Pacjenci z chorobami rzadkimi oczekują wyrównania szans, a nie specjalnego traktowania

Oprac. Ewa Kurzyńska
opublikowano: 06-03-2019, 11:39

Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do ustalenie rozpoznania to dla wielu z nich często trwająca latami odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne. O kierunku zmian, jakich oczekują, Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich oraz terapiach, z którymi wiążą nadzieję osoby z mukowiscydozą, chorobą Fabry’ego oraz amyloidozą transtyretynową, debatowaliśmy w gronie specjalistów i pacjentów w redakcji „Pulsu Medycyny”.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Debata odbyła się z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, który jest obchodzony 28 lutego. Do dyskusji zaprosiliśmy:

Debata z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich odbyła się w redakcji "Pulsu Medycyny" pod patronatem Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN.
Wyświetl galerię [1/9]

Debata z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich odbyła się w redakcji "Pulsu Medycyny" pod patronatem Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Fot. Marek Wiśniewski

  • prof. dr hab. n. med. Annę Latos-Bieleńską, kierownika Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
  • prof. dr hab. n. med. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik — Centrum Zdrowia Dziecka”,
  • prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Pawlaczyka z Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu,
  • dr n. med. Martę Lipowską z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
  • lek. Wojciecha Skorupę z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.

W debacie wzięli udział także przedstawiciele organizacji pacjenckich i sami pacjenci:

  • Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich,
  • Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
  • Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z chorobą Fabry’ego,
  • Anna Środa, pacjentka z chorobą Fabry’ego,
  • Bogdan Pociecha, który choruje na amyloidozę transtyretynową.

Od lat pacjenci i lekarze czekają na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Jakie nadzieje wiążą się z tym dokumentem?

Stanisław Maćkowiak: Na temat tego planu rozmawiamy od lat, prace nad nim rozpoczęliśmy już w 2008 r. To była inicjatywa środowiska pacjentów, która spotkała się z ogromnym wsparciem i zainteresowaniem lekarzy. Do tej pory powstało wiele wersji tego dokumentu. Trafiały one do resortu zdrowia i na jego półkach kończyły swój żywot. Przy pracach aktualnego zespołu, powołanego przez ministra Łukasza Szumowskiego, te dokumenty są załącznikami do aktualnej wersji. Ostatnio rozmawialiśmy na temat konkretnych rozwiązań. Plan zostanie okrojony, ale będzie realizowany i szybko wdrażany. Jest duża nadzieja, że ten dokument zostanie dopracowany do końca lutego i zgodnie z zarządzeniem ministra przyjęty przez resort i przekazany do przyjęcia przez Radę Ministrów. Plan sprawi, że zacznie się wreszcie proces systemowego wsparcia dla chorych na choroby rzadkie.

Prof. Anna Latos-Bieleńska: 80 proc. chorób rzadkich to schorzenia genetycznie uwarunkowane. Dlatego całe środowisko genetyków i pacjenci wiążą ogromne nadzieje z przygotowaniem i realizacją tego planu. W dokumencie przewidziane jest również poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Najważniejsze jest dostrzeżenie, że choroby rzadkie to schorzenia złożone i leczenie w ich przypadku jest zazwyczaj trudniejsze. Wymaga wiedzy eksperckiej, zaangażowania zespołu różnych specjalistów. Istotne jest wprowadzenie organizacji opieki, która zapewni pacjentom taki sam dostęp do poprawy jakości życia, jaki mają inni pacjenci z chorobami powszechnie występującymi. To jest podstawowe założenie planu i wiele zapisów w tym kierunku zmierza.

Podział na 11 obszarów tematycznych

Stanisław Maćkowiak: Celem planu jest zapewnienie kompleksowej, skoordynowanej i wysoce specjalistycznej, innowacyjnej opieki leczniczej oraz rehabilitacyjnej osobom dotkniętym chorobami rzadkimi. Zakładane rozwiązania oferują szeroki wachlarz usług wspierających, włączających chorych i ich bliskich w życie społeczne i zawodowe, tak by uniknąć dyskryminacji. Nacisk kładzie się na aspekty edukacyjne obecnych i przyszłych kadr medycznych, by stale podnosić wiedzę i świadomość społeczną na temat chorób rzadkich. To jest esencja  planu.

Te zadania są podzielone na 11 obszarów tematycznych, które obejmują praktycznie całość wsparcia dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Zaznaczam, my nie chcemy, żeby chorych na choroby rzadkie traktować specjalnie. My oczekujemy wyrównania ich szans. W publicznej dyskusji często przebija się argument, że ci chorzy oczekują czegoś ekstra, czegoś dodatkowego. To nieprawda. My chcemy wyrównania szans i nic więcej. Natomiast wiele problemów jest związanych z refundacją terapii.

Długa droga do prawidłowego rozpoznania

Prof. Anna Latos-Bieleńska: W przypadku osób z chorobami rzadkimi mówi się często o istnej odysei diagnostycznej, którą oni przechodzą. Mam pacjentów, którzy od 20 lat chodzą do różnych specjalistów, są wielokrotnie hospitalizowani, badani i nadal nie mają rozpoznania. To udręka, bo jeśli nie ma rozpoznania, to pacjent uchodzi za osobę, która udaje albo ma problemy psychiatryczne. Brak rozpoznania powoduje, że tak naprawdę nie wiemy, ile jest dokładnie osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Wielu chorych ma różne, dziwne objawy, bo nie ma takiego symptomu w medycynie, który nie mógłby być objawem jakiejś choroby rzadkiej.

Do czego może prowadzić brak rozpoznania? Podam przykład: mam pacjenta, który w wieku 14 lat grał w szkole w „dwa ognie”, został uderzony piłką w nogę i pękła mu tętnica. Jest po amputacji kończyny. Dopiero po kilku latach od tego zdarzenia ustalono rozpoznanie choroby: zespół Ehlersa-Danlosa. U innej pacjentki wykonałam badania genetyczne i wykryłam zespół kruchej rogówki. Jest ona tak cienka, że chora musi chodzić w okularach ochronnych, by nie doszło do pęknięcia gałki ocznej. Takich przykładów mogłabym podać wiele.

Diagnostyka genetyczna wymaga metod, które nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. Chociaż co do jednej: metody mikromacierzy już jesteśmy na ostatniej prostej. Wydaje się, że może w pierwszej połowie roku badane to wejdzie do koszyka świadczeń gwarantowanych. Drugą ważną metodą jest sekwencjonowanie następnej generacji, które jest właściwie podstawową metodą w przypadku diagnostyki chorób rzadkich. Czasami wystarczy zrobienie badania metodą mikromacierzy, potem metodą sekwencjonowania następnej generacji i diagnostyka pacjenta jest zakończona.

Lek. Wojciech Skorupa: Na szczęście w przypadku mukowiscydozy jesteśmy w nieco lepszej sytuacji, jeżeli chodzi o diagnostykę, bo mamy badania przesiewowe noworodków. Natomiast tak w jak w przypadku innych schorzeń rzadkich potrzebna jest skoordynowana, wielospecjalistyczna opieka dla pacjentów. Chorzy muszą mieć też zapewniony dostęp do nowych leków. To nowoczesne cząsteczki m.in. tzw. modulatory, które działają na przyczynę choroby. Pod względem farmakoterapii i opieki nad chorymi jesteśmy 10 lat do tyłu w stosunku do krajów Europy Zachodniej. W tej chwili są już nowe leki, które zmieniają przebieg mukowiscydozy. W Polsce są niedostępne.

Dr Marta Lipowska: Długą drogę do właściwej diagnozy bardzo często przechodzą pacjenci z amyloidozą transtyretynową. Od pierwszych objawów do rozpoznania mija zwykle 4-5 lat. Natomiast gdy zostanie ono już ustalone, to pojawia się problem dostępu do terapii. Są zarejestrowane nowoczesne, ale równocześnie drogie leki i żaden z nich nie jest refundowany w naszym kraju. To wielka szkoda, bo rzeczywiście są one w stanie skutecznie zatrzymać postęp choroby. Alternatywą dla farmakoterapii jest przeszczepienie wątroby albo wątroby i serca, więc bardzo skomplikowane procedury. Generalnie mam wrażenie, że problemy, z jakimi borykają się pacjenci z różnymi chorobami rzadkimi są bardzo podobne.

Bogdan Pociecha: Moja droga do diagnozy trwała 4 lata. Chrypka, którą mam, jest wynikiem choroby. Chodziłem do foniatry, do różnych innych lekarzy. W końcu z zapaścią trafiłem do szpitala, gdzie kardiolog uznał, że coś jest nie tak z moim sercem. Zrobiono rezonans magnetyczny, wykonano biopsję tkanki z odbytu w kierunku amyloidozy. Nie wychodziło nic jednoznacznie. Dziś wszystko mi dokucza. Ból towarzyszy mi stale. Chodzę w ortezach, refundowane przysługują mi raz na 3 lata. Mam nieustannie poparzone palce, bo nie czuję już ciepła, np. nie wiem, że garnek jest ciepły. Jeszcze pracuję, prowadzę działalność. Nie wiem jednak, jak długo tak będzie.

Choroba Fabry’ego: terapia substytucyjna daje efekty

Prof. Krzysztof Pawlaczyk: Grupa chorych na chorobę Fabry’ego, która jest zidentyfikowana w tej chwili w Polsce, to około 60 osób. Sądzę, że rzeczywista liczba chorych to 50-100 proc. więcej, czyli 90-120 osób (jeśli porównamy z naszymi sąsiadami z Unii Europejskiej). Jest to choroba genetyczna. Niestety, nie jest prosta w diagnostyce genetycznej, ponieważ mutacji jest bardzo dużo. W efekcie dochodzi do niedoboru enzymu alfa-galaktozydazy, co powoduje zaburzenia metabolizmu glikosfingolipidów, a w szczególności globotriaozyloceramidu, który gromadzi się w różnych komórkach i narządach.

To odkładanie ma miejsce m.in. wzdłuż neuronów, dlatego bardzo często chorzy zgłaszają się na początku do neurologów z silnymi dolegliwościami bólowymi, z brakiem reakcji na temperaturę. Mają zaburzone wydzielanie potu, dzieci z tą chorobą nie są w stanie uprawiać sportów, bo się przegrzewają. W trochę późniejszym okresie chorzy trafiają do nefrologów, ponieważ złogi odkładają się również w nerkach, a jeszcze później szukają pomocy kardiologów. Różnorodność manifestacji objawów klinicznych jest tak duża, że  rozpoznanie choroby Fabry'ego często jest opóźnione nawet o ponad 10 lat.

Leczenie objawowe to leczenie przeciwbólowe, terapia nerkozastępcza, która kosztuje w skali roku ponad 60 tys. zł, ale to również interwencje i stała opieka kardiologa, neurologa, a zlecane przez nich leki też nie są tanie. Terapią ogólnodostępną we wszystkich krajach Unii Europejskiej, oprócz Polski, jest terapia enzymatyczna. Podaje się enzym, alfa-galaktozydazę, którego w organizmie nie ma lub jest zbyt mało. Jak on działa? Jak ten enzym, który normalnie my, zdrowi, wytwarzamy. Być może nie zawsze będziemy w stanie sprawić, że złogi całkowicie znikną. Aczkolwiek w badaniach, prowadzonych chociażby w Norwegii, udowodniono, że przy odpowiednio prowadzonej terapii w wielu przypadkach złogi znikają. Co najważniejsze — nie pojawiają się nowe.

Jeżeli nie możemy odwrócić tego, co się stało, to potrafimy chociaż zatrzymać postęp choroby. Mamy XXI wiek, 15 lat jesteśmy w UE, a chorzy nadal nie są leczeni przez własny system ochrony zdrowia, przez państwo. Na szczęście prowadzona jest „terapia charytatywna”, ale dotyczy tylko ok. 30 proc. osób, które są zdiagnozowane. Dlatego wszyscy, którzy jesteśmy wokół pacjentów z chorobą Fabry’ego, czekamy na refundację terapii enzymatycznej. Aktualnie postępuje proces legislacyjny, jest ona na etapie kwalifikacji i wybrania grupy docelowej. Dla nas chyba najważniejszą rzeczą jest otwarcie tych drzwi i możliwość leczenia tej, mimo wszystko niemałej, grupy chorych, która czeka, cierpi i, niestety, umiera.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Światełka w tunelu się zdarzają. Pod koniec 2018 roku Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję — podejrzewam, że bardzo trudną finansowo — o refundacji leku na rdzeniowy zanik mięśni. To terapia bardzo kosztowna, ale o udowodnionej skuteczności.

Anna Moskal: Od 16 lat walczymy o to, żeby sytuacja pacjentów z chorobą Fabry'ego uległa poprawie. Duży wysiłek wkładamy też w to, żeby coraz więcej mówić o chorobie, edukować społeczeństwo i środowisko medyczne. Obecnie dwa wnioski o refundację leków enzymatycznych są w ocenie ministerstwa, oba uzyskały pozytywną  rekomendację Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, tak więc jesteśmy pełni nadziei, że przyszedł już czas, aby sytuacja w Polsce zmieniła się na lepsze.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk: Ostatnio pojawiło się więcej publikacji z dłuższą obserwacją kliniczną, często ponad 10-letnią. Przeprowadzone badania i obserwacje udowodniły, że w grupie pacjentów z chorobą Fabry’ego leczonych terapią enzymatyczną jest lepsze przeżycie, mniej komplikacji. To argument, który trudno odrzucić. Obserwacje kliniczne pokazują, że przebieg choroby bez leczenia jest zupełnie inny, niż w przypadku zastosowanej terapii.

Trudna codzienność pacjentów

Anna Środa: Nauczyłam się żyć z moją chorobą. Problem pojawia się przy upałach, przy dużym wysiłku fizycznym albo krótkim, ale intensywnym, np. bieg do autobusu kończy się mocniejszym bólem. Gorączka jest problemem, bo nawet niewielkie podwyższenie jest już dla mnie nieprzyjemne. Pracuję, funkcjonuję. Natomiast wiem, że mam poważną chorobę, a od tego, jak będzie wyglądało moje leczenie zależy, czy założę rodzinę. Jestem nosicielem wadliwego genu i boję się, jak moje życie będzie wyglądało za kilka, kilkanaście lat. Jeżeli lek enzymatyczny będzie refundowany, to pozwoli mi podjąć decyzje, których teraz się zdecydowanie obawiam. Mam tu na myśli np. założenie rodziny.

O chorobie dowiedziałam się, gdy został zdiagnozowany mój tato. Miał problemy ze znoszeniem upałów, z nerkami, sercem, puchły mu stopy. Był diagnozowany w jednym szpitalu, potem w drugim, po koronarografii usłyszeliśmy, że wszystko jest w porządku. Ale tato czuł się coraz gorzej i tak naprawdę otrzymał diagnozę tylko dlatego, że trafił na lekarkę, która była pasjonatką swojego zawodu. Podczas badania echa serca zauważyła jakąś niepokojącą zmianę i skierowała tatę do Instytutu Kardiologii w Aninie. Tam po badaniach genetycznych otrzymał diagnozę, że jest to choroba Fabry'ego. Zajęło to 3 lata. Po ustaleniu rozpoznania tato otrzymał lek, brał go we wlewach dożylnych przez 2 lata. Pewnie gdyby miał wdrożone leczenie wcześniej, to do tej pory by żył. Natomiast mogę powiedzieć, że jego jakość życia przez te dwa lata, dzięki lekowi, była zdecydowanie lepsza.

O 15 lat krótsze życie w Polsce

Waldemar Majek: Jestem tatą Adasia, który urodził się z mukowiscydozą i wkrótce skończy 7 lat. W Polsce nie ma w żaden sposób skoordynowanej opieki dla pacjentów z tą chorobą. W zasadzie, poza jednym wyjątkiem, nie mamy, jeżeli chodzi o dzieci i dorosłych, dostępu do całego zespołu specjalistów w jednym miejscu. A to jest konieczne, ponieważ różni lekarze muszą jednocześnie obserwować chorego i dawać wytyczne. My, rodzice, jesteśmy de facto specjalistami od fizjoterapii, psychologii i w jakimś sensie również pulmonologii, bo musimy reagować na jakiekolwiek niepokojące sygnały zwiastujące zaostrzenie.

Chciałbym, żeby tak jak na Zachodzie, państwo refundowało fizjoterapię i dostęp do specyfików potrzebnych w leczeniu profilaktycznym, czyli jedynym, jakie w tej chwili mamy dostępne w Polsce. Od wielu lat, jako Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, całą energię poświęcamy na to, aby była finansowana rehabilitacja domowa (przynajmniej raz w tygodniu), pozyskując środki z PFRON. Pomagamy również ośrodkom terapii w zmianach infrastrukturalnych oraz utrzymywaniu specjalistów, którzy leczą naszych chorych.

I kluczowa sprawa: mamy w tej chwili leki, które po raz pierwszy oddziałują na przyczynę mukowiscydozy, a nie tylko na jej objawy. Nie ukrywam, że jest to wielka nadzieja dla mnie, jako rodzica. Jeżeli nie będzie dostępnego, refundowanego leku, to chorzy będą zbyt młodo umierać. Niedawno z powodu mukowiscydozy zmarła wkraczająca w dorosłe życie 18-letnia dziewczyna. Wkrótce po niej odeszła energiczna, pełna planów 23-letnia studentka. To dramaty, z którymi trudno się pogodzić.

Lek. Wojciech Skorupa: Mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy w Kanadzie w 2016 roku wynosiła ok. 39 lat, w Polsce — 23. Różnica jest olbrzymia. W innych krajach to są np. 33 lata, 31 lat. To zależy od kraju, ale i tak różnica w stosunku do Polski to 10-15 lat.

Trzeba wciąż szukać nowych leków

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Dziś tylko w przypadku 3-4 proc. chorób rzadkich mamy terapie celowane. W pozostałej, ogromnej grupie tych ok. 8 tys. chorób wciąż czekamy na leczenie. W tych przypadkach możliwe są tylko terapie paliatywne czy wspomagające jakość życia. Dostęp do nich też bywa utrudniony. W przypadku tych chorób, na które nie ma terapii celowanych, niezwykle istotne jest, żeby nad nimi pracować. Na szczęście mamy w narodowym planie część poświęconą badaniom naukowym i uczestnictwu polskich ośrodków w tych, które miałyby być prowadzone wieloośrodkowo. Mamy obietnicę wsparcia prac nad nowymi lekami w przypadku chorób, w których firmy farmaceutyczne nie są zainteresowane badaniami. To jest bardzo istotny fragment planu dla chorób rzadkich.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk: Nawet jeżeli lek już mamy, to bardzo ciężko na potrzeby postępowania refundacyjnego wykazać jego efektywność na dużej populacji, czego się od nas wymaga. To jest po prostu niemożliwe, bo mówimy o chorobach rzadkich, które dotykają często bardzo niewielu osób, np. kilku w skali całego kraju. To jest bez wątpienia trudny do przeskoczenia paradoks, ale mam nadzieję, że podejście w tym względzie będzie się zmieniało.

Refundowane tylko 10 proc. terapii

Stanisław Maćkowiak: Chcemy, aby pacjenci w Polsce byli traktowani jak wszyscy obywatele Europy, mieli takie możliwości, jak oni. Obecnie 164 leki mają status sierocych, natomiast leków używanych w leczeniu chorób rzadkich jest w sumie 320. W Polsce jest refundowanych tylko 10 proc. z tych 320 leków.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Niekiedy terapia nie jest aż tak bardzo kosztowna. Czasem jest to kwestia połączenia możliwości wczesnej diagnostyki z wdrożeniem leczenia, które jest tanie. Mieliśmy okazję współpracować z panią profesor przy projekcie, którego celem było wczesne wykrycie choroby objawiającej się padaczką we wczesnym dzieciństwie. Jeżeli leczenie przeciwpadaczkowe zastosuje się odpowiednio wcześnie, można wielokrotnie zredukować ryzyko lekooporności padaczki, a więc i kosztów tej choroby. Maleje także ryzyko związane z upośledzeniem rozwoju dziecka, a potem jego niepełnosprawnością intelektualną. Jedyne, czego trzeba, to nieco wcześniej ponieść koszty diagnostyki genetycznej i wcześniej zacząć leczyć. Kluczowa w tym przypadku jest kwestia organizacji i koordynacji.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk: W przypadku wielu chorób rzadkich leczenia refundowanego po prostu nie ma w Polsce. Gdy zabiegi w tym kierunku ruszają, to Ministerstwo Zdrowia czy NFZ pyta specjalistów, jaką dają gwarancję, że leczenie przyniesie pozytywny efekt. Próbujemy decydentom powiedzieć, że w większości chorób genetycznych nie da się wyleczyć pacjenta bez inżynierii genetycznej. Co ważne, w chorobie Fabry’ego jest opracowana sprawdzona, dająca efekty lecznicze, terapia enzymatyczna, zastępcza. Bez refundacji, a dokładniej refundowanego programu lekowego, leki te, choć skuteczne, są dostępne tylko dla części chorych w ramach terapii charytatywnych.

Anna Moskal: Z punktu widzenia pacjentów z chorobą Fabry’ego na pewno najistotniejsze jest zapewnienie leczenia. Od tego trzeba zacząć, żeby móc rozwiązywać kolejne problemy. Wnioski refundacyjne są w trakcie oceny i mamy nadzieję, że przynajmniej ten, najistotniejszy dla pacjentów punkt, zostanie pozytywnie rozstrzygnięty.

Amyloidoza: kluczowe jak najszybsze leczenie

Dr Marta Lipowska: W Polsce, wzorem innych krajów, powinno powstać centrum diagnostyki i leczenia amyloidozy. Dziś chcę powiedzieć o dziedzicznej amyloidozie transtyretynowej, określanej także skrótem TTR FAP lub hATTR. To mało znana choroba genetyczna, która uszkadza najczęściej nerwy obwodowe i serce (czyli 2 zespoły objawów dotyczące polineuropatii i kardomiopatii). Polineuropatia rozwija się stopniowo: pojawiają się trudności w chodzeniu, pacjent początkowo chodzi wolniej, później z pomocą kuli, w końcu przestaje chodzić. Do tego wystepują zaburzenia czucia, mrowienia.

To jest choroba genetycznie uwarunkowana. Większość moich pacjentów zaczynała chorować ok. 50. roku życia. W ciągu mniej więcej 10 lat choroba prowadzi do zgonu. Jakość życia pacjentów jest niska. Neuropatię czuciową charakteryzują bóle, które są nieraz trudne do opanowania, gdyż ból neuropatyczny słabo reaguje na leki. Poza tym pacjenci borykają się z dysautonomią, pod postacią uporczywych biegunek, zaparć. Niektórzy nie są w stanie na dłużej przyjąć pozycji siedzącej z powodu hipotonii ortostatycznej. Do tego dochodzi kardiomiopatia, prowadząca do niewydolności serca.

Zidentyfikowaliśmy w Polsce ok. 10 rodzin z amyloidozą. Mówię o rodzinach, ponieważ jeżeli identyfikujemy pacjenta, to od razu identyfikujemy całą rodzinę, bo jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco. Jeżeli u nosiciela choroba się zacznie, to mamy szansę wychwycić objawy szybko i chociaż próbować wprowadzić leczenie. Opracowane terapie są naprawdę skuteczne, bo hamują postęp choroby, ale już nie cofną tego, co jest. Dlatego kluczowe jest jak najszybsze włączenie leczenia.

Obecnie są w Europie zarejestrowane trzy leki do leczenia amyloidozy transtyretynowej, które hamują jej postęp. Dwa należą do terapii genowych i dopiero w tym roku zostały zarejestrowane w UE. Trzeci lek to tafamidis. Powoduje on stabilizację transtyretyny i zapobiega tworzeniu amyloidu. Jest to lek zarejestrowany w Polsce i o jego refundację walczymy już od długiego czasu.

Bogdan Pociecha: Czego życzyłbym sobie dziś? Chciałbym dostępu do leków i równych praw. Bo dziś żaden lek, który mógłby mi pomóc, nie jest refundowany.

Kamila Pociecha: Moje marzenie jest takie, żeby leczenie przyczynowe było w końcu dostępne, by poprawiła się diagnostyka. Jestem nosicielką wadliwego genu, więc u mnie też amyloidoza może wystąpić.

Dr Marta Lipowska: W pierwszej kolejności walczymy o refundację leku, który stabilizuje transtyretynę, dzięki czemu pozostaje we krwi i nie odkłada się w narządach, czyniąc w nich nieodwracalne uszkodzenia. Uczestniczyłam w kilku spotkaniach ekspertów z Europy i wiem, że jesteśmy jedynym krajem UE, w którym ten lek nie jest refundowany. Jeszcze raz podkreślę wagę jak najszybszego włączania leczenia.

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: W przypadku pacjenta dorosłego zahamowanie postępu choroby oznacza zatrzymanie schorzenia w takim stanie, w jakim aktualnie jest. W przypadku dziecka zatrzymanie postępu choroby może oznaczać normalny rozwój. Dziecko otrzymuje możliwość rozwoju naturalnego, który choroba by niewątpliwie odebrała.

Modulatory białka CFTR i antybiotyki w mukowiscydozie

Lek. Wojciech Skorupa: Szacunkowo w Polsce jest ok. 2500 chorych na mukowiscydozę. Dla porównania: w Stanach Zjednoczonych jest około 30 tys. chorych, w Europie to jest 40 tys. pacjentów z krajów, które są w rejestrze. Około 35 proc. chorych w Polsce to dorośli. W przebiegu choroby dochodzi do mutacji genu, który odpowiada za strukturę i funkcję białka CFTR, będącego błonowym kanałem chlorokowym. W efekcie następuje zaburzenie równowagi jonowej i nieprawidłowe wytwarzanie śluzu w różnych narządach. Tak jest na przykład w układzie oddechowym i choroba oskrzelowo-płucna najczęściej powoduje śmierć chorych. Mukowiscydoza atakuje także wątrobę, trzustkę. Pacjentom towarzyszy kaszel, nawracające zaostrzenia infekcyjne układu oddechowego i biegunki spowodowane niewydolnością zewnątrzwydalniczą trzustki.

Nie ma terapii genowej w mukowiscydozie. Naukowcy podeszli do problemu jednak z innej strony: skoro nie udaje się naprawić wadliwego genu, to może uda się w jakiś sposób poprawić funkcjonowanie białka CFTR? Powstały nowoczesne leki, tzw. modulatory, które, mówiąc najprościej, powodują, że owo białko zaczyna efektywniej działać. W prowadzonych badaniach widać, że np. stężenie jonów chlorkowych w pocie, które w mukowiscydozie jest wysokie, po podaniu leków obniża się. Chorzy otrzymujący tę terapię mówią, że potrzebują np. mniej enzymów trzustkowych albo nie potrzebują ich wcale.

Ostatnio miałem okazję rozmawiać z pacjentką, która jeden z tych leków otrzymywała w ramach terapii pomostowej. Chora, z zaawansowaną chorobą oskrzelowo-płucną, oczekiwała na przeszczep. Pytałem ją, jak się po tych lekach czuje. Usłyszałem, że nastąpiła diametralna poprawa: ustąpiły objawy przewlekłego zapalenia zatok, łatwiej było oczyszczać oskrzela, czyli wykonywać fizjoterapię. Jeżeli podamy te innowacyjne leki pacjentowi odpowiednio wcześniej, gdy nie ma jeszcze zmian strukturalnych w narządach, są większe szanse, by skutecznie mu pomóc. To jest fascynujące, bo zmienia obraz choroby.

Ze znanych terapii, od dawna stosowanych na świecie w mukowiscydozie, są antybiotyki w nebulizacjach, zlecane chorym zakażonym Pseudomonas. W Polsce dla szerokiego grona pacjentów tak naprawdę dostępna jest tylko kolistyna. Tobramycyna jest w programie lekowym, który jest dość restrykcyjny, i de facto jej stosowanie wyklucza użycie kolistyny. Na Zachodzie natomiast jest do wyboru cała gama antybiotyków: kolistyna, tobramycyna, aztreonam, lewofloksacyna, cyprofloksacyna. Można stosować terapię zamiennie i dostosowywać ją do pacjenta — co jest bardziej skuteczne.

Rodziny emigrują, by zapewnić dzieciom leki

Waldemar Majek: Dla chorych na mukowiscydozę niewiele rzeczy jest refundowanych. Rehabilitacja i fizjoterapia jest na barkach rodziców. My jako towarzystwo zapewniamy je tylko części chorych, ok. 200 osobom w skali roku. Chcielibyśmy, żeby wszyscy mieli rehabilitację domową finansowaną przez państwo, a chorzy dorośli łatwiejszy dostęp do refundowanego sprzętu do fizjoterapii. Niezbędne jest również wsparcie psychologiczne dla chorych i ich rodzin. Potrzebne są odżywki, a jedyna obecnie refundowana jest dla mojego syna tak niesmaczna, że nie jest w stanie jej pić. Kupujemy więc inną, komercyjnie. Witaminy, które są niezbędnym suplementem diety, też nie są refundowane.

Druga kwestia to dostęp do nowych terapii. Nie będę ukrywał, że wiele polskich rodzin z dzieckiem chorym na mukowiscydozę decyduje się na wyjazd za granicę, bo tam jest refundacja leków i dostępność do innowacyjnego leczenia.

Prof. Anna Latos-Bieleńska: Potwierdzam z mojego doświadczenia, że rodziny dzieci z chorobami rzadkimi przenoszą się za granicę, by zapewnić dziecku leczenie. Jeśli mają dobry zawód, to jakoś sobie radzą. Ale byłam też świadkiem dramatu, gdzie kochający rodzice z miłości do dziecka zrzekli się praw rodzicielskich. Dziecko zostało adoptowane przez bezdzietną, mieszkającą na stałe za granicą, ciotkę. Dzięki temu dziecko w ogóle miało szansę na leczenie choroby rzadkiej.

Podsumowanie - o co walczymy

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: Choroba rzadka jest tylko pojedynczo rzadka. To jest cała grupa chorób i na którąś z nich choruje w Polsce około 2 mln osób, może nawet więcej. Takie osoby spotykamy codziennie. Organizacje pacjenckie i lekarze walczą o leki, koordynację opieki, ośrodki eksperckie itd. Chciałabym, żeby nie była to walka z systemem, tylko z chorobą. Zespołowa walka z chorobą.

Prof. Anna Latos-Bieleńska: Jako genetyk powiem, że badania genetyczne tanieją. Można sobie wyobrazić, że w niedługim czasie w każdym przypadku wystąpienia bardzo dziwnych objawów u pacjenta będzie możliwe wykonanie kilku badań genetycznych, które natychmiast przyniosą nam odpowiedzi na wiele pytań. Czasem samo rozpoznanie powoduje, że można pacjentowi ulżyć. Na przykład są choroby, w których nie działa znieczulenie miejscowe. W takim przypadku np. usuwanie zęba albo szycie krocza po porodzie byłoby barbarzyństwem. Ale wystarczy wiedzieć, że w tej chorobie takie zabiegi, jak usunięcie zęba, trzeba wykonywać w krótkotrwałym znieczuleniu ogólnym, albo że nie wolno wykonywać znieczulenia zewnątrzoponowego. Czasem, dzięki właściwej diagnozie, jest możliwy nadzór onkologiczny, bo w niektórych chorobach rzadkich zwiększone jest ryzyko nowotworzenia. Niekiedy wystarczy bardzo proste działanie profilaktyczne, jak odsunięcie dziecka od gier zespołowych na zajęciach WF-u, gdzie może dojść do groźnego w następstwach urazu.

Anna Moskal: Walczymy o to, co tak naprawdę należy się każdemu pacjentowi i każdemu choremu, czyli właściwą opiekę. W chorobie Fabry'ego nasilenie objawów pojawia się w wieku dziecięcym. Dziecko opuszcza bardzo wiele zajęć i jest całkowicie wykluczone z aktywności typowo dziecięcych, społecznych. Pojawia się zatem cały zakres problemów, również psychologicznych. Dlatego świadomość nauczycieli i społeczeństwa jest bardzo istotna. Ale tak naprawdę najważniejsze jest zapewnienie leczenia, bo im wcześniej to leczenie będzie wprowadzone, tym większa jest szansa, że unikniemy kolejnych uszkodzeń narządów wewnętrznych i kolejnych problemów w wieku dorosłym.

Dr Marta Lipowska: Każda choroba rzadka ma swoją specyfikę. Ważne jest, aby dla każdej wyznaczyć szlak diagnostyczno-terapeutyczny. Żeby było wiadomo, gdzie skierować pacjenta z konkretnym podejrzeniem. Kluczowe jest także zapewnienie refundowanego leczenia. W amyloidozie transtyretynowej są już skuteczne leki, ale wciąż trudno dostępne dla chorych. To się powinno jak najszybciej zmienić.

Waldemar Majek: Bardzo ważne jest budowanie społecznej świadomości. Od kilku lat postanowiliśmy, żeby robić to, opierając się na różnych wydarzeniach. W tym roku będzie czwarta edycja Biegu Po Oddech w Zakopanem. Co roku mamy ponad 700 zgłoszeń od uczestników, impreza odbywa się zawsze w pierwszą niedzielę września. W styczniu mieliśmy kolejną edycję Charytatywnego Turnieju Szachowego. Z kolei pierwszego marca organizujemy pierwszy koncert muzyki Chopina w Dziekanowie Leśnym. Wybór repertuaru nie jest przypadkowy, bo podejrzewa się, że Fryderyk Chopin chorował na mukowiscydozę.

Stanisław Maćkowiak: Pacjenci największe nadzieje wiążą z rozwijaniem leków na choroby rzadkie. Gdy będzie ich coraz więcej, to dostępność na świecie będzie coraz większa i cena też będzie niższa. Jest duża nadzieja na to, że rozwiązania systemowe będą wreszcie opracowane do końca i wdrożone. Wtedy, dzięki realizacji Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich nastąpi wyrównanie szans dla tych chorych.

Lek. Wojciech Skorupa: Lista potrzeb w przypadku chorych na mukowiscydozę jest długa. Konieczne są zmiany systemowe, umożliwiające kompleksową opiekę oraz rozwój ośrodków prowadzących tych chorych. Dotychczas stosowane leki, takie jak antybiotyki w nebulizacjach, do których dostęp w Polsce i tak jest ograniczony, nie wpływały na defekt podstawowy, odpowiedzialny za wystąpienie objawów choroby. Wprowadzenie leków poprawiających funkcję CFTR zmienia przebieg choroby. Stąd też na pierwszy plan wysuwa się obecnie zwiększenie dostępności do tej grupy leków oraz umożliwienie ich szerszego zastosowania.

Prof. Krzysztof Pawlaczyk: Moje marzenie jako lekarza jest proste, choć nadal kontrowersyjne, by inżynieria genetyczna stała się metodą leczenia. Oczywiście jest to terapia, która wymaga na pewno dużej kontroli etycznej i ogromnych nakładów finansowych. Życzyłbym też sobie, a przede wszystkim moim pacjentom, by zapewnienie im skutecznego, najlepszego dostępnego leczenia nie wymagało wieloletnich dyskusji. To, jak traktujemy najsłabszych z nas, świadczy o naszej kulturze, o naszym człowieczeństwie. Mieszkamy, żyjemy w Polsce, a nie w starożytnej Sparcie.

Partner merytoryczny:

Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN

ZOBACZ TAKŻE:

Rosną szanse na refundację leków na choroby rzadkie [ROZMOWA z Józefą Szczurek-Żelazko]

Coraz bliżej systemowych rozwiązań dla chorób rzadkich

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Oprac. Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.