Prof. Latos-Bieleńska: 2022 rok może okazać się przełomowy dla genetyki klinicznej

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 04-01-2022, 13:15

Rok 2021 był dla genetyki klinicznej pod wieloma względami rokiem bardzo ważnym, chociaż jest dopiero zapowiedzią tego, co powinno się zdarzyć w roku 2022, przełomowym dla pacjentów z chorobami genetycznymi i dla nas, lekarzy genetyków - mówi prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Archiwum

Przede wszystkim zespół ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich, kierowany przez prof. Krystynę Chrzanowską, działający pod kierunkiem wiceministra Sławomira Gadomskiego, ukończył pracę, a w sierpniu Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty przez rząd. Nasza intensywna praca nad przygotowaniem tej szczegółowej strategii trwała ponad rok. Każdy z obszarów - ośrodki eksperckie, diagnostyka genetyczna, rejestry, paszport pacjenta, leki oraz platforma informacyjna - usprawni, po pełnym wdrożeniu tych rozwiązań, opiekę medyczną nad pacjentami z chorobami rzadkimi.

Poprawa diagnostyki genetycznej

Za najważniejszą sprawę uważam poprawę diagnostyki genetycznej poprzez uzupełnienie koszyka świadczeń gwarantowanych o dwie nowoczesne metody wielkoskalowych badań genomowych: porównawczą hybrydyzację genomową do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Plan dla Chorób Rzadkich przewiduje wprowadzenie obu metod, ale jeszcze nie w najbliższym roku, tymczasem pacjenci z chorobami rzadkimi nie mogą czekać.

Z pomocą chorym i ich rodzinom przyszedł jednak Fundusz Medyczny. 1 grudnia w Pałacu Prezydenckim odbyło się spotkanie, na którym prezydent Andrzej Duda ogłosił, że Fundusz Medyczny pokryje w całości koszt nowoczesnej diagnostyki genetycznej u dzieci z chorobami rzadkimi. Tak więc, po zaopiniowaniu nowych procedur diagnostycznych przez AOTMiT, co stanie się w ciągu kilku miesięcy, diagnostyka ta będzie dostępna dla pacjentów. Uważam, że dla chorych oraz ich rodzin wielkie znaczenie ma nie tylko szybki dostęp do nowoczesnej diagnostyki genetycznej, ale także to, że nadano tak wysoką rangę działaniom na rzecz poprawy ich losu.

Następnym jasnym punktem mijającego roku była terapia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) wraz z decyzją o badaniach przesiewowych u noworodków w kierunku tej ciężkiej, do niedawna nieuleczalnej choroby. Czekamy jednak na zatwierdzenie terapii kolejnych chorób genetycznych.

Tragiczne niedobory kadrowe

Pandemia COVID-19 nie pozostała bez wpływu na opiekę medyczną nad pacjentami z chorobami genetycznymi i wadami wrodzonymi, jednak poradnie genetyczne działały przez cały czas bez większych zakłóceń, a zniesienie limitów wizyt spowodowało, że w niektórych placówkach liczba przyjętych pacjentów nawet wzrosła.

Nadal dużym problemem są niedobory kadrowe. W Polsce jest obecnie niespełna 150 lekarzy genetyków klinicznych. Jest to kadra o bardzo wysokich kwalifikacjach, wielu genetyków klinicznych ma dodatkowe specjalizacje oraz tytuły i stopnie naukowe, jednak brak dostępu do nowoczesnej diagnostyki genetycznej spowodował w ostatnich latach mniejsze zainteresowanie tą specjalnością, a nawet odchodzenie genetyków klinicznych do innych dziedzin medycyny. W tegorocznej sesji jesiennej do egzaminu specjalizacyjnego z genetyki klinicznej podeszła… jedna osoba.

Pierwszy etap realizacji Planu dla Chorób Rzadkich

Co zatem czeka genetykę kliniczną w 2022 roku? Przede wszystkim od połowy roku powinna być szeroko dostępna nowoczesna diagnostyka genetyczna dla dzieci z chorobami rzadkimi. Wejdzie w życie pierwszy etap realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powstaną ośrodki eksperckie dla określonych grup pacjentów, zostaną podjęte prace nad platformą informacyjną oraz rejestrem chorób rzadkich. Liczymy na zatwierdzenie w Polsce nowych leków na choroby rzadkie. Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, działający od 1997 roku, rozwinie nowe działania. Podejmiemy prace nad zmianą programu specjalizacji w genetyce klinicznej oraz nad opracowaniem programu umiejętności w genetyce klinicznej dla lekarzy innych specjalności, w pierwszym rzędzie onkologów. Liczymy też na podjęcie przez parlament działań legislacyjnych dotyczących ustawy o testach genetycznych i oczekiwanej od wielu lat ustawy bioetycznej.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Prof. Krystyna Chrzanowska: choroby rzadkie wchodzą do gry

Prof. Grażyna Rydzewska: na korekty w programie lekowym czekają chorzy na NZJ i klinicyści

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.