Pacjenci z SMA bardzo długo czekają na refundacje

Rozmawiała Katarzyna Nowosielska
opublikowano: 19-12-2018, 02:22

„U dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu I, które leczymy dzięki charytatywnemu dostępowi do leku nusinersen, objawy choroby ustabilizowały się. Poprawia się siła mięśni” — mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Ponad 60 tys. osób podpisało się pod petycją do ministra zdrowia o włączenie do programów lekowych preparatu nusinersen przeznaczonego dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Lek nadal nie jest refundowany, choć 1 czerwca Europejska Agencja Leków dopuściła go do obrotu na terenie Europy. Dlaczego polscy pacjenci i ich rodziny tak rozpaczliwie zabiegają o jego refundację?

Prof. dr. hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
Zobacz więcej

Prof. dr. hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak

Jest to pierwszy lek, który zmienia przebieg tej choroby. Rdzeniowy zanik mięśni jest schorzeniem postępującym, a w najczęściej występującym typie I, w którym objawy widoczne są już w pierwszym półroczu życia, pogarszanie stanu chorych jest szybkie. Niemal wszystkie dzieci z tą postacią SMA, o ile nie otrzymają leczenia, wymagają respiratora lub umierają przed końcem drugiego roku życia. Trzeba pamiętać, że ta choroba odbiera możliwości ruchu, ale rozwój funkcji poznawczych dzieci jest zupełnie prawidłowy, a często zdecydowanie powyżej przeciętnego. Dzieci z SMA, które mogą chodzić do szkoły, są często najlepszymi uczniami.

Badania dowodzą, że nusinersen hamuje rozwój SMA typu I, a w wielu przypadkach daje szansę istotnej poprawy w zakresie funkcji ruchowych. Nie jest to wprawdzie leczenie przyczynowe, usuwające defekt genetyczny, niemniej jednak po raz pierwszy mamy realny wpływ na przebieg rdzeniowego zaniku mięśni. Do tej pory nie było żadnej możliwości interwencji poza działaniem paliatywnym.

Prowadziła pani program wczesnego dostępu do leku nusinersen w Centrum Zdrowia Dziecka. Jakie są dotychczasowe wyniki?

Program wczesnego dostępu (EAP) polega na tym, że lek przed dopuszczeniem do obrotu w danym kraju jest w całości finansowany przez producenta leku, zaś minister zdrowia wyraża zgodę na sprowadzenie niezarejestrowanego jeszcze farmaceutyku. W lutym 2017 roku minister zgodził się, aby objąć programem 10 dzieci w Centrum Zdrowia Dziecka. Byli to pacjenci z SMA typu I, w większości niemowlęta. Później program został rozszerzony o kolejne 20 dzieci i był realizowany w trzech ośrodkach: w Gdańsku, Katowicach i ponownie w CZD.

U dzieci, które leczymy od początku, zauważyliśmy, iż objawy choroby się ustabilizowały. Poprawia się siła mięśni, mają większe zakresy ruchu. Niektóre niemowlęta osiągają takie etapy rozwoju, które bez leczenia były dla nich zupełnie niemożliwe, np. samodzielne siadanie. Ważne jest także to, że jak dotąd nie stwierdzamy żadnych poważnych działań niepożądanych leczenia.

Czyli w CZD zaczęliście leczyć dzieci, które już miały objawy SMA?

Tak, do programu EAP w Centrum Zdrowia Dziecka trafiły wyłącznie dzieci, które już miały objawy SMA. U tych chorych w pierwszych miesiącach życia pediatrzy lub specjaliści ze szpitalnych oddziałów noworodkowych zauważyli np. wiotkość mięśni i brak postępu rozwoju ruchowego. Najmłodsi nasi pacjenci mieli dwa miesiące. U tych dzieci często też najszybciej zauważamy wynik leczenia. W tej grupie najwyraźniej widać, że terapia zmienia rokowanie w chorobie. Jeśli bowiem niemowlę, które rozpoczynało terapię będąc dzieckiem leżącym i stopniowo tracącym wszelkie możliwości ruchu, zaczęło siadać, to można mówić o nowej perspektywie w SMA. Mamy nadzieję, że będzie się zmieniać jakość życia i dziecka, i rodziny. To niewątpliwie przełom.

Czy przyjmujecie jeszcze nowych pacjentów do programu?

Dostaliśmy zgodę Ministerstwa Zdrowia, aby przyjąć tych polskich pacjentów, którzy dotychczas leczyli się w ramach programu wczesnego dostępu za granicą. Trafiło do nas 11 dzieci z tej grupy. Rodzice wyjeżdżali z nimi do Belgii i Francji, gdzie pacjenci otrzymali od czterech do ośmiu dawek leku. Po powrocie do Polski kontynuują leczenie w ramach programu. Nowych pacjentów nie możemy włączać do EAP, który służy dostępowi do preparatu niezarejestrowanego.

Ile dawek leku dostali dotychczas mali pacjenci?

Średnio każdy otrzymał osiem dawek. Lek podaje się do kanału kręgowego (drogą punkcji lędźwiowej). Pierwsze dawki co dwa tygodnie, kolejną po miesiącu, a potem co cztery miesiące.

Z pewnością więcej rodziców dzieci z SMA marzy o tym, aby dostać się na taką terapię do CZD?

Otrzymaliśmy ponad 100 zgłoszeń w ciągu tygodnia, gdy program ruszył. Podstawowym kryterium zakwalifikowania do niego dzieci było SMA typu I. W pierwszej kolejności włączaliśmy do leczenia niemowlęta, gdyż u nich potrzeba jest najpilniejsza. Program ruszył dzięki wysiłkom osób zaangażowanych w opiekę nad pacjentami z SMA, przede wszystkim organizacji rodziców.

Jest to specyficzna możliwość zastosowania terapii jeszcze niedostępnych. Jeśli preparatu nie ma jeszcze na rynku, nie został zarejestrowany, ale są dowody z badań klinicznych na jego bezpieczeństwo i skuteczność, to producent leku może się zdecydować na charytatywne udostępnienie go pacjentom. Oczywiście wymaga to zgody władz na wyjątkowe dopuszczenie do obrotu. W Europie do charytatywnego dostępu do leczenia nusinersenem włączono ponad 350 chorych na SMA pochodzących z 17 krajów. W Polsce ten program ruszył znacznie później, co może wynika z faktu, że u nas nie było badań klinicznych nad tym lekiem.

Pacjenci z SMA i ich rodzice nie mogą się doczekać refundacji leku. Dlaczego w Polsce tak długo to trwa?

Procesy refundacyjne u nas zajmują więcej czasu niż w wielu innych europejskich krajach. Zapewne w przypadku nowych, drogich leków wszystko rozbija się o budżet refundacyjny.

Jeśli lek trafi do programów lekowych, to w jakich wskazaniach powinien być dostępny dla pacjentów?

Lek jest zarejestrowany na wszystkie typy SMA bez ograniczeń, wolałabym wiec mówić o pilności włączenia leczenia. Najszybciej potrzebują go najmłodsi pacjenci ze SMA typu I, jeszcze wydolni oddechowo. Ich stan pogarsza się najszybciej i można próbować ich uchronić przed koniecznością wentylacji mechanicznej. Szczególnie dobre wyniki w badaniach klinicznych naukowcy uzyskali u dzieci, które zostały objęte terapią zanim wystąpiły u nich pierwsze objawy SMA. Jeśli chodzi o pacjentów przedobjawowych, to nie mamy całkowitej pewności co do przyszłego przebiegu choroby, ponieważ bywa on różny. Możemy jedynie z pewnym prawdopodobieństwem wskazać pacjentów obarczonych ryzykiem szybkiego postępu choroby. Jednak nawet biorąc pod uwagę ten aspekt, wyniki badań u dzieci leczonych w okresie przedobjawowym są niezwykle obiecujące.

Dobre wyniki uzyskiwano jednak także w typie II i III SMA. Zahamowanie postępu choroby, gdy pacjent jeszcze samodzielnie siedzi lub chodzi, daje szansę na zupełnie inną jakość życia niż w przypadku nieleczenia, kiedy jest pewne, że stan chorego będzie się pogarszał i doprowadzi do znacznej niepełnosprawności.

O kim mowa

Prof. dr. hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak jest kierownikiem Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka”.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Katarzyna Nowosielska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.