Polsko-niemieckie badania genetyczne noworodków

Polskie noworodki zostaną poddane badaniom, które pozwolą ustalić, czy nie chorują na jedną z 14 wrodzonych wad metabolizmu i schorzeń endokrynologicznych. Cześć z nich będzie przeprowadzona w Niemczech, dokąd pięć razy w tygodniu trafią próbki z Polski. Po kilku godzinach wyniki będą przesyłane do Polski drogą elektroniczną.

Dotychczas u noworodków na Pomorzu Zachodnim przeprowadzano tylko badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i mukowiscydozy. Dzięki programowi "Pomerania - regionem modelowym ds. współpracy terytorialnej w zakresie badań przesiewowych noworodków" poszerzono tę listę o 11 innych chorób, w tym galaktozemię (niemożność przekształcenia galaktozy w glukozę), wrodzony przerost nadnerczy (zaburzenie endokrynologiczne) czy wrodzone kwasice organiczne i zaburzenia metabolizmu tłuszczów. Projekt zakłada też prowadzenie szkoleń neonatologów oraz organizację spotkań polskich i niemieckich chorych z Euroregionu Pomerania oraz ich rodzin.

Jak podaje PAP, przewiduje się, że z około 18 tys. noworodków przebadanych rocznie, u około 40-50 przeprowadzona zostanie diagnostyka weryfikująca rozpoznanie, w tym dla niektórych chorób - badania genetyczne w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie. Szacuje się, że ostateczne leczenie rzadkich chorób będzie wprowadzane rocznie w 20-25 przypadkach.

Program jest współfinansowany ze środków unijnych. Partnerami projektu są: Klinika Uniwersytecka w Greifswaldzie, Uniwersytet im. Ernesta Maurycego Arndta w Greifswaldzie, Pomorski Uniwersytet Medyczny w Szczecinie oraz Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.