Pierwszy pacjent z SMA otrzymał refundowaną terapię genową. Do Sejmu wrócił spór o lek

• 5 października w trakcie posiedzenia sejmowej Komisji Zdrowia rozmawiano o zakresie refundacji Zolgensmy - leku dla dzieci z SMA - rdzeniowym zanikiem mięśni.
• Obecnie z terapii genowej opartej na Zolgensmie mogą skorzystać dzieci do szóstego miesiąca życia, które nie otrzymały wcześniej leczenia na SMA i zostały zdiagnozowane w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków, obowiązującego od 1 września 2022 r.
• Aktualnie jeden pacjent skorzystał z terapii Zolgensmą. Niebawem,w ciągu kilku dni, jeszcze trzech pacjentów zakwalifikowanych otrzyma lek - podał wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.

Do Sejmu wróciła dyskusja wokół leku Zolgensma na wniosek grupy posłów opozycji. Parlamentarzyści ponownie pytali przedstawicieli resortu zdrowia o to, jakie szanse na otrzymanie terapii genowej mają dzieci, które obecnie nie kwalifikują się do refundacji. Ponownie podnoszono, że część małych pacjentów obecnie jest wykluczonych z dostępu do leczenia.

Eksperci: wszystkie dzieci z SMA są leczone

Prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej (PTND), odniosła się do słów posłów o wykluczeniu 27 dzieci z leczenia. – To nie jest prawda. Wszystkie dzieci z SMA są leczone. I to leczone skutecznie, zgodnie z dostępną wiedzą i możliwościami, czyli nusinersenem – przekonywała.

Dodała, że niestety ta grupa pacjentów urodziła się w tym czasie, kiedy nie było jeszcze refundacji terapii genowej. - Ale otrzymują leczenie, które jest dla nich w tym momencie najlepsze. Lek, o którym mowa, został objęty refundacją po długich dyskusjach dla pacjentów, u których ma szansę być najskuteczniejszy. A taki jest u pacjentów do 6 miesiąca życia i wcześniej nieleczonych – podkreślała profesor.

Obecny na spotkaniu wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski, odpowiedzialny za politykę lekową, ponownie wyjaśniał, skąd wynikają ograniczenia w dostępie do stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni u dzieci leku Zolgensma.

Zolgensma: skąd cenzus wiekowy?

Zaznaczył, że cenzus wiekowy, jaki obowiązuje przy refundacji tej terapii, wprowadzono na podstawie badań klinicznych, które były podstawą do rejestracji.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, wyjaśniała, że kiedy spojrzy się, jak wygląda skuteczność tej terapii, to widać, że jest bardzo dobra przy podaniu w pierwszych miesiącach życia dziecka i przy jego dobrym stanie neurologicznym.

– Przy dosyć wczesnym podaniu, ale już w zaawansowanym stanie neurologicznym, skuteczność terapii jest dużo mniejsza, a bardzo niska skuteczność, jeżeli następuje przy zaawansowanej chorobie – wyliczała. Podkreślała, że wielką krzywdą jest obiecywać wysoką skuteczność terapii w przypadku dzieci, u których jest to już niemożliwe. - Tego nie wolno robić - apelowała.

Mamy jeden z lepszych modeli leczenia SMA w Europie

Obie ekspertki zwracały uwagę uczestnikom posiedzenia, że zamiast się cieszyć, iż zwiększamy możliwości leczenia SMA w kraju, robi się z tego problem. - Mówi się, że w innych krajach jest inaczej. Ale to my jesteśmy jednym z czterech krajów w Europie, który ma tak dobry model terapii i do tego najszybciej działający przesiew – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Wiceminister Miłkowski: lek Zolgensma może otrzymać ponad 30 dzieci z SMA rocznie

Jak deklarowała przewodnicząca PTND, rozumie frustracje rodziców, którzy zbierają sami pieniądze na leczenie, “ale jako neurolog z 30-letnim doświadczeniem nie podpisałaby się pod tym, by jeden pacjent brał naraz dwie czy trzy terapie”. Dlaczego? - Nie mam na to żadnych dowodów, że temu pacjentowi długoterminowo nie zrobię krzywdy. My nie wiemy, jakie terapia np. nusinersenem będzie miała konsekwencje po połączenie z terapią genową – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Specjalistki przekazały, że według ich wiedzy większość dzieci, które ze zbiórek otrzymało terapię genową, i tak wróciło do terapii nusinersenem. - Bo my mamy naprawdę super program. Celowany do tych pacjentów, którzy mogą na danym leczeniu skorzystać najbardziej – podsumowały.

W trakcie spotkanie wiceminister Miłkowski przekazał, że pierwszy noworodek już skorzystał z leczenia Zolgensmą, odkąd ten jest refundowany. Kolejne zaś mają skorzystać niebawem.

SMA: co to za choroba?

SMA (ang. spinal muscular atrophy), czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym, odpowiadające za skurcze i rozkurcze mięśni. Brak impulsów nerwowych sprawia, że mięśnie szkieletowe nie są pobudzane, słabną i stopniowo zanikają, co może prowadzić do częściowego albo całkowitego paraliżu.

Chorują osoby w różnym wieku, jednak w ponad 70 proc. przypadków pierwsze objawy SMA pojawiają się w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie. Do czasu wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

Lek Zolgensma podawany jest jako wlew dożylny trwający około godziny. Do uzyskania trwałego efektu leczniczego wystarczy jednorazowe podanie. Z kolei lek Spinraza (nusinersen) przeznaczony jest do podawania dooponowego przez nakłucie lędźwiowe. Leczenie należy rozpocząć możliwie jak najwcześniej po rozpoznaniu, podając 4 dawki wysycające. Dawkę podtrzymującą należy podawać następnie raz na 4 miesiące.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Zolgensma - najdroższy lek na świecie stosowany w SMA będzie refundowany od 1 września