Padaczka niejedno ma imię, a leczyć trzeba

Waldemar Nowak
04-01-2018, 10:52

O wyładowaniach w mózgu, ich diagnostyce i leczeniu z prof. nadzw. dr hab. med. Joanną Jędrzejczak z Kliniki Neurologii i Epileptologii CMKP, prezesem Polskiego Towarzystwa Epileptologii, rozmawia Waldemar Nowak.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

W społecznym odczuciu padaczka kojarzy się z drgawkami i utratą przytomności. Czy to uproszczony obraz objawów?

- I tak, i nie. Najczęstszym widocznym objawem choroby jest napad drgawkowy, połączony z utratą przytomności, wyprężeniem ciała, drgawkami, ewentualnie oddaniem moczu, przygryzieniem języka, wypływem śliny, a po napadzie stanem pomrocznym, sennością. Jest to jedna z form napadu – najcięższa, ale też najczęściej kojarzona z padaczką. Budzi ona obawy zarówno u lekarzy, jak i osób postronnych, że dzieje się coś niepokojącego w mózgu. Napad trwa 2-3 minuty, po czym chory często śpi przez ok. 20 min. Choroba jest nieprzewidywalna. Pół biedy, gdy dopadnie w nocy, w łóżku. Najczęściej jednak napad występuje w szkole, pracy, na ulicy. Wtedy choroba komplikuje życie w sensie społecznym, a nie tylko skutków medycznych.

W 60 proc. przyczyny epilepsji nie są znane. Dlaczego?

- Nie potrafimy jeszcze na to odpowiedzieć. By doszło do napadu, musi powstać masa krytyczna uszkodzonych komórek. Każda z nich wysyła elektryczne wyładowania. Gdy dotyczy to jakiejś grupy komórek, dochodzi do uogólnionego wyładowania, które przebija się na powierzchnię mózgu, co możemy odczytać w zapisie elektroencefalograficznym. Punkt wyjścia wyładowań to początek napadu padaczkowego. Jeśli napad zaczyna się w czole, możemy mieć objawy ruchowe, gdy w ciemieniu - pojawiają się oznaki czuciowe, a jeśli w okolicach skroniowych, występuje cała gama innych objawów. Napady mogą być skutkiem uszkodzenia okołoporodowego, a także urazu, krwiaka. Drobne wynaczynienie w mózgu może wywołać napad, podobnie jak udar mózgu.

Czyli problem dotyczy też ludzi starszych?

- Dotąd mówiło się, że padaczka to choroba ludzi młodych. Obecnie coraz więcej jej przypadków pojawia się wśród osób po 60 r.ż. Choroby zwyrodnieniowe mózgu: urazy, udary, zaburzenia otępienne, zapalenia są potencjalnym czynnikiem, wyzwalającym napady padaczkowe. Do napadów przyczyniają się też guzy mózgu. Napad może być pierwszym objawem guza, co diagnozujemy w badaniu CT lub rezonansie.

Można powiedzieć, że dziedziczymy pewne choroby, których padaczka jest objawem. Natomiast padaczka per se jest dziedziczeniem wielogenowym, ale na tym etapie rozwoju medycyny nie można powiedzieć, który gen jest to za to odpowiedzialny. Ta choroba stanowi mozaikę przyczyn. Nie u wszystkich chorych potrafimy uchwycić tę jedną.

To utrudnia diagnostykę?

- Bardzo. Chcielibyśmy poznać patomechanizm choroby i połączyć go z działaniem idealnego leku dla konkretnego pacjenta. Nie jest to możliwe. Neurolog zna jedynie mechanizmy leku i próbuje dostosować je do rodzajów napadów. Przy błędnej diagnostyce włączenie nieodpowiedniej terapii może wręcz nasilić napady. Świadomość tego daje szansę poprawy skuteczności leczenia. W padaczce od dawna mówimy o personalizacji terapii. Inaczej należy leczyć kobiety w wieku rozrodczym, w ciąży, inaczej osoby starsze, chorych z zaburzeniami psychicznymi, hormonalnymi itd. Pacjent może cierpieć na chorobę współistniejącą, przeciw której dostaje leki, wchodzące w interakcje z innymi substancjami.

Czy zatem możliwa jest ogólna charakterystyka chorego na epilepsję?

- Moim zdaniem często zbyt szybko rozpoznaje się padaczkę. Trudność polega na tym, że lekarz nie widzi napadu. Pacjent przychodzi i mówi: miałem napad, ale nic nie pamięta, a rodzina mówi: stracił przytomność, miał drgawki, wypływała ślina. Wpadamy wtedy w pewien schemat myślenia. A przecież mogło to być omdlenie lub inne zaburzenie neurologiczne, przy którym też występują drgawki. Włączenie leków przeciw padaczce nic nie da, gdy pacjent będzie miał zaburzenia kardiologiczne albo spadki ciśnienia.

Jeśli nie ma pewności, trzeba obserwować. Wytłumaczyć pacjentowi, rodzinie, na co zwrócić uwagę. W warunkach szpitalnych mamy możliwość zarejestrowania obrazu pacjenta oraz zapisu EEG. Jeśli widzimy charakterystyczne zmiany, wiemy, że ten incydent był napadem padaczkowym. Ale to sytuacja idealna. Chcemy potwierdzić rozpoznanie, nie tylko stwierdzić, że to padaczka, ale znaleźć jej początek - ognisko padaczkorodne. 

 A pomyliła się pani w diagnozie?

- Sądzę, że tak. O niektórych przypadkach się wie, o innych chce się szybko zapomnieć, bo nie mogliśmy choremu pomóc. Ale pamiętam też pacjentów, którzy wyszli z bardzo trudnych sytuacji i dzisiaj są źródłem motywacji do działania. Miałam to szczęście, że uczestniczyłam w tworzeniu pierwszej w Polsce pracowni wideo EEG, co pozwoliło ukierunkować się na diagnostykę trudnych przypadków, takich, jak napady psychogenne, które nie do końca wynikały z epilepsji. Jednym z trudniejszych problemów diagnostycznych są napady czołowe i napady psychogenne charakteryzujące się „dziwacznością” zachowań, np. pacjent w coś uderza, klnie, rzuca się, gwałtownie się przemieszcza, piszczy, wrzeszczy. Te objawy budzą zagubienie lekarzy i rodziny. Bardzo często chorzy kierowani są na psychiatrię, tymczasem są to napady padaczkowe. Dlatego przy przeprowadzaniu wywiadu neurolog musi mieć żyłkę detektywa.

Jak leczymy padaczkę?

- Nie dysponujemy lekami przeciwko epileptogenezie, a jedynie przeciwko objawom padaczki. Potrzebujemy wielu substancji o różnych mechanizmach działania. Zwiększając ich spectrum, mamy szansę, że znajdziemy lek dla konkretnego pacjenta, dając mu wolność od napadów.

Mamy jednak grupę chorych z padaczką lekooporną. Nie znając do końca jej mechanizmów, nie możemy osiągnąć satysfakcjonującego efektu leczenia, czyli wolności od napadów. Możemy jedynie poprawić funkcjonowanie chorego przez dobór takich leków, które nie będą wpływać na jego funkcje poznawcze, Czasami się nie udaje. I właśnie dlatego potrzebujemy nowych leków.

A kiedy można odstawić leczenie?

- Arbitralne ustalenia MLPP (Międzynarodowej Ligii Przeciwpadaczkowej) i PTE mówią, że jeśli minęły 3 lata od ostatniego napadu, można zacząć odstawiać leki. Są zwolennicy i przeciwnicy tej teorii, bo tyle samo dowodów ma każda ze stron. Większość pacjentów nie chce z nich zrezygnować, bo się przyzwyczaja, nie musi myśleć o chorobie – czuje się bezpiecznie. Odstawienie leków niesie ze sobą jakieś ryzyko. Natomiast w nowej diagnozie padaczki pojawiło się sformułowanie „resolved problem”, co oznacza, że jeżeli pacjent ma 10 lat od napadu, w tym 5 lat bez leków, można uznać go za zdrowego. Bo padaczka to jedna z nielicznych chorób neurologicznych, dotyczących mózgu i komórek nerwowych, którą da się wyleczyć.

Czyli padaczka nie jest chorobą na całe życie.

- Obecnie widzimy duży postęp w jej diagnostyce i terapii. Myślę o innowacyjnych lekach, które mają wprowadzony mechanizm, jakiego do tej pory nie było. Czekamy na ich generyczne odpowiedniki, bo są znacznie tańsze. Obecnie korzystamy z leków, które dawno weszły na rynek. Z tych najnowszych i refundowanych leków mamy lakozamid, który wprowadził zmianę w jakości leczenia. Czekamy na refundację brivaracetamu. Ten innowacyjny lek przeciwpadaczkowy wyróżnia się szybkim początkiem działania. Dodanie go do III linii leczenia rozszerzyłoby możliwości uzyskania pełnej kontroli napadów padaczkowych u chorych z padaczką lekooporną.

Nowe leki mają jedną zasadniczą przewagę nad dotychczasowymi: są bezpieczniejsze, o lepszym profilu farmakokinetyki. Nie wchodzą w interakcje z innymi lekami, nie obciążają też wątroby. W małym stopniu łączą się z białkami. 

Jaka jest jakość życia pacjentów chorujących na padaczkę? Jak funkcjonuje taki pacjent?

- Ze wszystkich badań, jakie przeprowadza Polskie Towarzystwo Epileptologii wynika, że pacjent z padaczką budzi w społeczeństwie lęk. Te osoby mają problem z zatrudnieniem, bo pracodawcy boją się. Dlatego pacjenci ukrywają chorobę, co pogarsza ich komfort funkcjonowania.

Jak pani ocenia polską sytuację w leczeniu padaczki w stosunku do standardów postępowania terapeutycznego na świecie?

- Nie mamy się czego wstydzić, brakuje nam jedynie dostępu do nowoczesnego sprzętu diagnostycznego i sformalizowanej diagnostyki przedoperacyjnej, pozwalającej dokładnie się dowiedzieć, która tkanka generuje wyładowania, by móc ją usunąć. Ponieważ zaburzenia zachodzą w mózgu, to czasami ogniska choroby lub dysplazja usadawiają się w okolicy tzw. elokwentnej, czyli ważnej z punktu widzenia takich funkcji człowieka, jak mowa i ruch. Chirurg nie może w te miejsca ingerować, bo doprowadzi do ubytków neurologicznych. Dlatego, by uniknąć błędnych rozpoznań dla blisko 380 tys. chorych, potrzebne jest stworzenie centrów referencyjnych dla diagnostyki napadów padaczkowych.

 

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Waldemar Nowak

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Neurologia / Padaczka niejedno ma imię, a leczyć trzeba
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.