Prof. Maciej Krawczyński: Jesteśmy gotowi do działania, ale czekamy na konieczne zmiany
Jestem genetykiem klinicznym, który jako jedyny w Polsce jest też okulistą. Trafiają do mnie pacjenci z podejrzeniem m.in. wrodzonej ślepoty Lebera czy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki. U siedmiu chorych rozpoznałem mutację genu RPE65, która kwalifikuje ich do terapii genowej. W ośrodku poznańskim dysponujemy narzędziami, które pozwalają identyfikować tego typu zmiany molekularne bez najmniejszych wątpliwości, a więc od strony diagnostycznej jesteśmy przygotowani na wdrożenie nowego leczenia.
Jesteśmy też gotowi, żeby terapię tę zastosować w praktyce. Mamy doskonałych chirurgów szklistkowo-siatkówkowych, którzy dysponują odpowiednimi instrumentami okulistycznymi i chirurgicznymi, aby podawać leki w postaci iniekcji podsiatkówkowych. Mamy również narzędzia, aby monitorować efekty tego leczenia. My zatem jesteśmy gotowi. Pytanie: czy Polska jest gotowa?
Wydaje mi się, że problem finansowy jest w tym przypadku pozorny. Owszem, jednostkowa terapia genowa jest dość droga. Jej koszt to 3 mln złotych za leczenie dwojga oczu jednego pacjenta. Mówimy jednak o chorobie niezwykle rzadkiej, występującej z częstością 1 na 30 tys. urodzeń, z czego tylko ok. 5 proc. osób ma mutację genu RPE65. Jeżeli dodamy do tego fakt, że terapii można poddać tylko tych chorych, którzy mają jeszcze siatkówkę w dostatecznie dobrym stanie, to być może w Polsce moglibyśmy zakwalifikować do leczenia 20-30 osób. Koszt terapii wszystkich polskich chorych nie przekroczyłby więc 60-80 mln zł. Nie jest to dużo, biorąc pod uwagę fakt, że lek podawany jednorazowo mógłby uchronić przed nieodwracalną ślepotą kilkudziesięciu młodych ludzi.
Niestety, w Polsce brakuje nie tylko funduszy na innowacyjne terapie. Nie ma też obowiązujących lekarzy standardów diagnostyki klinicznej i laboratoryjnej, a więc konkretnych wskazań, jak postępować krok po kroku z pacjentem, który zgłasza się z konkretnymi objawami. Konieczne jest również zapewnienie finansowania ze środków publicznych nowoczesnych metod diagnostycznych, przede wszystkim badań genetycznych, w tym mikromacierzowych i sekwencjonowania następnej generacji. Należy także utworzyć rejestr zdiagnozowanych pacjentów z konkretnymi rozpoznaniami chorób rzadkich, które są jednoznacznie potwierdzone niezbędnymi badaniami, najczęściej genetycznymi i molekularnymi.
W końcu konieczne jest opracowanie zasad finansowania nowoczesnego leczenia. Nie tylko na teraz, ale również na przyszłość, żebyśmy byli gotowi do wdrażania innowacyjnych leków, które będą się w najbliższych latach pojawiać. Te działania musi przypieczętować opracowanie systemu długoterminowej opieki medycznej, w tym rehabilitacji, czy orzekania o niepełnosprawności. Tylko takie kompleksowe podejście może przynieść wymierne efekty.
ZOBACZ TAKŻE: Konferencja “Polityka lekowa”: Czy mamy do czynienia z “epidemią” chorób rzadkich [WIDEO]
Źródło: Puls Medycyny
