Jako genetyk kliniczny pracuję w poradni genetycznej i szczęśliwie nie dyżuruję. Szczęśliwie, bo trochę dyżurowałam, gdy robiłam I stopień specjalizacji z pediatrii i był to najtrudniejszy okres w całym moim życiu zawodowym. Podziwiam lekarzy, którzy dobrze sobie radzą w nagłych sytuacjach, ja tak daleko odeszłam od praktyki klinicznej, że we wszystkim zdaję się teraz na męża i syna. Gdy siedzę w nocy nad pilną pracą, bardzo zmęczona, pocieszam się, że nie jestem na dyżurze i zaraz mi lepiej.Pacjent, którego nie zapomnę...

Jako lekarz spotykający głównie pacjentów z chorobami rzadkimi, mam wśród nich wielu wyjątkowych, których zapamiętałam na całe życie. Są to pacjenci, którym postawiłam tzw. strassen diagnose, na pierwszy rzut oka rozpoznając ultrarzadki zespół, znany mi tylko z piśmiennictwa. Również tacy, u których ustaliłam rozpoznanie po więcej niż 10 latach diagnostyki, bo trzeba było czekać na nowe metody badań genetycznych. Pamiętam też pacjentów, dzięki którym udało się wnieść przełomowe informacje do genetyki klinicznej. Także tych, u których przebieg kliniczny choroby rzadkiej był zupełnie inny niż to wynikało z wiedzy medycznej, pacjentów, z którymi się serdecznie zaprzyjaźniłam i wreszcie takich, którzy zrobili na mnie niezwykłe wrażenie swoją postawą życiową albo osobowością.

Najbardziej wstrząsający i niezwykły przypadek zdarzył mi się w 1984 r. Stanęłam wtedy wobec czegoś nieznanego medycynie. I tę właśnie historię chciałabym opowiedzieć.

W latach 1980-1981 byłam na szkoleniu z genetyki klinicznej i poradnictwa genetycznego u prof. Walthera Fuhrmanna w Giessen (wówczas RFN), jednego z pionierów genetyki klinicznej. Na zakończenie pobytu profesor sprezentował mi bogato ilustrowany atlas „Recognizable Patterns of Human Malformations”, w którym były przedstawione setki zespołów genetycznych ze zdjęciami, głównie twarzy. Nauka dysmorfologii, wówczas i obecnie, polega na wielokrotnym przeglądaniu kartka po kartce tego typu atlasów (także piśmiennictwa) i coraz lepszym zapamiętywaniu fenotypów zespołów genetycznych. Z czasem dysmorfolog potrafi szybko rozpoznać zespół, którego dotąd nigdy nie spotkał. Po pierwszym wertowaniu książki utrwalił mi się szczególnie jeden zespół — gwiżdżącej twarzy, ze względu na łatwą do zapamiętania nazwę i charakterystyczny wyraz twarzy — z ustami ułożonymi do gwizdania.

Minęło kilka lat. Do poradni genetycznej przychodzą rodzice z niespełna 7-miesięczną dziewczynką. Rzut oka wystarczył, bym bez żadnych wątpliwości rozpoznała zespół gwiżdżącej twarzy. Wiem, że zespół ten dziedziczy się jako cecha autosomalna dominująca, intelekt jest prawidłowy, nie ma stanu zagrożenia życia, problemem jest wygląd i zaburzenia związane z wadą ust, a także nieprawidłowe ułożenie dłoni.Czy rodzice wykazywali jakieś cechy tej choroby?

Przy dziedziczeniu autosomalnym dominującym zwraca się najpierw uwagę na to, czy choroba nie została odziedziczona po jednym z rodziców. Spojrzałam zatem na rodziców dziewczynki, szukając minimalnych cech zespołu gwiżdżącej twarzy, ale ich u nich nie zobaczyłam. Wyciągam wniosek: choroba dziecka jest wynikiem nowej mutacji.

Zbieram wywiad rodzinny i oto zaskoczenie: okazuje się, że to jest drugie dziecko pary! Pierwsze, też dziewczynka, zmarło nagle śmiercią łóżeczkową w wieku 7 miesięcy, a sekcja nic nie wykazała. Chociaż wówczas powtórzenie się choroby autosomalnej dominującej u dwojga dzieci zdrowych rodziców uważano za niemożliwe (nie znano jeszcze zjawiska mozaikowości gonadalnej), pytam, czy czasem zmarła córeczka nie miała ust ułożonych jak do gwizdania, czy nie była podobna do tej, którą badam. „Nie — mówią rodzice. — To było zupełnie inaczej wyglądające dziecko”. Nie daję za wygraną, proszę o przesłanie zdjęć zmarłej córeczki.

Kieruję pacjentkę na badanie kariotypu (podłoże molekularne zespołu gwiżdżącej twarzy nie było jeszcze znane), zlecam też zdjęcia rentgenowskie. Zaniepokojeni rodzice dopytują się, czy nie ma niebezpieczeństwa, że ich córeczka umrze, tak samo jak pierwsza. Przedstawiam im, co wiadomo o zespole gwiżdżącej twarzy, uspokajam. Ale zaznaczam, że nie wypowiadam się co do przyczyny śmierci pierwszej córeczki — jak otrzymam zdjęcia, to postaram się jakoś do tego ustosunkować, na razie nie mogę nic powiedzieć.

Mijają 2 tygodnie, odebrałam zdjęcia RTG, czekam jeszcze na wynik badania kariotypu. Fotografii zmarłej pierwszej córeczki rodzice nie przysłali. I wtedy grom z jasnego nieba! Dzwoni lekarz, który skierował do mnie rodzinę, znany pediatra spoza Poznania. Mówi: „Co pani naopowiadała rodzicom, że rokowanie co do życia jest dobre?! To dziecko zmarło dzisiejszej nocy śmiercią łóżeczkową, tak samo jak to pierwsze!”.

Opowieść lekarza kierującego: „Prowadziłem pierwsze dziecko, niepokoiło mnie, że miało usta ułożone jak do gwizdania, ale nie skierowałem go do poradni genetycznej. Dziecko zmarło śmiercią łóżeczkową w wieku 7 miesięcy, sekcja nic nie wykazała. Po roku urodziło się drugie dziecko. Z przerażeniem zobaczyłem, że wygląda dokładnie tak samo jak pierwsze. Gdy zbliżał się wiek 7 miesięcy, przestraszyłem się i skierowałem niemowlę do pani”.

Sprawdzam, co lekarz kierujący napisał na skierowaniu do poradni genetycznej. Czytam: „Proszę o konsultację”, bez słowa wyjaśnienia.

Jestem w szoku, jadę poza Poznań na sekcję — żadnych nieprawidłowości. Przez następne lata dręczyło mnie pytanie, co to mogło być. Opisano potem kilka przypadków zespołu gwiżdżącej twarzy o możliwym autosomalnym recesywnym dziedziczeniu, ale dobrym rokowaniu. Aż w 2010 r. ukazała się praca, w której u noworodka z zespołem gwiżdżącej twarzy opisano przypadek hiperpireksji, tj. sytuacji, gdy dochodzi do gwałtownego wzrostu temperatury ciała. Przy ciepłocie ciała 42°C i powyżej następuje nieodwracalne uszkodzenie mózgu, a hiperpireksja 43,5-45°C prowadzi do zgonu.

Moje domysły? U obu dziewczynek doszło w nocy do hiperpireksji, której nie zauważyli rodzice, dzieci zmarły. Czy mogłam zapobiec śmierci drugiej dziewczynki? Niestety, nie… Przypadek ten pokazuje, że zawsze trzeba być przygotowanym na możliwość zetknięcia z sytuacją nieznaną medycynie i że w chorobach rzadkich kazuistyka ma wielką wartość.Najtrudniejszy egzamin na studiach…

Najbardziej stresujące były egzaminy ustne. Pamiętam dobrze, chociaż minęło od tego czasu 50 lat. Pierwszy egzamin na studiach, z biologii i parazytologii, zdawałam u prof. Czesława Gerwela, po pierwszym semestrze. Wchodziliśmy dwójkami, tak jak byliśmy dobrani na ćwiczeniach, i w z góry określonej kolejności.

Profesor był dobrym wykładowcą, jego zajęcia interesujące, ale był też bardzo wymagający, zadawał dodatkowe pytania, wnikał w szczegóły. Krążyły opowieści, że pierwsza para zwykle oblewa, że profesor stawia „dwóję”, jeśli studentka jest w sukni bez rękawów lub wchodzi z torebką. Pierwsze weszły dwie koleżanki, jedna w czarnej sukni bez rękawów, druga z torebką. Bardzo szybko wyszły… z dwójami.

Byłam dobrze przygotowana, ale napięcie narastało, bo złych ocen było dużo. Pod koniec weszliśmy z kolegą Romanem, szczęśliwie zdaliśmy, ja dostałam czwórkę. Egzamin ten pamiętam także dlatego, że nasz sukces opiliśmy winem — tokajem Szamorodni. Miałam wtedy 17 lat i po zdanym pierwszym egzaminie, przy Szamorodni, dotarło do mnie wreszcie, że jestem studentką.

Gdybym nie była lekarzem…

Oboje rodzice byli lekarzami pediatrami, pracowali w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym w Bydgoszczy. Byli ordynatorami, a tata przez 30 lat był dyrektorem szpitala. Mój brat urodził się, gdy miałam 12 lat, więc byłam długo jedynaczką, z wielkim zainteresowaniem przysłuchującą się codziennym rozmowom rodziców o medycynie.

Pierwsze zapamiętane przeze mnie zdanie na ten temat to: „Medycyna uczy pokory”. Miałam wtedy niespełna 6 lat i do dziś pamiętam, w jakich okolicznościach usłyszałam je z ust taty. Rodzice byli ze sobą bardzo zaprzyjaźnieni, byli kolegami z roku, żyli medycyną. Jeszcze jako dziecko, patrząc na nich, widziałam siebie w przyszłości: po medycynie, z mężem lekarzem, który będzie moim kolegą z roku. Dziś nadal nie wyobrażam sobie, że mogłabym wybrać inny zawód. Lekarzami są mój mąż (kolega z roku) i syn, lekarzem jest także mój brat, a troje z czworga dzieci mojego brata skończyło lub studiuje medycynę.

Gdybym zaś miała wybrać jakiś szczególny dar od Boga, jakieś wielkie uzdolnienie, to chciałabym umieć pięknie i twórczo pisać. Aby — jeśli dożyję emerytury — pisać książki. Widzę siebie w domku na wsi, wśród zmieniających się pór roku, patrzę przez okno na urokliwą dolinkę i piszę…Osoba, która inspiruje mnie najbardziej…

W dzieciństwie inspirowali mnie sławni polarnicy, podziwiałam ich pasję, odwagę i wytrwałość. Moimi bohaterami byli Ernest Shackleton, który umiał znaleźć wyjście nawet z beznadziejnej sytuacji, i wielki przegrany, Robert Scott, który zmarł podczas wyprawy na biegun południowy.

W dorosłym życiu inspiracją jest moja rodzina, zwłaszcza syn Andrzej. Dla mnie i mojego brata, nieustającą inspiracją są nasi nieżyjący już rodzice. Wiele mądrych rad taty stosujemy do dziś.

Mam bardzo zdolnych współpracowników, którzy mają już wielkie własne osiągnięcia, współpraca z nimi to prawdziwa przyjemność. Podziwiam osiągnięcia moich koleżanek i kolegów — polskich genetyków klinicznych. W moim sercu mam neonatologów, którzy są filarem prowadzonego przeze mnie Rejestru Wad, jestem zaszczycona ich przyjaźnią, zwłaszcza prof. Elżbiety Gajewskiej z Wrocławia.Szczególną inspiracją są pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodzice. Chociaż jako genetyk kliniczny nie mam satysfakcji z wyleczenia pacjenta, to rekompensatą jest to, że jestem tak blisko moich pacjentów, uczę się od nich i dzięki nim wzrastam w człowieczeństwie.Święty Graal medycyny to…

Dla mnie to oczywiście genetyka, bo wiem, jak ogromne ma możliwości i jak bardzo zmienia i jeszcze zmieni medycynę. Rozwój genetyki umożliwi nie tylko skuteczną terapię chorób rzadkich, ale także nowotworów i wpłynie w większym lub mniejszym stopniu na wszystkie dziedziny medycyny. O znaczeniu genetyki świadczy to, jak często Nagrody Nobla są przyznawane za osiągnięcia związane właśnie z genetyką. Ale źle wykorzystany rozwój genetyki niesie też zagrożenia dla jednostki i dla ludzkości — w rękach szaleńca, zbrodniarza lub potężnego a wpływowego cynika może przynieść skutki, o których boję się mówić, a nawet myśleć. Przełomowy moment w mojej karierze…

Miałam wiele takich momentów. Decydujące było to, że miałam wspaniałych mistrzów i że sprzyjało mi szczęście. Nie miałam genetyki na studiach, ale chciałam pracować naukowo i upatrzyłam sobie prof. Antoniego Horsta na swojego mistrza. Profesor właśnie utworzył Zakład Genetyki Człowieka PAN (obecnie to Instytut Genetyki Człowieka PAN) i rok później przyjął mnie na studia doktoranckie. Decydujące dla całego mojego rozwoju naukowego było to, że prof. Horst przydzielił mnie do zespołu mgr Ryszarda Słomskiego (biologa molekularnego, późniejszego znanego profesora genetyki człowieka), który kończył doktorat. Nauczył mnie pracy naukowej i dał porządną szkołę. Z kolei prof. Horst przydzielał mi zadania, które w moim przekonaniu przerastały moje możliwości, ale sobie z nimi radziłam. I kiedy miałam 26 lat powierzył mi kierowanie zespołem badawczym w zastępstwie dr. Słomskiego, który wyjechał na stypendium do Stanów Zjednoczonych.

Drugim przełomowym momentem było moje przejście po doktoracie do Akademii Medycznej i chociaż w PAN jeszcze przez wiele lat kierowałam zespołem, to moim głównym zainteresowaniem była odtąd genetyka kliniczna. Do przejścia na AM namówił mnie prof. Marian Krawczyński, późniejszy wieloletni dyrektor Instytutu Pediatrii. Prof. Krawczyński powierzył mi kierowanie Pracownią Cytogenetyki, którą potem rozwinęłam w Zakład, a następnie w Katedrę i Zakład Genetyki Medycznej i zostawił mi swobodę działania. Utworzenie katedry wymagało zgody na wyłączenie ze struktury Instytutu Pediatrii i prof. Krawczyński się na to zgodził, za co jestem mu wdzięczna, bo katedra otwierała mi drogę do wielkiego grantu zamawianego na zorganizowanie Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, który jest moim opus magnum.

Moje wyjazdy do Niemiec na stypendia były oczywiście bardzo ważne, ale jedno pozornie drobne wydarzenie w nadzwyczajny sposób przyczyniło się do rozwoju całego mojego zespołu. Prof. Horst zapraszał do Polski znakomitych genetyków człowieka z Niemiec, zwykle genetyków klinicznych. Mieliśmy z mężem nowy dom i przy takich okazjach gościliśmy prof. Horsta i niemieckich genetyków na kolacji. Prof. Horst i oboje z mężem dobrze znaliśmy niemiecki i rozmowy przy tych spotkaniach były interesujące, a atmosfera serdeczna.

Jednym z naszych gości był prof. Eberhard Passarge, dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka w Essen. Kiedy po latach przechodził on na emeryturę, państwo Passarge zaprosili mnie na uroczystość i nawet zatrzymałam się u nich. Na uroczystości byli profesorowie genetyki z wielu krajów. Byłam jedyną osobą z Polski i wszyscy mnie pytali, czym się zajmuję. Opowiadałam o rejestrze, który prowadzę. Dla wszystkich był to fascynujący temat i natychmiast urosłam w ich oczach, a prof. Hans-Hilger Ropers, dyrektor Max-Planck Institute for Molecular Genetics w Berlinie zaproponował mi współpracę naukową, która w następnych latach wspaniale się rozwinęła i ogromnie podniosła poziom mojej katedry.

Wreszcie w 1999 r. założyłam NZOZ Centrum Genetyki Medycznej Genesis jako ratunek przed wyciąganiem wyszkolonych przeze mnie współpracowników przez powstające firmy genetyczne. Oprócz tego, że wreszcie mogłam rozwinąć genetykę kliniczną na najwyższym poziomie, tak jak to widziałam w Niemczech, nastąpił efekt synergii kliniki i nauki, co zaowocowało dalszym szybkim rozwojem katedry. Po kilkunastu latach firmę sprzedałam, bo zbyt się rozrosła i wymagała profesjonalnego zarządzania, ale mam wielką satysfakcję, że całym zespołem udało się zbudować ośrodek, który już ponad 20 lat dobrze służy pacjentom.Gdy jestem pacjentem, to…

Nie mam wymagań i staram się nie absorbować sobą zapracowanego personelu. Ogromnie szanuję i podziwiam wszystkich pracujących w szpitalu. Staram się jak najwięcej uśmiechać. Uważam, że w kontaktach z pacjentem bardzo ważna jest kultura osobista i dotyczy to całego personelu. Doceniam nie tylko pracę lekarzy i pielęgniarek, ale także rehabilitantów, diagnostów laboratoryjnych, pracowników technicznych, opiekunów medycznych, salowych, dietetyków, kuchni szpitalnej, wreszcie administracji. Dwa lata temu byłam pacjentką szpitala klinicznego im. J. Biziela w Bydgoszczy i byłam pod wrażeniem pracy całego zespołu, chociaż na przepełnionym oddziale neurologii, z łóżkami stojącymi na korytarzu, nie było im łatwo.W uprawianiu zawodu lekarza najbardziej przeszkadza…

Przeszkadzają mi trzy rzeczy. Przede wszystkim zmiana pojęć: funkcjonuje już nie lekarz i pacjent, ale świadczeniodawca i świadczeniobiorca. Zmieniło to mentalność, wyeliminowało powołanie i to coś, co było niejako metafizyczne w zawodzie lekarza.

Drugą sprawą jest nadmierne obciążenie lekarza biurokracją. Wobec dojmującego braku lekarzy, naprawdę nie rozumiem, dlaczego zamiast wykorzystać cały czas dla pacjenta, osobiście wpisują dane do komputera. Wyszkolenie sekretarki medycznej czy asystenta medycznego zajmuje przecież mniej czasu niż wyszkolenie lekarza. Czy możemy sobie pozwolić na taką rozrzutność?

Wreszcie trzecie sprawa, najważniejsza i ściśle związana z genetyką kliniczną. Większość pacjentów poradni genetycznej to chorzy na choroby rzadkie. Aż 80 proc. tych chorób to choroby genetyczne i lekarzem, który najczęściej ustala ich rozpoznanie, jest genetyk kliniczny. Najważniejsze metody diagnostyki genetycznej to porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH) oraz sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). W Polsce obydwie metody są poza koszykiem świadczeń gwarantowanych.

Pacjent z genetyczną chorobą rzadką jest zatem podwójnie pokrzywdzony — nie tylko nie ma prawa do terapii, co wynika z samej natury chorób genetycznych (skuteczna terapia jest możliwa w mniej niż 5 proc. chorób rzadkich), ale nie ma nawet prawa do ustalenia rozpoznania. Strategia dla Chorób Rzadkich zmieni tę sytuację i niecierpliwie czekam na szybkie jej przyjęcie. Dostęp do leków dla chorób rzadkich poprawił się w Polsce znacząco, teraz czekamy jeszcze na poprawę diagnostyki genetycznej.Kiedy nie pracuję…

Zbieram przedmioty, książki, dokumenty i fotografie związane z historią medycyny, zwłaszcza genetyki. Mam m.in. blisko 30 starych mikroskopów. Gdy prowadziłam NZOZ genetyczny, w bibliotece, która była zarazem poczekalnią, urządziłam małe muzeum medycyny i cieszyłam się, widząc, jak pacjenci i studenci z zainteresowaniem oglądają moje zbiory. Zbieram także stare książki o tematyce religijnej i mam wiele relikwii.

Każdego roku czekam też na aukcję „Choinki Jedynki”, wylicytowałam już ponad 10 obrazków. Na Boże Narodzenie obwieszam nimi całą ścianę w jadalni, jest to część świątecznego rytuału. Gdy na nie patrzę, udziela mi się zawarta w nich dziecięca radość i staję się po trochu sama dzieckiem.

Lubię proste przyjemności: kubek kawy wcześnie rano, gdy cały dom jeszcze śpi, dobra książka, spacer poza miastem z naszymi psami znajdami, grzybobranie, płyta Nat King Cole. I często patrzę na moje życie z wdzięcznością za to, co było i nadzieją, że jeszcze trochę do zrobienia przede mną…

W naszym cyklu "Wywiad lekarski" na pytania odpowiadali m.in.: prof. Andrzej Deptała, prof. Henryk Skarżyński, prof. Jerzy Szaflik, prof. Andrzej Bochenek, prof. Janusz Skalski czy prof. Marian Zembala.