Pacjenci z chorobami rzadkimi oczekują wyrównania szans

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 28-02-2019, 09:15

Ponad 2 mln osób w Polsce cierpi na choroby rzadkie. Droga do rozpoznania to dla pacjentów często wieloletnia odyseja diagnostyczna. Brakuje ośrodków eksperckich oraz skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki. Chorzy borykają się także z utrudnionym dostępem do leczenia, które często jest tak kosztowne, że bez refundacji staje się nieosiągalne.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Od lat pacjenci i lekarze czekają na Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Prace w tym kierunku wystartowały już w 2008 roku. 

80 proc. chorób rzadkich to schorzenia genetycznie uwarunkowane.
Zobacz więcej

80 proc. chorób rzadkich to schorzenia genetycznie uwarunkowane. iStock

To była inicjatywa środowiska pacjentów, która spotkała się z ogromnym wsparciem i zainteresowaniem lekarzy. Do tej pory powstało wiele wersji tego dokumentu, trafiały do resortu zdrowia i tam – na półkach - kończyły swój żywot. 

„Przy pracach aktualnego zespołu, powołanego przez ministra Łukasza Szumowskiego, te dokumenty są załącznikami do aktualnej wersji. Ostatnio rozmawialiśmy na temat konkretnych rozwiązań. Plan będzie okrojony, ale realizowalny i szybko wdrażany. Sprawi, że zacznie się wreszcie proces systemowego wsparcia dla chorych na choroby rzadkie” - mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, który wziął udział w debacie "Pulsu Medycyny", zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich, obchodzonego 28 lutego. 

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich podzielono na 11 obszarów tematycznych

Celem planu jest zapewnienie kompleksowej, skoordynowanej i wysoce specjalistycznej, innowacyjnej opieki leczniczej oraz rehabilitacyjnej osobom dotkniętym chorobami rzadkimi. Zakładane rozwiązania oferują szeroki wachlarz usług wspierających, włączających chorych i ich bliskich w życie społeczne i zawodowe. Nacisk kładzie się na aspekty edukujące przyszłe i obecne kadry medyczne, by stale podnosić wiedzę i świadomość społeczną na temat chorób rzadkich.

„To jest esencja planu. Oczywiście, te zadania są podzielone na 11 tematycznych obszarów, które obejmują praktycznie całość wsparcia dla chorych na choroby rzadkie. I tutaj jeszcze jedna rzecz, o której chciałbym powiedzieć. My nie chcemy, żeby chorych na choroby rzadkie traktować specjalnie. Oczekujemy wyrównania ich szans i to jest podstawowa sprawa. To, co się często przebija w publicznej dyskusji, to argument, że chorzy na choroby rzadkie oczekują czegoś ekstra, czegoś dodatkowego. To nieprawda” - dodaje Stanisław Maćkowiak.

Problemem dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest często także dostęp do refundowanego leczenia.

”Aktualnie 164 leki mają status leków sierocych. Natomiast leków, które są używane w leczeniu chorób rzadkich, jest w sumie 320. W Polsce jest refundowanych tylko 10 proc. z tych 320 leków. Chcemy, aby pacjenci w Polsce byli traktowani jak wszyscy obywatele Europy. Żeby mieli możliwości, jakie mają inni obywatele UE” - podkreśla Stanisław Maćkowiak.

Refundacja badania metodą mikromacierzy tuż-tuż?

80 proc. chorób rzadkich to schorzenia genetycznie uwarunkowane. Dlatego ogromne nadzieje z wdrożeniem Narodowego Planu wiąże także środowisko lekarzy-genetyków. W dokumencie przewidziane jest również poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych, m.in. o nowe procedury diagnostyczne.

„W sytuacji osób z chorobami rzadkimi mówi się często o istnej odysei diagnostycznej. Mam pacjentów, którzy od 20 lat chodzą po różnych specjalistach, są wielokrotnie hospitalizowani i badani, pozostają bez rozpoznania. To udręka, bo jeśli nie ma rozpoznania, to pacjent uchodzi za osobę, która udaje albo ma problemy psychiatryczne. Brak diagnozy powoduje, że my tak naprawdę nie wiemy, ile jest dokładnie osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Wielu chorych ma różne dziwne objawy, bo nie ma takiego symptomu w medycynie, który nie mógłby być objawem jakiejś choroby rzadkiej. Do czego może prowadzić brak rozpoznania? Podam przykład: mam pacjenta, który w wieku 14 lat grał w szkole w ‘dwa ognie’, został uderzony piłką w nogę i pękła mu tętnica. Jest po amputacji, stracił kończynę i dopiero po kilku latach od tego zdarzenia ma rozpoznanie: zespół Ehlersa-Danlosa. U innej pacjentki wykonałam badania genetyczne i wykryłam zespół kruchej rogówki. Jest ona tak cienka, że chora musi chodzić w okularach ochronnych, by nie doszło do pęknięcia gałki ocznej. Takich przykładów mogłabym podać wiele. Diagnostyka genetyczna wymaga metod, które nie są w koszyku świadczeń gwarantowanych. Chociaż co do jednej, metody mikromacierzy, już jesteśmy na ostatniej prostej. Wydaje się, że może w pierwszej połowie roku badane to wejdzie do koszyka świadczeń gwarantowanych. Drugą ważną metodą jest sekwencjonowanie następnej generacji, które jest właściwie podstawową metodą w przypadku diagnostyki chorób rzadkich. Czasami wystarczy zrobienie badania metodą mikromacierzy, potem metodą sekwencjonowania następnej generacji i jest zakończona diagnostyka pacjenta” - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska, kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Lekarze podkreślają, że czasem samo rozpoznanie powoduje, że można pacjentowi ulżyć w codziennym życiu. Np. są choroby, w których nie działa znieczulenie miejscowe. Czasem dzięki diagnozie jest możliwy nadzór onkologiczny, bo w części niektórych chorób rzadkich jest zwiększone ryzyko nowotworzenia. Czasami jest to bardzo proste działanie profilaktyczne, jak odsunięcie dziecka na zajęciach wf-u od gier zespołowych, gdzie może dojść do groźnego w następstwach urazu. 

Do dyskusji w redakcji „Pulsu Medycyny” zaprosiliśmy: prof. dr hab. n. med. Annę Latos-Bieleńską, kierownika Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prof. dr hab. med. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak, kierownika Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu "Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka", prof. dr. hab. n. med. Krzysztofa Pawlaczyka z Kliniki Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, dr n. med. Martę Lipowską z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, lek. Wojciecha Skorupę z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.
W debacie wzięli udział także przedstawiciele organizacji pacjenckich i sami pacjenci: Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą, Anna Moskal, Prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Anna Środa, chora na chorobę Fabry’ego, Bogdan Pociecha, który choruje na amyloidozę transtyretynową. Relacja z debaty ukaże się na łamach najbliższego wydania „Pulsu Medycyny” 6 marca 2019 r.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.