Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek

opublikowano: 13-02-2019, 14:35

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek jest specjalistą chorób wewnętrznych, genetyki klinicznej i diagnostyki laboratoryjnej oraz kierownikiem Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Prof. Maria Sąsiadek pełni także funkcję wiceprezesa Polskiego Towarzystwa Genetycznego oraz jest członkiem:

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek
Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek

  • Krajowej Rady ds. Onkologii
  • Zespołu ds. wypracowania rozwiązań w zakresie chorób rzadkich oraz opracowania projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
  • Zespołu ds. opracowania polskich standardów diagnozy FASD
  • Rady Naukowej Instytutu Genetyki Człowieka w Poznaniu
  • Zespołu Stałego Narodowego Centrum Nauki.

Podsumowanie działalności w 2018  roku

1.  Działalność na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego

Prof. Maria Sąsiadek w 2018 r. kontynuowała działania mające na celu wprowadzenie w Polsce uregulowań prawnych oraz właściwego finansowania świadczeń zdrowotnych w zakresie genetyki klinicznej (diagnostyki i poradnictwa).
Przez cały rok 2018 trwały prace nad opracowaniem Ustawy o genetyce, która będzie stanowiła podstawowy dokument regulujący działalność w zakresie badań i poradnictwa genetycznego dla potrzeb  medycznych i niemedycznych.
Jako osoba koordynująca działania środowiska genetyków polskich, reprezentowanych przez Zarząd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, a Ministerstwem Zdrowia, zorganizowała zespół genetyków do analizy i poprawek kolejnych wersji ustawy, a następnie opracowywała komentarze specjalistów-ekspertów i negocjowała w Ministerstwie Zdrowia kolejne wersje poprawek. Obecnie ocenia z umiarkowanym optymizmem szanse na zakończenie tych prac w 2019 r. i ukazanie się ustawy odpowiadającej standardom określonym przez Unię Europejską.

2. Działalność na rzecz genetyki onkologicznej

- Zakończenie programu organizacji sieci laboratoriów genetycznych przy dużych ośrodkach onkologicznych dla potrzeb leczenia personalizowanego, opartego o charakterystykę genetyczną komórek nowotworowych lub/i dziedziczne obciążenie zwiększonym ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe. Umożliwia to wprowadzenie w Polsce (podobnie, jak w innych krajach rozwiniętych), indywidualizowanie postępowania onkologicznego, opartego na wynikach badań genetycznych. Kolejnym krokiem w realizacji powyższego projektu musi być opracowanie standardów diagnostyki genetycznej dla potrzeb onkologicznych i interpretacji wyników sekwencjonowania DNA oraz przeprowadzenie odpowiednich szkoleń dla lekarzy onkologów, genetyków klinicznych, pracujących na potrzeby onkologii oraz diagnostów laboratoryjnych, realizujących badania genetyczne w onkologii. W tym celu prof. Maria Sąsiadek opracowała i złożyła wniosek w Ministerstwie Zdrowia o finansowanie tych działań z Funduszy Europejskich.
- Zmodernizowanie „Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedziczenia uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe”, głównie w zakresie Modułu  I, w ramach którego zapewniono pacjentom z grupy ryzyka diagnostykę – obok dotychczas wykonywanych badań pięciu najczęstszych mutacji genu BRCA1, również badanie wybranych mutacji genów PALB2 i CHEK2, a pacjentom z grupy najwyższego ryzyka – sekwencjonowanie nie tylko genu BRCA1, ale też i BRCA2. Zostały wprowadzone nowoczesne porady genetyczne dla pacjentów w mutacjami wykrywanymi w sekwencjonowaniu DNA (NGS).

3. Działalność na rzecz rozwoju genetyki klinicznej:

Prof. Maria Sąsiadek  doprowadziła do przekazania przez Ministerstwo Zdrowia do AOTMiT wniosków o zaakceptowanie do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych metod diagnostyki genetycznej – aCGH i NGS (wnioski te przygotowała i złożyła w Ministerstwie Zdrowia w 2015 r.) Wnioskowane metody w krajach rozwiniętych (w tym wszystkich krajach Unii Europejskiej) stanowią obecnie podstawę diagnostyki genetycznej chorób neurologicznych, niepełnosprawności intelektualnej i zespołów wad wrodzonych, chorób rzadkich i ultrarzadkich oraz dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Prof. Maria Sąsiadek współpracuje z AOTMiT w tym zakresie.
Jak  wynika z literatury, klasyczne, w Polsce powszechnie stosowane metody diagnostyczne kliniczne, biochemiczne i  obrazowe, pozwalają na postawienie rozpoznania u około 17 proc. pacjentów z wymienionymi powyżej zaburzeniami. Zastosowanie nowoczesnych metod biologii molekularnej pozwala na postawienie rozpoznania w około 50 proc. przypadków. Znaczenie wprowadzenia w Polsce wyżej wymienionych metod będzie miało wielostronne, pozytywne konsekwencje zarówno dla finansów NFZ (prowadzi do znacznego obniżenia kosztów diagnostyki i nieskutecznego leczenia), społecznych (obniżenie stresu pacjentów i ich opiekunów) oraz zdrowotnych (dla coraz większej liczby chorób monogenowych są opracowywane metody celowanego leczenia).

Prof. Maria Sąsiadek znalazła się na Liście Stu 2018 najbardziej wpływowych osób w polskiej medycynie, na której zajęła 36. miejsce.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.