Pacjenci z HAE bez terapii profilaktycznej

Rozmawiała Monika Rachtan
opublikowano: 10-03-2021, 14:02

Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) to ultrarzadka i śmiertelnie niebezpieczna choroba. Cierpiący na nią mogą obecnie otrzymywać refundowany lek, który łagodzi objawy napadów, ale wciąż czekają na terapię profilaktyczną. O wyzwaniach diagnostycznych, możliwościach leczenia i organizacji opieki nad chorymi z HAE rozmawiamy z dr. n. med. Marcinem Stobieckim.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
O KIM MOWA

Dr n. med. Marcin Stobiecki jest specjalistą w dziedzinie chorób wewnętrznych i alergologii. Pracuje w Zakładzie Alergologii Klinicznej i Środowiskowej Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum i działającym przy nim Centralnym Ośrodku Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Jak diagnozuje się i rozpoznaje wrodzony obrzęk naczynioruchowy? Na jakie szczególne objawy lekarz powinien zwrócić uwagę?

Cechą szczególną choroby u osób cierpiących na wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest występowanie powtarzających się napadów obrzęku. Chorzy ci, najczęściej, trafiają do lekarzy takich specjalności, jak dermatolog lub alergolog. Niektórzy z pacjentów, szczególnie gdy atak jest ciężki, pojawiają się na oddziałach ratunkowych.

Diagnozując pierwszorazowego pacjenta z objawami obrzęku, lekarz zazwyczaj na początku szuka przyczyny, która mogłaby wywoływać najczęściej występujące ataki obrzęków tzw. alergiczne. Zarówno obrzęki alergiczne (histaminowe), jak i obrzęki bradykininowe (będące wynikiem HAE) mają charakter napadowy, a ich objawy mogą być mylone, bo są bardzo podobne do siebie.

Dla lekarzy pierwszym krokiem w momencie pojawienia się napadu obrzęku jest poszukiwanie czynnika alergicznego. Jeśli nie udaje się go odnaleźć, dopiero w kolejnym kroku poszukuje innych przyczyn. Diagnostykę tę można skrócić przeprowadzając szczegółowy wywiad z pacjentem, zwracając uwagę nie tylko na charakter obrzęku, ale również na występowanie obrzęków u innych członków rodziny. Wrodzony obrzęk naczynioruchowy to choroba dziedziczna. Zazwyczaj nawet do 75 proc. pacjentów obserwuje identyczne objawy u członków rodziny.

Innym istotnym czynnikiem, który powinien zwrócić uwagę lekarza, jest obecność obrzęków w lokalizacjach pozaskórnych. Ich występowanie może wiązać się z napadowymi bólami brzucha, obrzękami gardła czy krtani, a w efekcie problemami z oddychaniem. Identyfikacja wymienionych czynników i obciążający wywiad rodzinny powinny być dla lekarza wskazówką, że może mieć on do czynienia z tą ultrarzadką chorobą genetyczną.

Kluczowym etapem diagnostyki jest potwierdzenie podejrzenia choroby w badaniach laboratoryjnych. W tym celu konieczne jest zlecenie określenia stężenia i aktywności C1-inhibitora, i składowej C4 układu dopełniacza. Rzadziej sięga się po diagnostykę genetyczną. Badania laboratoryjne, o których mówię, są ogólnodostępnymi badaniami diagnostycznymi, również dostępnymi dla większości specjalistów. Można je także wykonać na oddziałach ratunkowych, ale w tym przypadku nie są to badania przeprowadzane w trybie „cito”, czyli badań pilnych.

Do jakiego ośrodka należy skierować pacjenta, u którego podejrzewa się HAE ?

Jak wspomniałem, diagnostyka tej choroby jest dość nieskomplikowana. Problemem jest świadomość występowania obrzęków o odrębnym patomechanizmie, a co za tym idzie leczeniu. Trzeba znać jej podstawowe objawy i potrafić ją różnicować. Jednym z pierwszych ośrodków w Polsce, który zajmował się leczeniem, a następnie diagnozowaniem pacjentów z HAE był Krakowski Szpital Uniwersytecki.

W Polsce pionierką w leczeniu tych chorych była prof. Krystyna Obtułowicz. To właśnie ona przez wiele lat prowadziła prace nad rejestracją w Polsce skutecznych terapii dla chorych na wrodzony obrzęk naczynioruchowy. Do dziś nasz krakowski ośrodek kontynuuje jej pracę i jest jednostką, w której diagnozuje się najwięcej przypadków HAE w kraju (obecnie rozpoznaliśmy ponad 300 chorych). Oprócz Centralnego Ośrodka w Krakowie, leczenie prowadzą także Regionalne Ośrodki Leczenia HAE.

Jak są zorganizowane leczenie i opieka nad pacjentami z HAE w Polsce? Czy oddziały ratunkowe, lekarze POZ i specjaliści są gotowi na zajęcie się pacjentem z ostrym atakiem tej choroby?

Osobnym problemem jest przygotowanie szpitali na przyjęcie pacjenta, u którego nastąpił napad obrzęku naczynioruchowego, a osobnym świadomość lekarzy o istnieniu tej choroby tak, aby możliwe było zidentyfikowanie objawów, ustalenie rozpoznania i zabezpieczenie pacjenta na wypadek wystąpienia kolejnego ataku.

W Polsce obecnie u ok. 400 pacjentów zdiagnozowano wrodzony obrzęk naczynioruchowy. Szacuje się, że grupa chorych może być dwa razy większa, ale nadal istnieje bardzo małe prawdopodobieństwo, że każdy lekarz POZ czy każdy oddział ratunkowy będzie miał pod opieką pacjenta z HAE. Edukacja lekarzy pracujących na oddziałach ratunkowych jest jednak bardzo ważna, ponieważ bardzo często to właśnie oni jako pierwsi obserwują u chorego pierwsze napady HAE.

Oni też kierują go na dalszą diagnostykę, która pozwala postawić jednoznaczne rozpoznanie. Jeśli czujność lekarzy będzie uśpiona, nie będą znali objawów, które mogłyby naprowadzić ich na postawienie prawidłowego rozpoznania, to pacjent po ustąpieniu napadu wróci do domu bez diagnozy, a za jakiś czas zapewne pojawi się ponownie z kolejnym atakiem.

Pacjenci, u których ataki powtarzają się i mają oni ustalone rozpoznanie, najczęściej są znani swoim lekarzom POZ, dermatologom czy alergologom. Schemat opieki nad pacjentami zdiagnozowanymi polega na zapewnieniu im dostępu do terapii w ramach lecznictwa otwartego. Polega ono na preskrypcji leku, który chory z HAE może zrealizować w aptece. Taki lek pacjent powinien mieć w domu, a właściwie zawsze przy sobie, aby przyjąć go w momencie wystąpienia napadu.

Opieka nad pacjentami z HAE obejmuje trzy zakresy. Pierwszy to tworzenie regionalnych ośrodków diagnostycznych i szkolenie lekarzy, tak aby potrafili rozpoznawać wrodzony obrzęk naczynioruchowy i zarządzać dalszą terapią chorego. Drugi zakres obejmuje opiekę lekarzy POZ lub specjalistów takich jak dermatolodzy czy alergolodzy, którzy zabezpieczają pacjentów w lek na wypadek pojawienia się ciężkiego ataku. Trzeci zakres to oddziały ratunkowe, które mają za zadanie identyfikację pacjentów z objawami HAE oraz kierowanie ich do regionalnych ośrodków diagnostyki i leczenia, ale również zabezpieczą chorego w przypadku wystąpienia ciężkiego zagrażającego życiu napadu.

Na czym polega leczenie, a na czym zapobieganie ostrym atakom?

Leczenie, jak wspomniałem, polega na zabezpieczaniu pacjentów w lek, który chory przyjmuje w momencie pojawienia się ataku. W naszej praktyce staramy się jednak nie tylko zabezpieczać naszych pacjentów przed ostrym napadem choroby, ale także eliminować czynniki, które do nich doprowadzają. Tych czynników jest niestety bardzo wiele i na występowanie części z nich ani my jako lekarze, ani sam chory nie mamy wpływu. Należą do nich infekcje, stres czy urazy mechaniczne. Dlatego, pomimo naszych starań i ostrożności chorego, w HAE do ataków i tak dochodzi. Część pacjentów doświadcza ich rzadko, ale istnieje pewna grupa, u której do napadów dochodzi nawet kilka razy w tygodniu.

Chorzy obciążeni przebiegiem HAE z dużą częstością napadów kwalifikują się do leczenia profilaktycznego. Pacjenci poddawani takiemu leczeniu wykazują istotną redukcję częstości napadów choroby. Takie leczenie profilaktyczne istnieje. W Unii Europejskiej został zarejestrowany lek — lanadelumab — przeciwciało monoklonalne, inhibitor kalikreiny — wskazany do stosowania w ramach rutynowej profilaktyki nawracających napadów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego u pacjentów w wieku 12 lat i starszych. Lek nie jest jednak refundowany w Polsce. Oczywiście trwają prace nad uzyskaniem refundacji dla tej nowoczesnej terapii także w naszym kraju i spodziewamy się, że w najbliższym czasie będzie ona dostępna również dla pacjentów w Polsce.

Wciąż także są prowadzone badania nad nowymi cząsteczkami, w tym nad kolejnymi inhibitorami kalikreiny, które mogą być przyjmowane również doustnie. Nowe terapie są ogromną nadzieją dla chorych z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym i szansą na normalne życie.

Materiał dla lekarzy, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda.

C-APROM/PL/HAE/0036, 02/2021

Copyright © 2021 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Wszystkie prawa zastrzeżone. Wszystkie znaki handlowe są własnościami ich prawowitych właścicieli.

Takeda Pharma Sp. z o.o.

ul. Prosta 68,

00-838 Warszawa

tel.: +48 22 608 13 00 lub 01

Fax: +48 22 608 13 03

www.takeda.com/pl-pl/

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.