Prof. Maciej Krawczyński: Jesteśmy gotowi do działania, ale czekamy na konieczne zmiany

Prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu:
opublikowano: 09-12-2020, 15:22

Jestem genetykiem klinicznym, który jako jedyny w Polsce jest też okulistą. Trafiają do mnie pacjenci z podejrzeniem m.in. wrodzonej ślepoty Lebera czy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. U siedmiu chorych rozpoznałem mutację genu RPE65, która kwalifikuje ich do terapii genowej. W ośrodku poznańskim dysponujemy narzędziami, które pozwalają identyfikować tego typu zmiany molekularne bez najmniejszych wątpliwości, a więc od strony diagnostycznej jesteśmy przygotowani na wdrożenie nowego leczenia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński

Jesteśmy też gotowi, żeby terapię tę zastosować w praktyce. Mamy doskonałych chirurgów szklistkowo-siatkówkowych, którzy dysponują odpowiednimi instrumentami okulistycznymi i chirurgicznymi, aby podawać leki w postaci iniekcji podsiatkówkowych. Mamy również narzędzia, aby monitorować efekty tego leczenia. My zatem jesteśmy gotowi. Pytanie: czy Polska jest gotowa?

Wydaje mi się, że problem finansowy jest w tym przypadku pozorny. Owszem, jednostkowa terapia genowa jest dość droga. Jej koszt to 3 mln złotych za leczenie dwojga oczu jednego pacjenta. Mówimy jednak o chorobie niezwykle rzadkiej, występującej z częstością 1 na 30 tys. urodzeń, z czego tylko ok. 5 proc. osób ma mutację genu RPE65. Jeżeli dodamy do tego fakt, że terapii można poddać tylko tych chorych, którzy mają jeszcze siatkówkę w dostatecznie dobrym stanie, to być może w Polsce moglibyśmy zakwalifikować do leczenia 20-30 osób. Koszt terapii wszystkich polskich chorych nie przekroczyłby więc 60-80 mln zł. Nie jest to dużo, biorąc pod uwagę fakt, że lek podawany jednorazowo mógłby uchronić przed nieodwracalną ślepotą kilkudziesięciu młodych ludzi.

Niestety, w Polsce brakuje nie tylko funduszy na innowacyjne terapie. Nie ma też obowiązujących lekarzy standardów diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej, a więc konkretnych wskazań, jak postępować krok po kroku z pacjentem, który zgłasza się z konkretnymi objawami. Konieczne jest również zapewnienie finansowania ze środków publicznych nowoczesnych metod diagnostycznych, przede wszystkim badań genetycznych, w tym mikromacierzowych i sekwencjonowania następnej generacji. Należy także utworzyć rejestr zdiagnozowanych pacjentów z konkretnymi rozpoznaniami chorób rzadkich, które są jednoznacznie potwierdzone niezbędnymi badaniami, najczęściej genetycznymi i molekularnymi.

W końcu konieczne jest opracowanie zasad finansowania nowoczesnego leczenia. Nie tylko na teraz, ale również na przyszłość, żebyśmy byli gotowi do wdrażania innowacyjnych leków, które będą się w najbliższych latach pojawiać. Te działania musi przypieczętować opracowanie systemu długoterminowej opieki medycznej, w tym rehabilitacji, czy orzekania o niepełnosprawności. Tylko takie kompleksowe podejście może przynieść wymierne efekty.

ZOBACZ TAKŻE: Konferencja “Polityka lekowa”: Czy mamy do czynienia z “epidemią” chorób rzadkich [WIDEO]

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.