Pacjent z chorobą rzadką powinien być pod opieką specjalistyczną

Konferencja Polityka Lekowa to debata ekspertów, podczas której poruszane są najważniejsze tematy związane z polskim systemem opieki zdrowotnej. Jednym z palących problemów jest sytuacja pacjentów cierpiących na schorzenia rzadkie. O potrzebach zmian systemowych i wyzwaniach terapeutycznych rozmawiali:

• prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych, genetyki klinicznej, laboratoryjnej genetyki medycznej oraz diagnostyki laboratoryjnej, kierownik Katedry Genetyki Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu;
• prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec, specjalista w dziedzinie chorób wewnętrznych i kardiologii, dyrektor Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum;
• dr hab. n. med. Zbigniew Żuber, prof. nadzw., specjalista w dziedzinie pediatrii i reumatologii dziecięcej, kierownik III Oddziału Klinicznego Pediatrii, Reumatologii z Pododdziałem Alergologii w Szpitalu Dziecięcym św. Ludwika w Krakowie;
• Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich oraz Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN;
• Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą Transtyretynową.

W sierpniu 2021 r. Sejm RP uchwalił ustawę wprowadzającą w życie Plan Dla Chorób Rzadkich. Dokument przewiduje poprawę jakości życia pacjentów ze schorzeniami rzadkimi i ultrarzadkimi, ułatwienie dostępu do diagnostyki, terapii farmakologicznych oraz opieki kompleksowej i koordynowanej.

Obciążająca karuzela diagnostyczna

Prof. Maria Sąsiadek przypomniała, że w kwestii chorób rzadkich pacjenci i lekarze od wielu lat słyszą tylko obietnice decydentów. A dostęp do badań diagnostycznych jak był, tak wciąż pozostaje słaby, co stanowi podstawowy problem w odniesieniu do tych schorzeń.

– W Polsce dostęp do badań diagnostycznych w chorobach rzadkich, zarówno dla pacjentów dorosłych, jak i dzieci, jest kiepski. Zakres badań genetycznych refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia ogranicza się do badań, które uważaliśmy za nowoczesne w 2000 r. Od tego czasu w wachlarzu możliwości terapeutycznych, oferowanych przez polskiego płatnika, nie zmieniło się praktycznie nic — wylicza specjalista genetyki klinicznej.

Jak dodaje, badania, które wprowadzono w 2000 r., na tamte czasy nie były już awangardą, a sytuacja polskich pacjentów była wówczas i jest dziś jedną z najgorszych w Europie. „Zarówno pacjenci dorośli, jak i dzieci z rozpoznaniem choroby rzadkiej mają za sobą długą drogę, tzw. karuzelę diagnostyczną, która wiąże się z wieloma niepowodzeniami diagnostycznymi. Ta sytuacja oznacza dla pacjentów nie tylko brak ustalonego rozpoznania, ale także niewdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a przede wszystkim wielkie obciążenie psychiczne, fizyczne i emocjonalne” — ocenia ekspertka.

Przywołuje przykład, który przedstawiła też na spotkaniu w Ministerstwie Zdrowia 4 lata temu, gdy była konsultantem krajowym w dziedzinie genetyki. Dane dotyczyły jednego z jej pacjentów.

– Było to 10-miesięczne dziecko, które dotychczas przebyło 4 ponadtygodniowe hospitalizacje. Możemy przyjąć, że w przypadku takiego pacjenta cena jednego dnia pobytu w szpitalu wynosi ok. 1000 zł. Dziecku temu wykonano w trakcie hospitalizacji 3 rezonanse magnetyczne w uśpieniu ogólnym, rezonans magnetyczny jamy brzusznej, badanie EEG, EMG, płynu mózgowego i szereg innych badań oraz, co jest niezwykle interesujące, kilka fragmentarycznych badań genetycznych, mieszczących się w refundacji płatnika. Możemy przyjąć, że Narodowy Fundusz Zdrowia przez 10 miesięcy wydał na to dziecko ok. 100 tys. zł — podsumowała prof Sąsiadek.

Jej zdaniem, gdyby NFZ zmienił swoje podejście do takich pacjentów, uwierzył w to, co mówią specjaliści zajmujący się genetyką i pozwolił na finansowanie sekwencjonowania genomowego, którego koszt wynosi 10 tys. zł, to zaoszczędziłby tylko na tym pacjencie 90 tys. zł.

– Na podstawie przedstawionego przypadku, można sobie wyobrazić, jak wygląda ścieżka diagnostyczna każdego pacjenta, u którego pojawia się podejrzenie schorzenia rzadkiego, z jakim obciążeniem, a także kosztami dla systemu się to wiąże — zaznacza specjalistka.

Zlecanie zbędnych badań, marnowanie czasu ekspertów

Prof. Sąsiadek zwróciła też uwagę na nieuzasadnione zlecanie badań genetycznych przez lekarzy.

– W naszej wrocławskiej poradni od pewnego czasu obserwujemy bardzo niepokojący trend. Coraz częściej lekarze różnych specjalności zalecają swoim pacjentom wykonanie wyrywkowych, kosztownych badań genetycznych, które rzadko wnoszą cokolwiek do rozpoznania. Pacjenci wykonują nieumiejętnie zlecone badania i przychodzą z ich wynikami do nas w celu ich opisania. Jest to praca bardzo pracochłonna, często niepotrzebna, ale przede wszystkim wydłużająca kolejkę oczekujących na konsultację genetyczną. Opisanie jednego badania, szczególnie jeśli wykryto w nim wiele zmian, zajmuje genetykowi kilka godzin. NFZ za taką poradę płaci placówce 35 zł — informuje ekspertka.

I komentuje, że w czasie, który genetyk poświęca na opis takiego badania, mógłby zobaczyć w poradni kilku pacjentów i wskazać im prawidłową ścieżkę diagnostyczną.

– Mamy niestety poczucie, że w taki sposób marnowany jest nasz czas i pieniądze naszych pacjentów. Od lat domagamy się wprowadzenia ustawy o genetyce, która nakładałaby na lekarzy obowiązek interpretacji wyniku badania genetycznego, lekarzowi który je zlecił. Niestety, w systemie opieki zdrowotnej, w odniesieniu do genetyki, nie widać zmian na horyzoncie — mówi prof. Sąsiadek.

Choroby rzadkie: skromna farmakoterapia, częstsza opieka specjalistyczna

W większości chorób rzadkich i ultrarzadkich postępowaniem terapeutycznym z wyboru jest rehabilitacja chorego, właściwe żywienie i pielęgnacja oraz opieka specjalistyczna. Tylko w nielicznych schorzeniach jest możliwe wprowadzenie terapii, która pozwala zmienić losy pacjenta. Dr hab. Zbigniew Żuber w swojej klinice zarządza zespołem medyków, którzy wyspecjalizowali się w rozpoznawaniu i leczeniu chorób ultrarzadkich. Nie wszyscy pacjenci, u których podejmuje się leczenie, otrzymują terapie farmakologiczne.

– Część naszych pacjentów kwalifikujemy do specyficznych form terapii w naszej klinice. Dziecko z mukopolisacharydozą typu 1 czy 2 nie jest obecnie leczone farmakologicznie. Ale jeśli uda nam się wykryć taką jednostkę chorobową przed ukończeniem przez dziecko 18. m.ż., przeprowadza się przeszczepienie hematopoetycznych komórek macierzystych szpiku. Aby jednak móc wdrożyć takie postępowanie terapeutyczne, musieliśmy je poprzedzić bardzo gruntowną diagnostyką objawową, kliniczną, biochemiczną, testami przesiewowymi, a nasze rozpoznanie oparliśmy na wyniku badania genetycznego — wylicza pediatra.

Klinika, którą kieruje, pracuje z pacjentami z chorobami rzadkimi na etapie stawiania rozpoznania i wdrażania postępowania terapeutycznego, ale takich miejsc w Polsce brakuje.

– Ja jednak od lat apeluję, aby w kraju nie tworzyć wielkich centrów chorób rzadkich, w których będzie się diagnozować i leczyć pacjentów, ale zadbać o powszechną świadomość i wiedzę lekarzy w zakresie chorób rzadkich. Niewielu jest pacjentów, u których możliwe jest wdrożenie leczenia farmakologicznego. Większość z nich wymaga objęcia ich kompleksową opieką, która będzie koordynowana przez jednego specjalistę. Budując kolejne centra, tworząc przez 13 lat kolejne programy, zdziałamy niewiele. Dużo więcej możemy zrobić, mając powszechny dostęp do jednego szerokiego badania genetycznego i wyszkoloną kadrę medyczną, czujną na identyfikowanie nietypowych objawów chorób rzadkich — wskazuje prof. Żuber.

Czas na wdrożenie wielkiego planu dla chorób rzadkich

Nadzieją dla pacjentów na zmianę ich sytuacji jest wdrożenie w życie Planu dla Chorób Rzadkich. W ostatnim roku przed jego opublikowaniem rządzący składali obietnice chorym, ich rodzinom i medykom. Kiedy Sejm uchwalił ustawę, która wprowadziła plan do realizacji, słychać o nim zdecydowanie mniej.

Stanisław Maćkowiak ma nadzieję, że niebawem rozpocznie się wdrażanie rozwiązań systemowych przedstawionych w Planie dla Chorób Rzadkich.

– Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w naszym kraju była zła. Mam nadzieję, że w przyszłości będzie ona zdecydowanie lepsza, m.in. ze względu na uchwalenie po kilkunastu latach Planu dla Chorób Rzadkich w wersji wykonawczej. Mam nadzieję, że zapisy tego programu będą szybko realizowane, zgodnie z harmonogramem, jaki założono. Pierwszy z tych zapisów został już spełniony, choroby rzadkie zostały dołączone do wykazu priorytetów w systemie ochrony zdrowia — mówi Stanisław Maćkowiak.

Biorący udział w debacie jednogłośnie wskazują jednak, że trudnej sytuacji pacjentów nie poprawią same zapisy programów, ustaw i wyznaczanie kolejnych priorytetów.

– Dziś wszyscy już czekają na realizację założeń opracowanych przez ekspertów Ministerstwa Zdrowia i medyków pracujących przy Planie dla Chorób Rzadkich — podkreśla Stanisław Maćkowiak.

Doganianie krajów europejskich

Prezes Federacji Pacjentów Polskich podaje, że w Polsce jest dostępnych zaledwie 30 proc. refundowanych terapii zarejestrowanych na świecie i w Unii Europejskiej w różnych schorzeniach rzadkich.

– W ostatnich trzech latach poziom refundacyjny leków w chorobach rzadkich zdecydowanie się zwiększył. Gdyby taki trend się utrzymał, to osiągnęlibyśmy poziom innych krajów europejskich w tym zakresie w okresie 10 lat. Z informacji podawanych przez naukowców wynika, że obecnie trwają prace nad wynalezieniem kolejnych 200 leków, które będą stosowane w schorzeniach rzadkich. Mamy nadzieję, że leki te w najbliższych czasach zostaną udostępnione chorym, a w ślad za tym pojawi się chęć decydentów do gonienia tych innowacji i refundacji kolejnych terapii farmakologicznych w naszym kraju — mówi ekspert.

Jednym ze schorzeń, w którym możliwe jest stosowanie wysoce skutecznej terapii farmakologicznej jest amyloidoza transtyretynowa. Szacuje się, że w Polsce na to rzadkie schorzenie, które dotyka osób dorosłych, cierpi kilkuset chorych.

– Amyloidoza transtyretynowa to przykład choroby, w której leczeniu kilka lat temu nastąpił przełom. Obecnie na świecie pacjenci mają dostęp do skutecznej terapii lekowej, która działa nie tylko objawowo, ale przede wszystkim zatrzymuje rozwój choroby. Leczenie w Polsce amyloidozy transtyretynowej z wykorzystaniem terapii farmakologicznej nie jest refundowane, chorzy otrzymują lek od producenta w ramach terapii charytatywnej. Szacujemy, że po refundacji leku do programu lekowego mogłoby być włączonych maksymalnie kilkuset pacjentów, ich leczenie nie będzie generowało wysokich kosztów dla systemu — wyjaśnia prof. Podolec.

Pacjent z amyloidozą transtyretynową odwiedził 8 lekarzy

Amyloidozę transtyretynową zdiagnozowano u pana Zbigniewa Pawłowskiego w rok od wystąpienia pierwszych objawów choroby. Na to samo schorzenie cierpi jego kuzyn, który właściwego rozpoznania szukał przez 10 lat. Pan Zbigniew jest jednym z pacjentów leczonych farmakologicznie w krakowskim szpitalu w ramach charytatywnego dostępu do terapii.

– Zanim udało mi się dotrzeć do ustalenia właściwej diagnozy, odwiedziłem 8 lekarzy czterech specjalności. Aż wreszcie trafiłem do krakowskiego szpitala klinicznego, do lekarza, który z pełnym zaangażowaniem potraktował mnie jak własnego pacjenta i poszukiwał diagnozy. Dzięki temu moja ścieżka diagnostyczna była wyjątkowo krótka, ale mam w swoim otoczeniu osoby, które dużo dłużej czekały na rozpoznanie. W moim przypadku pierwsze objawy choroby były neurologiczne. Byłem niezwykle zaskoczony, gdy otrzymałem telefon ze szpitala, z oddziału kardiologicznego, z zaproszeniem na badanie serca — wspomina Zbigniew Pawłowski.

Lek oddalił konieczność przeszczepu

Pan Zbigniew zawsze żył aktywnie, dużo się ruszał.

– Nie rozumiałem, skąd pojawił się pomysł, że z moim sercem może dziać się coś niepokojącego. Jeszcze większym zaskoczeniem był dla mnie wynik scyntygrafii. Wykazał znaczne obłożenie amyloidem mojego mięśnia sercowego. Moje serce obroniło się jednak, ale potrzebny był przeszczep — opowiada Zbigniew Pawłowski.

Najpierw w warszawskim szpitalu przy ul. Banacha został zakwalifikowany do przeszczepu wątroby.

– Czekając dwa lata na dawcę narządu, otrzymałem od szpitala w Krakowie darmowe leki, które przyjmuję od dwóch lat. W związku z tym, po konsultacji z oddziałem hepatologii w Warszawie, zawieszona została kwestia mojego przeszczepu, ponieważ lek działa podobnie jak on — spowalnia rozwój choroby. Trudno jest mi powiedzieć, jak zmieniło się moje samopoczucie od chwili otrzymania leku, ponieważ obecnie jestem w I stopniu zaawansowania amyloidozy, choroba nie daje jeszcze odczuwalnych objawów. Bardzo istotne jest to, że od dwóch lat nie czuję się gorzej — stwierdza Zbigniew Pawłowski.

Według relacji tego pacjenta, jego kuzyn, który ma IV stopień zaawansowania amyloidozy TTR i również przyjmuje lek, potwierdza, że odczuwa jego korzystne działanie i wymienia czynności, które dziś jest w stanie wykonać, a których nie mógł zrobić przed otrzymaniem leku.

Ważna rola POZ w opiece nad pacjentami cierpiącymi na choroby rzadkie

Pacjent, u którego zostanie postawione rozpoznanie choroby rzadkiej, powinien zostać objęty szeroką opieką specjalistyczną, a jej koordynatorem będzie lekarz POZ.

– Gdy rozpoznajemy u pacjenta chorobę rzadką, znając naturalny jej przebieg, wytyczamy mu w poradzie genetycznej ścieżkę terapeutyczną, która prowadzi przez różne poradnie specjalistyczne. Z uwagi na fakt, że schorzenia rzadkie to najczęściej choroby wieloukładowe, pacjenci potrzebują konsultacji wielu specjalistów. Uważam, że lekarzem, który powinien nadzorować realizację tych wizyt, jest lekarz podstawowej opieki zdrowotnej. To on powinien prowadzić dokumentację medyczną, wskazywać choremu, na jakie konsultacje ma się umawiać oraz interweniować, korzystając z doświadczenia specjalistów, gdy zauważa, że z jego podopiecznym dzieje się coś niepokojącego — tłumaczy prof. Sąsiadek.

To nie mój pacjent?

Kompleksowa i koordynowana opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi nie jest obecnie realizowana. Dr hab. Zbigniew Żuber wskazuje na doświadczenia pacjentów, którzy z gabinetu jednego specjalisty trafiają do kolejnego, bez realnej pomocy.

– W praktyce lekarze niespecjalizujący się w chorobach rzadkich, unikają problematycznych pacjentów. Często mówią: „to nie mój chory” i odsyłają go do kolejnej poradni. Warto przypomnieć, o jak ciężko chorych mówimy. To są osoby, w których chorobę jest zaangażowana cała rodzina i otoczenie. To pewne, że ci ludzie potrzebują pomocy i na taką pomoc czekają — w Polsce, niestety, od wielu lat. Dlatego wszyscy: lekarze, pozostali medycy, ale przede wszystkim decydenci, musimy zaangażować się w niesienie tym chorym pomocy. Bez zmian systemowych i jednoznacznie określonej strategii działania nie będzie to możliwe do zrealizowania — podkreśla dr hab. Zbigniew Żuber.

CAŁA DEBATA “Najważniejsze niezaadresowane potrzeby terapeutyczne pacjentów z chorobami rzadkimi” dostępna jest TUTAJ >>

PRZECZYTAJ TAKŻE: Lek daje drugie życie chorym na amyloidozę transtyretynową