Prof. Krystyna Chrzanowska: ośrodki eksperckie są filarem opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 14-03-2022, 13:30

Choroby rzadkie stanowią ogromne wyzwanie zdrowotne z uwagi na ich liczbę (ponad 8 tys. jednostek), niską częstość występowania, rozproszenie w populacji ogólnej oraz zróżnicowany obraz i przebieg kliniczny.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.
Fot. Archiwum

Aby sprostać tak dużemu wyzwaniu (szacowana liczba chorych w Polsce wynosi od 2 do 3 mln osób), niezbędne jest wprowadzenie kompleksowych rozwiązań, umożliwiających poprawę dostępu do szybkiej, nowoczesnej diagnostyki oraz zapewnienie kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki medycznej, odpowiadającej standardom europejskim.

Zgodnie z zaleceniami Rady Europejskiej w sprawie działań w zakresie chorób rzadkich, kraje członkowskie są zobowiązane do opracowania planów lub strategii działania. Polski Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich został przyjęty uchwałą Rady Ministrów w sierpniu 2021 r. Zgodnie z założeniami planu, kluczową rolę w systemie opieki zdrowotnej będą spełniać krajowe Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR). Zalecenia dotyczące kryteriów powoływania i oceny jakości działania OECR zostały opracowane przez Komitet Ekspertów Unii Europejskiej ds. Chorób Rzadkich (ang. European Union Committee of Experts on Rare Diseases, EUCERD), co gwarantuje spójność modelu opieki we wszystkich krajach członkowskich UE i ułatwia współpracę międzynarodową.

Istnieją cztery główne filary, na których powinna być oparta struktura organizacyjna ośrodka eksperckiego. Po pierwsze: możliwość działania wielodyscyplinarnego zespołu, który zabezpieczy wielospecjalistyczną, koordynowaną opiekę nad pacjentem. Po drugie: posiadanie odpowiedniego zaplecza technologicznego, umożliwiającego szybką, nowoczesną diagnostykę genetyczną i niegenetyczną. Po trzecie: doświadczenie personelu w prowadzeniu badań naukowych i badań klinicznych, ponieważ choroby rzadkie w swojej naturze wymuszają współpracę i poszukiwania nowych rozwiązań diagnostyczno-terapeutycznych.

Udokumentowana współpraca międzynarodowa w obszarze chorób rzadkich, m.in. w postaci wspólnych publikacji, jest bardzo pożądana. Warto przy tym wspomnieć, że wiele ośrodków krajowych, zajmujących się od wielu lat diagnostyką i opieką nad pacjentami z chorobami rzadkimi, prowadzi takie działania i ma duże osiągnięcia. Ośrodki krajowe, które działają już w Europejskich Sieciach Referencyjnych (ang. European Reference Networks, ERN), będą mogły być nominowane przez ministra właściwego ds. zdrowia jako OECR, bez konieczności podchodzenia do konkursu. Pozostałe ośrodki będą uzyskiwały taki status po spełnieniu warunków określonych w procedurze konkursowej. Docelowo powinna powstać krajowa sieć ośrodków eksperckich, aby pacjenci mieli dostęp do opieki jak najbliżej miejsca zamieszkania.

W końcu, po czwarte: bardzo ważne jest, aby ośrodek ekspercki prowadził kliniczny rejestr pacjentów z określoną chorobą lub grupą chorób rzadkich. Pacjenci, u których rozpoznanie choroby rzadkiej zostanie udokumentowane odpowiednimi badaniami diagnostycznymi, będą mogli być zgłoszeni do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Każda z ponad 6 tys. chorób rzadkich i/lub wad wrodzonych umieszczonych w bazie danych Orphanet ma nadany unikatowy kod ORPHA, który identyfikuje daną jednostkę raz na zawsze. Rejestr, dzięki identyfikacji chorób na podstawie kodów ORPHA, umożliwi precyzyjne policzenie grup pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, oszacowanie ich potrzeb zdrowotnych oraz opracowanie adekwatnego planu finansowania procedur medycznych.

Najczęstsze problemy chorych, lekarzy, opiekunów

Jak co roku z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich redakcja „Pulsu Medycyny” przygotowała debatę z udziałem wybitnych specjalistów w tej dziedzinie. Była to okazja, żeby porozmawiać o tym, co przez ostatni rok udało się zmienić oraz jakie wyzwania systemowe i medyczne wciąż stoją przed środowiskiem lekarzy, pacjentów oraz ekspertów, związanych z tym obszarem medycyny.

Zaproszenie do dyskusji przyjęli:

  • Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia;
  • Prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej;
  • Dr hab. n. med. Jacek Grzybowski, prof. inst. kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego — Państwowym Instytucie Badawczym;
  • Dr Jerzy Gryglewicz, ekspert Instytutu Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego;
  • Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN oraz Federacji Pacjentów Polskich.

Debatę poprowadziła Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Całą debatę można obejrzeć TUTAJ: Choroby rzadkie - wyzwania medyczne i systemowe [DEBATA]

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.