Prof. Krystyna Chrzanowska: Koniec „odysei” tworzenia kolejnych wersji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 28-12-2020, 09:45

Powołany zarządzeniem ministra zdrowia z 2 marca 2020 r. Zespół ds. opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich zakończył we wrześniu prace merytoryczne nad operacyjną wersją Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich - powiedziała prof. dr hab. n.med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska
Grzegorz Kawecki

Przypomnę, że według definicji Unii Europejskiej, za chorobę rzadką uznajemy taką, która występuje z częstością nie wyższą niż 5 na 10 tys. osób w populacji. Szacuje się, że na jedną z nich cierpi 6-8 proc., co przekłada się na ogólną liczbę 2,5-3 mln chorych w Polsce. Ponad połowa tych chorób ujawnia się w wieku dziecięcym.

Pierwsze spotkanie zespołu z wiceministrem zdrowia Sławomirem Gadomskim odbyło się 11 marca. Zasadniczym zadaniem ekspertów było opracowanie rozwiązań służących trzem potrzebom: poprawie diagnostyki chorób rzadkich w Polsce (zgodnie ze standardami przyjętymi w UE), zapewnieniu dostępu do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej, wykorzystujących nowoczesne technologie, oraz rozwojowi i szerzeniu wiedzy o chorobach rzadkich.

Zespół pracował w podzespołach utworzonych w celu opracowania sześciu kluczowych obszarów, takich jak:

  • powołanie i organizacja Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich;
  • poprawa dostępu do nowoczesnej diagnostyki chorób rzadkich, w tym do metod wykorzystujących technologie wielkoskalowe;
  • dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
  • utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich;
  • przygotowanie i udostępnienie paszportu pacjenta z chorobą rzadką;
  • utworzenie platformy informacyjnej nt. chorób rzadkich.

Oczekujemy, że po sfinalizowaniu procesu konsultacji i uzgodnień w Ministerstwie Zdrowia, plan zostanie zatwierdzony do realizacji i wreszcie zakończy się trwająca od ośmiu lat „odyseja” tworzenia kolejnych wersji polskiego planu, a rozpoczną się wielokierunkowe działania, zgodnie z opracowanym harmonogramem.

Jednym z pierwszych zadań będzie powołanie przez ministra właściwego ds. zdrowia Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich. Mają one we współpracy z polskimi placówkami działającymi w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich (ERN) zapewnić pacjentom z tymi chorobami dostęp do nowoczesnej, szybkiej diagnostyki i wielodyscyplinarnej, kompleksowej, koordynowanej opieki medycznej i okołomedycznej.

Uzyskanie nominacji Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich od Ministerstwa Zdrowia będzie wymagało spełnienia określonych kryteriów. Będą wśród nich m.in.: posiadanie wielodyscyplinarnego zespołu i odpowiedniego zaplecza technologicznego, doświadczenie w prowadzeniu badań klinicznych i projektów badawczych oraz udokumentowana współpraca międzynarodowa w obszarze chorób rzadkich. Koordynacja funkcjonowania ośrodka eksperckiego chorób rzadkich jest kluczowym elementem optymalizacji poprawy diagnostyki oraz personalizacji szeroko rozumianej opieki i terapii, jak również optymalizacji kosztów. Ułatwienie dostępu do nowoczesnych technologii (w tym do wielkoskalowych metod genomowych) w ośrodkach krajowych pozwoli, w ostatecznym rachunku, na obniżenie kosztów diagnostyki chorób genetycznych, które stanowią ok. 80 proc. chorób rzadkich.

Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich oraz działające od kilku dekad poradnie genetyczne zostaną włączone do systemu umożliwiającego centralną ewidencję danych epidemiologicznych poprzez nadawanie i wprowadzanie kodów ORPHA (unikatowych kodów cyfrowych ustalonych dla ponad 6 tys. chorób rzadkich) do Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Możliwość policzenia pacjentów z chorobami rzadkimi jest niezwykle istotna dla planowania i racjonalizacji wydatków w systemie ochrony zdrowia.

Wdrażanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich będzie procesem wymagającym nie tylko dużego wysiłku organizacyjnego i odpowiedniego poziomu finansowania, ale także ciągłego monitorowania procesu i doskonalenia procedur. Nie można zapominać o ogromnej różnorodności chorób rzadkich wymagających interdyscyplinarnego podejścia do pacjenta, jak również konieczności zapewnienia opieki przejściowej od wieku dziecięcego do dorosłego.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.