Polscy naukowcy wskazali gen zwiększający ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. “Istotny krok do wygrania z pandemią”

KM, PAP
opublikowano: 13-01-2022, 14:07
aktualizacja: 13-01-2022, 14:33

Naukowcom z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku udało się zidentyfikować wariant genetyczny, związany z chromosomem 3, który ponaddwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

  • Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku zidentyfikowali gen, który predysponuje do ciężkiego przebiegu COVID-19, ponaddwukrotnie zwiększa ryzyko takiego przebiegu tej choroby oraz śmierci chorego. Uczelnia określa to odkrycie jako przełomowe.
  • Zidentyfikowany wariant genetyczny może mieć 14 proc. Polaków - o blisko 5 proc. więcej niż w innych krajach europejskich.
  • Gen został sklasyfikowany jako czwarty co do hierarchii czynnik, jeżeli chodzi o ciężkość przechodzenia COVID-19. Trzy pierwsze to: zaawansowany wiek, nadwaga/otyłość, płeć męska.
  • Konsekwencją odkrycia tego genu będzie stworzenie odpowiedniego testu genetycznego, który będzie – jak PCR – szybko identyfikował, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem ciężkie przebiegu COVID-19.
  • Zakłada się, że test pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 powinien być gotowy do końca pierwszego półrocza 2022 r. - poinformował minister zdrowia.

Wyniki badań zostały zaprezentowane 13 stycznia na konferencji prasowej w Białymstoku z udziałem ministra zdrowia Adama Niedzielskiego, prezesa Agencji Badań Medycznych Radosława Sierpińskiego oraz kierownika projektu badawczego, prorektora UMB ds. nauki i rozwoju prof. Marcina Moniuszki.

Prof. Moniuszko: geny na czwartym miejscu jeśli chodzi o czynniki ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19

Badanie zostało zlecone w kwietniu 2020 r., na początku pandemii. Przebadano półtora tysiąca osób chorych na COVID-19. Prof. Moniuszko zaznaczył, że badania zostały przeprowadzone z udziałem kilkunastu ośrodków klinicznych z całej Polski - w tym w Warszawie, Białymstoku, Bydgoszczy, Bytomiu, Poznaniu, Tychach, Kielcach. Kliniczną częścią badania kierował prof. Robert Flisiak.

Badaniem objęto niemal 1500 pacjentów o różnym przebiegu choroby - od lżejszego, po najcięższy, zakończony pobytem na OIOM albo zgonem.

– Śmiem twierdzić, że jeśli chodzi o badania, w których badane było tło genetyczne, jeżeli chodzi o COVID-19, żadne inne badanie w świecie nie ma tak dokładnie opisanego czynnika klinicznego – podkreślił na konferencji prof. Moniuszko.

Naukowcy zwracali uwagę na stopień ciężkości przebiegu choroby u pacjentów i na choroby współistniejące, takie jak nowotwory, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne. - To, co wyróżnia nasze badanie spośród innych inicjatyw na świecie - to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z COVID-19, z chorobą o różnym stopniu ciężkości - podkreślił lider projektu.

Zastosowano w tym celu tzw. pełnoeksomowe sekwencjonowanie DNA (w skrócie WES - whole exom sequencing).

– Okazało się, że spośród wariantów genetycznych, które były proponowane również w świecie, część z nich, a w zasadzie jeden z nich ma bardzo duże znaczenie w populacji Polski. Jest to wariant genetyczny, który jest związany z chromosomem 3” – powiedział prof. Moniuszko. Występowanie tego wariantu powoduje, że ponad dwukrotnie rośnie prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19, tzn. takiego, który jest zakończony pobytem na oddziale intensywnej terapii, a nawet może prowadzić do zgonu.

Częstość występowania tego wariantu różni się na świecie. W Polsce jest oceniana na 14 proc., w Europie na 8-9 proc., w Azji Południowej ma terenie Indii na 27 proc., a w Azji Wschodniej niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant, podobnie jak w populacji Ameryki Łacińskiej, wymieniał prof. Moniuszko.

Jak zaznaczył, pokazuje to, jak ważne jest wykonywania takich badań w poszczególnych krajach, że nie można przenosić wyników badań zagranicznych bezpośrednio na grunt polski. - Musimy inwestować w takie badania również na terenie naszego kraju – zaznaczył.

Prof. Moniuszko podkreślił, że czynnik genetyczny jest mocnym numerem 4 na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 – po zaawansowanym wieku, otyłości i nadwadze, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.

„Najważniejszym czynnikiem jest zaawansowany wiek, niestety nie tylko otyłość, ale też nadwaga – każdy kolejny kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 niestety wzrasta i płeć męska (…). Natomiast to niechlubne czwarte miejsce zajmuje ów czynnik genetyczny” – wymieniał prof. Moniuszko. Podkreślił, że choroby współistniejące mają znaczenie, ale sam fakt ich wystąpienia nie jest aż tak istotny, jak kwestia profilu genetycznego. Trzeba je jednak dobrze leczyć, niezależnie od zakażenia wirusem SARS-CoV-2, dodał.

Niedzielski: odkrycie polskich naukowców pomoże lepiej „zarządzać” COVID-19

– Dzisiaj mamy szczególną chwilę, szczególny dzień – dzień ważny dla całej nauki polskiej, ale przede wszystkim dzień bardzo ważny dla systemu opieki medycznej, dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować (...) bardzo ważny element ryzyka, jeśli chodzi o zachorowania na covid, to jest element ryzyka związany z strukturą genetyczną – powiedział minister Niedzielski.

- To nie koniec, bo odkrycie to tego genu oznacza, że będziemy mogli w przyszłości wykorzystać tę wiedzę w ten sposób, żeby identyfikować osoby, które mają predyspozycje do tego, żeby ciężko przechodzić covid – powiedział Niedzielski.

Dodał: - To nie jest tylko kwestia walki z pandemią, z tymi falami, z którymi mamy do czynienia, ale to jest też kwestia myślenia o tym, jak definiować bezpieczną przyszłość bezpieczną przyszłość, przyszłość postpandemiczną, kiedy prawdopodobnie będziemy cały czas mieli do czynienia z koronawirusem, ale będziemy starali się sprowadzać go jednak do zachorowania takiego jak na grypę, która pojawia się sezonowo, ale nie wywołuje kryzysu w systemie opieki zdrowotnej.

- Żeby dojść do takiej sytuacji, mamy oczywiście szczepienia, mamy leki, ale musimy też mieć zidentyfikowane wszystkie czynniki ryzyka związane z COVID-19. Ten czynnik, który został odkryty przez polskich naukowców, na pewno będzie uwzględniany właśnie w zarządzaniu tą chorobą – podsumował szef resortu zdrowia.

Jak mówił, konsekwencją odkrycia genu będzie stworzenie testu genetycznego, który – podobnie jak PCR – pozwoli szybko identyfikować, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem. Zakłada się, że test pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u pacjentów w Polsce powinien być gotowy do końca pierwszego półrocza 2022 r. - poinformował Niedzielski.

– Stawiamy sobie taki cel, żeby do końca pierwszego półrocza były takie testy dostępne dla pacjentów - powiedział Niedzielski.

Prezes ABM: testy wykrywające genetyczne predyspozycje do ciężkiego przebiegu COVID-19 dostępne już za kilka miesięcy

Prezes Agencji Badań Medycznych Radosław Sierpiński podkreślił natomiast, że odkrycie polskich naukowców ma charakter globalny, bo wdrażane jest na poziomie międzynarodowym. - To bardzo istotny krok do wygrania z pandemią – stwierdził.

Zapowiedział też, że testy identyfikujące osoby narażone na ciężki przebieg COVID-19 mogą być dostępne już za kilka miesięcy na SOR-ach.

– Widzimy, że to działanie rozpoczęte półtora roku temu przynosi konkretne rozwiązania i wchodzimy na ścieżkę wdrożenia, komercjalizacji, która w ciągu kilku miesięcy spowoduje, że testy, które identyfikują konkretną grupę pacjentów narażoną na ciężki, niebezpieczny przebieg koronawirusa, (...) być może na polskich SOR-ach takie testy będą szeroko dostępne i będziemy mogli jasno powiedzieć, że ten pacjent, poza tymi oczywistymi czynnikami ryzyka, które już wcześniej znaliśmy, ma również ten marker genetyczny, który predestynuje go do tego, by na przykład ciężko przechodzić covid – stwierdził Sierpiński.

Podkreślił, że dzięki wykonaniu takiego testu lekarze będą wiedzieli, że nad tym pacjentem "szczególnie trzeba się pochylić".

Gen odpowiedzialny za wyższą śmiertelność z powodu COVID-19 w Polsce?

Przed konferencją, podczas wcześniejszej rozmowy w Radiu Białystok, prof. Moniuszko był pytany, czy na podstawie wyników przeprowadzonych badań można sądzić, że Polacy są bardziej predysponowani do ciężkiego przebiegu zakażenia koronawirusem. Zdaniem eksperta, sprawa jest skomplikowana.

- Oczywiście nasze badania pokazały to zwiększenie częstości występowania wariantu genetycznego predysponującego do ciężkiego przebiegu COVID-19. U nas 14 proc., w całej Europie ok. 8 proc, ale w Indiach na przykład to jest 27 proc., a jeśli chodzi o wschodnią Azję, Chiny, to są to zaledwie promile. Także geograficznie my jesteśmy w różnym stopniu predysponowani. Czy to jest wyjaśnienie tego dramatycznego bilansu zgonów związanych z COVID-19 - (...) nie chciałbym, to byłoby zbyt proste - mówił prof. Moniuszko. Podkreślał, że tego typu badania są przyszłością, jeżeli chodzi o różne choroby.

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.