Pierwszy doustny lek dla chorych na Fabry’ego w USA

MMD
opublikowano: 16-08-2018, 08:02

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła pierwszy doustny lek ze wskazaniem do leczenia osób dorosłych z chorobą Fabry’ego. Migalastat (nazwa handlowa Galafold) jest wskazany do długotrwałego leczenia osób dorosłych z potwierdzonym laboratoryjnie niedoborem alfa-galaktozydazy A z wrażliwą mutacją genu odpowiedzialnego za wytwarzanie tego enzymu.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Skuteczność zatwierdzonego przez FDA preparatu wykazano w trwającym sześć miesięcy badaniu klinicznym kontrolowanym placebo z udziałem 45 dorosłych chorych. Pacjenci leczeni migalastatem wykazywali większe zmniejszenie stężenia tłuszczu globotriazyloceramidu (GL-3) w naczyniach krwionośnych nerek w porównaniu z pacjentami otrzymującymi placebo. 

Przyczyną choroby Fabry’ego jest mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy A (GLA).
Zobacz więcej

Przyczyną choroby Fabry’ego jest mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy A (GLA). iStock

Bezpieczeństwo leku potwierdzono w czterech próbach klinicznych, które objęły łącznie 139 pacjentów z chorobą Fabry’ego. Najczęstszymi działaniami niepożądanymi zgłaszanymi przez pacjentów przyjmujących migalastat były: ból głowy, zapalenia błony śluzowej nosa i gardła, zakażenie dróg moczowych, nudności i gorączka.

„Do tej pory leczenie choroby Fabry’ego wymagało zastąpienia brakującego enzymu, który zapobiega nadmiernemu gromadzeniu się w organizmie globotriazyloceramidu. Mechanizm działania nowego leku polega na zwiększaniu aktywności tego enzymu” – powiedziała dr Julie Beitz, dyrektor Biura ds. Oceny Leków III w Centrum Oceny i Badań Leków FDA.

Choroba Fabry’ego jest rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym mutacją w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie enzymu alfa-galaktozydazy A (GLA). Niedobór tego enzymu prowadzi do poważnych uszkodzeń narządów wewnętrznych - niewydolności nerek, przerostu mięśnia sercowego, arytmii serca, udaru mózgu i przedwczesnej śmierci. 

Ocenia się, że klasyczna choroba Fabry’ego, o najcięższym przebiegu, występuje u jednej na 40 tys. osób. Typ o późniejszym początku występuje częściej, w niektórych populacjach może dotyczyć jednej na 1,5-4 tys. osób. 

 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: MMD

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Choroby rzadkie / Pierwszy doustny lek dla chorych na Fabry’ego w USA
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.