetycznych, wad wrodzonych czy niepełnosprawności intelektualnej. W 2019 r. AOTMiT pozytywnie zaopiniował tę metodę diagnostyczną. Kolejnym krokiem miało być skierowanie przez Ministerstwo Zdrowia tego projektu do wyceny, a następnie negocjacje refundacyjne z NFZ, które pozwoliłyby na jej finansowanie. Niestety, nic takiego się nie wydarzyło.

Z kolei NGS to sekwencjonowanie nowej generacji, które pozwala na wychwycenie pojedynczych mutacji genomu. Jest to kluczowe narzędzie do precyzyjnego rozpoznania wielu chorób neurologicznych, metabolicznych, dermatologicznych, okulistycznych czy nowotworowych. Bez analizy metodą NGS niemożliwe jest ustalenie rozpoznania wielu chorób, a tym samym wdrożenie postępowania medycznego, które często ratuje zdrowie, a nawet życie, zwłaszcza na wczesnym etapie choroby. Nie zawsze wymaga to zastosowania drogich leków sierocych, czasem wystarczają działania prewencyjne (np. wprowadzenie diety eliminacyjnej czy wzbogaconej) lub standardowa terapia, która nie jest specjalnie kosztowna.

Niestety, NGS jako rutynowa metoda diagnostyczna zostało odrzucone przez AOTMiT ze względu na wysokie koszty. Uważam, że nie jest to argument przemawiający za brakiem dostępu do nowoczesnej techniki diagnostycznej. Tym bardziej, że szybkie postawienie rozpoznania pozwala na ograniczenie wydatków (niekiedy bardzo wysokich) na wieloletnią i nieskuteczną diagnostykę metodami medycyny klasycznej. Nietrudno przecież wprowadzić pewne zasady, które będą jasno określały, w jakich sytuacjach klinicznych można ją zastosować. Niestety, i w tej sprawie żadne dalsze kroki nie zostały podjęte.

Warto dodać, że finansowanie metod genetyki klinicznej zatrzymało się na poziomie z 2000 r. Od tego czasu nie wprowadzono do koszyka świadczeń gwarantowanych kolejnych, nowych metod badań genetycznych. Nie zmieniły się też wyceny opieki i poradnictwa genetycznego oraz genetycznych testów diagnostycznych, a już w tamtym czasie nie nadążały one za standardami innych krajów europejskich.

Polscy genetycy są bardzo dobrze przygotowani, aby podejmować nowe wyzwania, ale brakuje rozwiązań systemowych i finansowania. Istnieje zaplecze medyczne do realizacji badań całogenomowych, ale pacjenci mogą je wykonywać wyłącznie na własny koszt, co dla wielu jest ogromnym obciążeniem lub w ogóle pozostaje poza zasięgiem finansowym. Z kolei niekorzystne wyceny usług genetycznych sprawiają, że wielu placówkom nie opłaca się utrzymywać poradni genetycznych, ponieważ generują one zadłużenie. Tym samym młodzi lekarze nie wybierają tej specjalizacji.

Obecnie w Polsce jest ok. 140 genetyków klinicznych, a z czasem ta liczba będzie maleć. Prowadzona w ten sposób polityka Ministerstwa Zdrowia i NFZ sprawia, że nowoczesna genetyka kliniczna pozostaje usługą wyłącznie dla bogatych. Dużą przegraną polskiej genetyki klinicznej jest również fakt, że wciąż nie ma ustawy o testach genetycznych i biobankowaniu. Została ona przygotowana przez zespół ekspertów, powołanych przez resort zdrowia, ale do tej pory nie została uchwalona.

System opieki zdrowotnej w Polsce jest jednak nie tylko niedofinansowany, ale również zideologizowany! Świadczy o tym m.in. decyzja Trybunału Konstytucyjnego Julii Przyłębskiej w sprawie zakazu aborcji w przypadku stwierdzenia wad płodu. To, że jeszcze nie została ona opublikowana, a więc nie ma mocy prawnej, nie znaczy, że nie dotarła do świadomości społecznej w postaci komunikatu, że w praktyce istnieje zakaz terminacji ciąży z przyczyn medycznych. Z tego względu już teraz widoczne jest zmniejszenie zainteresowania pacjentek diagnostyką prenatalną.

Wcześniej zaniechano finansowania procedur zapłodnienia pozaustrojowego i diagnostyki przedimplantacyjnej, która pozwala parom z obciążeniem genetycznym na urodzenie zdrowych dzieci. Z tych względów wiele rodzin z pewnością zrezygnuje z posiadania potomstwa z obawy, że dziecko urodzi się ciężko chore lub niepełnosprawne. Jest to odbieranie społeczeństwu dostępu do osiągnięć współczesnej medycyny pod płaszczykiem ideologii. To niedopuszczalne.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.