Opracowano potencjalny lek na chorobę Huntingtona?

EG/PAP
opublikowano: 08-05-2019, 15:28

Nowy lek obniża poziom zmutowanego białka, które gromadzi się w organizmach osób chorych na pląsawicę Huntingtona – informuje „New England Journal of Medicine”.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Pląsawica Huntingtona to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która powoduje obumieranie neuronów w mózgu. Objawia się zaburzeniami emocjonalnymi i psychicznymi (zmiany nastroju, drażliwość, depresja), upośledzeniem pamięci oraz koordynacji fizycznej. Symptomy pojawiają się zwykle po ukończeniu przez chorego 30. roku życia. Choroba zabija powoli - w ciągu 10 do 20 lat od wystąpienia objawów. Można łagodzić objawy, ale nie udawało się dotychczas powstrzymać jej postępu.

Według statystyk pląsawica Huntingtona występuje u 12 osób na 100 tys. Skłonność do zachorowania jest przenoszona genetycznie. Połowa dzieci chorego dziedziczy mutację, która ujawnia się dopiero po latach. Przyczyną pląsawicy jest nieprawidłowe działanie genu kodującego białko huntingtynę. W zdrowym organizmie huntingtyna ma duże znaczenie dla rozwoju mózgu, natomiast u chorego na pląsawicę niszczy komórki nerwowe. Aby powstała wywołująca schorzenie mutacja, gen musi zostać odczytany i "przetłumaczony" na mRNA - instrukcję, dzięki której komórka wyprodukuje huntingtynę.

Jak wykazali naukowcy z University of British Columbia, lek o nazwie RO7234292 skutecznie obniża poziom toksycznej huntingtyny w centralnym układzie nerwowym. To syntetyczna, pojedyncza nić DNA, dopasowana do mRNA dla wadliwej huntingtyny i łącząca się z nią. Uniemożliwia wytworzenie szkodliwego białka. Badania kliniczne wykazały, że lek jest bezpieczny i obniża skutecznie poziom nieprawidłowego białka.

„Jest to niezwykle ekscytujący i obiecujący wynik dla pacjentów i rodzin dotkniętych tym niszczycielskim genetycznym zaburzeniem mózgu. Po raz pierwszy mamy dowody, że leczenie może nie tylko obniżyć poziom toksycznego białka powodującego choroby u pacjentów, ale także jest bezpieczne i bardzo dobrze tolerowane” - powiedział dr Blair Leavitt, neurolog i dyrektor badań w Centrum Chorób Huntingtona w UBC.

W badaniu wzięło udział 46 pacjentów we wczesnym stadium choroby z dziewięciu ośrodków badawczych w Kanadzie, Wielkiej Brytanii i Niemczech. Spośród 46 pacjentów 34 losowo przydzielono do grupy otrzymującej lek, a 12 - do grupy otrzymującej placebo. W ramach badań każdy chory otrzymał cztery dawki leku, podawane co miesiąc przez wstrzyknięcie bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Podawanie leku jest kontynuowane u wszystkich osób które wzięły udział w badaniu.

Obecnie lek jest oceniany w dużych, wieloośrodkowych badaniach klinicznych, prowadzonych między innymi w Centre for Huntington Disease przy University of British Columbia. Mają one wyjaśnić, czy terapia tylko spowalnia, czy także zatrzymuje postęp choroby.

PRZECZYTAJ TAKŻE: MikroRNA jako biomarker w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych

Proste badanie śliny pozwala przewidzieć chorobę Alzheimera

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: EG/PAP

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.