Prof. Krystyna Chrzanowska: choroby rzadkie wchodzą do gry

Notowała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 28-12-2021, 14:15

O przełomowych wydarzeniach roku 2021 dotyczących chorób rzadkich opowiada prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, krajowy koordynator projektu Orphanet, konsultant wojewódzki w dziedzinie genetyki klinicznej, była przewodnicząca zespołu do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Na zdj. prof. dr hab. n. med. Krystyna Chrzanowska.
Archwium

Po ponad 10 latach prób opracowania kolejnych wersji Planu dla Chorób Rzadkich, w roku 2021 nastąpił przełom i udało się wreszcie zakończyć tę odyseję.

Zespół silnie zmotywowany

Zarządzeniem ministra zdrowia z 2 marca 2020 r. został powołany zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. Zespół pracował w warunkach pandemii, wyłącznie online, odbywając dziesiątki spotkań i konsultacji z licznymi ekspertami, w tym także reprezentującymi m.in. AOTMiT, NFZ, Centrum e-Zdrowia.

W lutym 2021 r. minister zdrowia przekazał Plan dla Chorób Rzadkich do prekonsultacji społecznych, a w końcu kwietnia – do konsultacji publicznych. Plan został przyjęty uchwałą Rady Ministrów z 24 sierpnia, a opublikowany w Dzienniku Urzędowym RP 27 września 2021 r. (poz. 883).

Plan zadań

Zadania zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich z założenia mają zostać zrealizowane w ciągu następnych trzech lat. Zespół opracował rozwiązania w sześciu podstawowych obszarach, których wdrożenie ma na celu:

  • poprawę diagnostyki i leczenia chorób rzadkich w Polsce, zgodnie ze standardami przyjętymi w Unii Europejskiej;
  • zapewnienie dostępu tej grupie pacjentów do wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej, wykorzystujących nowoczesne technologie;
  • rozwój i szerzenie wiedzy o chorobach rzadkich, opartej na faktach.

Zasadnicze znaczenie będzie miało wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych NFZ finansowania nowoczesnych, wysokospecjalistycznych metod diagnostyki laboratoryjnej, w tym także genetycznych (metody wielkoskalowe).

Rozszerza się sieć ośrodków eksperckich

Zgodnie z rekomendacją Rady Unii Europejskiej, minister właściwy do spraw zdrowia wkrótce formalnie powoła krajowe Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), które z czasem utworzą sieć pokrywającą cały kraj. OECR będą odpowiadały za nadawanie kodów ORPHA (system kodyfikacji chorób rzadkich). W przyszłym roku rozpoczną się szkolenia w tym zakresie, organizowane przez Orphanet w ramach Europejskiego programu wspólnego (EJP RD). Ważnym wydarzeniem na poziomie Unii Europejskiej było ogłoszenie 26 listopada wyników naboru w ramach drugiego konkursu do Europejskich Sieci Referencyjnych dla Chorób Rzadkich (ang. European Reference Networks for Rare Diseases, ERNs), ogłoszonego we wrześniu 2019 r. Do 21 polskich ośrodków (będących od 2017 r. członkami 18 z 24 ERNs) od 1 stycznia 2022 r. dołączy 25 nowych jednostek, które będą działały w 21 z 24 sieci. Oznacza to, że będziemy mieli w Polsce łącznie 46 ośrodków eksperckich, które minister zdrowia nominuje wkrótce także jako krajowe OECR. Kolejne ośrodki będą powoływane w drodze ogłaszanych cyklicznie konkursów.

Priorytet w programach opieki zdrowotnej UE

Wieloletnie doświadczenia potwierdzają, że w przypadku chorób rzadkich koordynacja i efektywna współpraca na poziomie międzynarodowym przynosi wymierne efekty. Warto podkreślić, że choroby rzadkie od 20 lat są uznawane w Unii Europejskiej za jeden z priorytetów w programach opieki zdrowotnej. W najnowszej perspektywie EU4Health na projekty działań podejmowanych przez ERNs przeznaczono 6,6 mln euro.

Dzięki temu także polscy pacjenci z chorobami rzadkimi będą mieli dostęp do transgranicznych konsultacji międzynarodowych zespołów eksperckich oraz tzw. diagnostyki omicznej (np. transkryptomika, metobolomika, proteomika). Diagnostyka ta pozwala na znacznie głębsze poszukiwania podłoża chorób wymykających się diagnostyce gnomicznej, a na razie jest niedostępna w Polsce.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Plan dla Chorób Rzadkich długo czekał na przyjęcie, co się z nim teraz dzieje?

Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.