Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek

opublikowano: 13-02-2019, 14:35

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek jest specjalistą chorób wewnętrznych, genetyki klinicznej i diagnostyki laboratoryjnej oraz kierownikiem Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu i konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki klinicznej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Pełnione funkcje w roku 2019:

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek
Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek

  • kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, 
  • konsultant krajowy w dziedzinie genetyki klinicznej, 
  • przewodnicząca Rady Naukowej Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu
  • wiceprezes Polskiego Towarzystwa Genetycznego,
  • członek Krajowej Rady ds. Onkologii
  • członek Zespołu do wypracowania rozwiązań w zakresie chorób rzadkich oraz opracowania projektu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich
  • członek Zespołu ds. Opracowania polskich standardów diagnozy FASD

Działania mające na celu wprowadzenie w Polsce uregulowań prawnych oraz właściwego finansowania świadczeń zdrowotnych w zakresie genetyki klinicznej  w 2019 r.: 

1. Od 2018 r brała udział w pracach nad opracowaniem Ustawy o Testach Genetycznych Wykonywanych u Człowieka, jako osoba koordynująca działania środowiska genetyków polskich, reprezentowanych przez Zarząd Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, a Ministerstwem Zdrowia. Ustawa ma stanowić podstawowy dokument regulujący działalność w zakresie badań genetycznych dla potrzeb  medycznych i niemedycznych. W kwietniu 2019 zostały ze strony ekspertów zakończone prace nad opracowaniem Ustawy.

2. W 2019 zostały zakończone z sukcesem działania na rzecz wprowadzenia do diagnostyki genetycznej w Polsce całogenomowego badania aCGH, pozwalającego na identyfikację niezrównoważeń (addycji/delecji) genomu. Te zmiany są jednymi z najczęstszych przyczyn zespołów wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej u ludzi. 

W lutym 2019 została opublikowana pozytywna Rekomendacja Prezesa AOTMiT w tym zakresie.

3. Na ukończeniu są prace eksperckie na  rzecz wprowadzenia do diagnostyki genetycznej w Polsce badania całogenomowego DNA, metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Planowana jest debata Rady Przejrzystości nad tym zagadnieniem w grudniu/styczniu. 

Omawiane powyżej metody analizy całogenomowej  stanowią obecnie podstawę diagnostyki genetycznej chorób neurologicznych, niepełnosprawności intelektualnej i zespołów wad wrodzonych, chorób rzadkich i ultrarzadkich oraz dziedzicznych predyspozycji do nowotworów w krajach rozwiniętych (w tym wszystkich krajach Unii Europejskiej). Klasyczne metody diagnostyczne kliniczne, biochemiczne i  obrazowe pozwalają na postawienie rozpoznania u około 17 proc. pacjentów z wymienionymi powyżej zaburzeniami, a nowoczesne metody biologii molekularnej pozwalają na postawienie rozpoznania w około 50 – 80 proc. przypadków.

Znaczenie wprowadzenia w Polsce wyżej wymienionych metod będzie miało wielostronne, zasadnicze, pozytywne konsekwencje zarówno dla finansów NFZ (prowadzi do znacznego obniżenia kosztów diagnostyki i nieskutecznego leczenia), społecznych (obniżenie stresu pacjentów i ich opiekunów) oraz zdrowotnych (dla coraz większej liczby chorób monogenowych są opracowywane metody celowanego leczenia). 

4. Prof. Maria Sąsiadek podjęła działania, zmierzające do opracowania Polskich Rekomendacji dla diagnostyki genetycznej zespołów dziedzicznego, zwiększonego ryzyka zachorowania na nowotwory (projekt złożony u Przewodniczącego Rady ds. Onkologii).  

W 2019 r. prof. Maria Sąsiadek otrzymała Nagrodę Ministra Zdrowia za całokształt dorobku.

Prof. Maria Sąsiadek znalazła się na Liście Stu 2018 najbardziej wpływowych osób w polskiej medycynie, na której zajęła 36. miejsce.

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.