Około 70 proc. pacjentów z padaczką można skutecznie leczyć

Rozmawiała Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 21-06-2019, 11:42

„Nie da się przewidzieć, który lek u danej osoby doprowadzi do remisji napadów padaczkowych, dlatego tak ważny jest dostęp do szerokiego wachlarza cząsteczek” — wyjaśnia w rozmowie z „Pulsem Medycyny” prof. Konrad Rejdak.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób układu nerwowego. Szacuje się, że w Polsce cierpi na nią ok. 400 tysięcy osób. Co jest jej przyczyną?

Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak: Cały czas mamy nadzieję na stworzenie leków, które będą zmieniać historię naturalną padaczki, a więc działać antyepileptogennie, a nie tylko przeciwdrgawkowo.
Zobacz więcej

Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak: Cały czas mamy nadzieję na stworzenie leków, które będą zmieniać historię naturalną padaczki, a więc działać antyepileptogennie, a nie tylko przeciwdrgawkowo. TP

Padaczka może mieć różne podłoże. Według nowej klasyfikacji, wyróżniamy strukturalne, metaboliczne, genetyczne, immunologiczne, infekcyjne przyczyny choroby oraz padaczkę o nieznanej etiologii. W tym ostatnim przypadku nie możemy jednoznacznie stwierdzić przyczyny przy zastosowaniu wszystkich dostępnych metod diagnostycznych. Wśród strukturalnych przyczyn padaczki są m.in. urazy układu nerwowego, udary mózgu, nowotwory, zaburzenia rozwojowe, malformacje naczyniowe (np. naczyniaki) i inne.

Znany jest również tzw. zespół stwardnienia hipokampa, w którym dochodzi do przebudowy płatów skroniowych w części przyśrodkowej mózgu. Zwykle początek tej choroby rozpoczyna się w młodym wieku, a jej bardzo charakterystycznym objawem są lekooporne napady drgawkowe. Niestety, patofizjologia tej jednostki chorobowej pozostaje nieznana.

Istnieje też wiele różnych mutacji genetycznych (np. mutacje w obrębie kanałów jonowych, odpowiadające za nieprawidłową reaktywność neuronów), manifestujących się napadami drgawkowymi. Zespoły te występują najczęściej u dzieci. Przy tym jest cała lista innych czynników, które mogą sprowokować wystąpienie napadu padaczkowego, m.in. zażywanie narkotyków, nadużywanie alkoholu, zaburzenia metaboliczne i elektrolitowe.

Jaki jest przebieg typowego napadu padaczkowego?

Ogólnie mówiąc, występują dwa typy napadów: ogniskowe i uogólnione. Wśród nich wyróżniamy również drgawkowe i niedrgawkowe. Większość napadów drgawkowych rozpoczyna się jako napad ogniskowy, który następnie może przejść w napad uogólniony. Napady ogniskowe często są poprzedzone tzw. aurą. Oznacza to, że pacjent ma różne doznania (np. uczucie lęku, niepokoju, odczuwanie zapachu lub smaku, różne fenomeny wzrokowe), zwiastujące napad. Są to w istocie elementy napadu ogniskowego z aktywacją różnych okolic kory mózgu. W tym czasie mogą wystąpić też pewne automatyzmy, takie jak żucie, mlaskanie.

Jeżeli aktywacja mózgu rozprzestrzenia się, pojawiają się zaburzenia świadomości i niepamięci co do aktualnych zdarzeń. Takie napady określaliśmy w przeszłości jako częściowe złożone. Obecnie definiujemy je w sposób opisowy, określając, jakie typy zaburzeń występują u pacjenta, gdyż mogą one mieć ważną wartość diagnostyczną, precyzującą lokalizację ogniska padaczkorodnego.

Z kolei napady uogólnione przebiegają zwykle z zaburzeniem stanu świadomości i manifestacją ruchową w postaci prężenia kończyn lub całego ciała (napady toniczne) oraz szybkich, rytmicznych ruchów różnych części ciała (napady kloniczne). Trwają najczęściej od 2 do 4 minut. W tym czasie chory jest głęboko nieprzytomny, a następnie splątany — nie wie, co się wydarzyło. Często dopiero po kilku godzinach odzyskuje pełną świadomość. Pewną odmianą napadów uogólnionych są bezdrgawkowe napady nieświadomości, występujące głównie u dzieci i trwające zwykle kilkanaście sekund. Pacjent po takim napadzie również jest zdezorientowany, nie pamięta, co się z nim działo, mimo iż nie wystąpiła u niego manifestacja ruchowa. Napady uogólnione obejmują jeszcze inne postaci, jak napady miokloniczne oraz atoniczne.

Pierwszy w życiu napad padaczkowy jest zwykle dla chorego szokiem…

Tak, i zawsze musi być potraktowany bardzo poważnie. Przede wszystkim pacjent powinien zostać dokładnie przebadany, aby stwierdzić potencjalną przyczynę napadu, tym bardziej że zawsze istnieje prawdopodobieństwo nawrotu. Warto przy tym podkreślić, że kompleksowa diagnostyka jest możliwa praktycznie wyłącznie w warunkach szpitalnych.

Jakie badania powinien przejść pacjent, aby ustalić rozpoznanie?

Poza podstawowymi badaniami laboratoryjnymi, należy wykonać szeroką diagnostykę obrazującą głowy, najlepiej zarówno tomografię komputerową, jak i rezonans magnetyczny mózgu, a także EEG. Dostępne są też różne testy prowokacyjne, które mogą być przydatne w mniej oczywistych przypadkach. Pakiet tych badań pozwala zwykle na określenie przyczyn napadu oraz prawdopodobieństwa nawrotu.

Ważna jest także diagnostyka różnicowa.

Oczywiście, ponieważ nie każda utrata przytomności czy świadomości jest równoznaczna z napadem padaczkowym. Podobne objawy często mają tło kardiogenne, dlatego padaczkę należy zróżnicować przede wszystkim z chorobami sercowo-naczyniowymi, które niosą za sobą zagrożenie życia. Diagnostyka kardiologiczna powinna wykluczyć zaburzenia rytmu serca, niewydolność krążenia i inne choroby serca. Ważnym badaniem w tym kontekście jest monitorowanie EEG razem z kanałem EKG, aby korelować zaburzenia stanu klinicznego z zaburzeniami czynności bioelektrycznej mózgu oraz serca.

Poza tym padaczkę należy zróżnicować z chorobami metabolicznymi (np. spadkami stężenia glukozy) czy zaburzeniami elektrolitowymi, a także ekspozycją na czynniki toksyczne. Istnieje też duża grupa tzw. napadów pseudopadaczkowych (rzekomopadaczkowych) o podłożu psychogennym, które są zaburzeniami czynnościowymi i nie mają korelacji z zapisem EEG. Niestety, u wybranych pacjentów mogą współistnieć różne typy napadów i należy to uwzględnić w postępowaniu diagnostycznym oraz leczniczym.

Przy ostatecznym ustalaniu rozpoznania padaczki warto przeprowadzić jak najszerszą diagnostykę, aby uniknąć pomyłki, zwłaszcza jeżeli są jakieś wątpliwości związane z charakterem przebytego incydentu. Zdarza się bowiem, że pacjent przez wiele lat zupełnie niepotrzebnie przyjmuje leki przeciwpadaczkowe.

Zwykle jednak farmakoterapia jest jedyną szansą na normalne funkcjonowanie.
Tak, ale wdrożenie leczenia farmakologicznego powinno być dokładnie przedyskutowane z pacjentem, ponieważ jest to terapia długoletnia, polegająca na stałym przyjmowaniu leków, co ma duży wpływ na codzienne życie chorego. Oczywiście, rozpoznania padaczki nie powinno się traktować jak wyroku. Tym bardziej, że prognoza nie jest zła ze względu na dostępność leków, zwłaszcza nowej generacji. Około 70 proc. chorych, otrzymujących właściwy preparat, ma szansę na całkowitą remisję napadów padaczkowych. U pozostałych 30 proc. pacjentów istnieje ryzyko lekooporności. W takim przypadku często nawet zmiana leczenia nie gwarantuje remisji, chociaż każdy nowy lek o odmiennym mechanizmie działania może potencjalnie przynieść poprawę u osób, które od wielu lat wykazywały lekooporność.

Co w przypadku, gdy leki nie działają?

Tacy pacjenci wymagają wysoko specjalistycznych badań na wczesnym etapie diagnostyki. Należy u nich rozważyć opcję leczenia operacyjnego. Niestety, diagnostyka przedoperacyjna nie znajduje poparcia w procedurach finansowania przez NFZ, a jest niezwykle czasochłonna i kosztowna.

Czy możliwości farmakologicznego leczenia padaczki w Polsce dorównują światowym standardom?

W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w kwestii dostępu do leków przeciwpadaczkowych. Istnieje bardzo dużo preparatów, które straciły ochronę patentową. Są one dostępne w formie generyków, co więcej — są refundowane w naszym systemie. Wspomniana grupa chorych z lekoopornością nadal czeka jednak na refundację nowych cząsteczek, które dadzą nadzieję na uwolnienie od napadów padaczkowych. Takie cząsteczki, jak np. briwaracetam, które stanowią oryginalne formy leków innowacyjnych, nie są jeszcze w Polsce refundowane.

Tymczasem nie da się przewidzieć, który lek u danej osoby doprowadzi do remisji choroby. Stąd tak ważny jest dostęp do szerokiego wachlarza cząsteczek. Tym bardziej, że w przypadku padaczki o nieznanej przyczynie, lekooporność może się rozwinąć w ciągu kilku lat. Pacjenci na początku bardzo dobrze reagujący na leczenie, po jakimś czasie, z bliżej nieokreślonych powodów, stają się lekooporni. Dlatego cały czas mamy nadzieję na stworzenie leków, które będą zmieniać historię naturalną padaczki, a więc działać antyepileptogennie, a nie tylko przeciwdrgawkowo. Obecnie trwają już badania na poziomie molekularnym nad takimi innowacyjnymi cząsteczkami.

Czy już teraz jest możliwe leczenie przyczynowe padaczki?

W przypadku napadów objawowych, występujących wskutek różnych strukturalnych uszkodzeń mózgu (np. guzów), pacjent nie tylko może, ale powinien być leczony przyczynowo. Często operacyjne usunięcie przyczyny napadów pozwala na uzyskanie remisji. Oczywiście, nie zawsze jest to metoda w pełni skuteczna, ponieważ czasem po zabiegu pozostają fragmenty struktur patologicznych, które nadal mogą generować napady padaczkowe. Nowością jest stosowanie leków przeciwzapalnych i immunologicznych, które leczą wybrane zespoły związane z autoimmunizacją, a tym samym uwalniają pacjentów od napadów. W terapii rzadszych zespołów, takich jak stwardnienie guzowate, mamy już od niedawna do dyspozycji lek o nazwie ewerolimus, który wpływa na historię naturalną padaczki, czyli hamuje jej rozwój, a przy okazji także niweluje inne zaburzenia związane z tą jednostką chorobową.

Ponadto występują różne typy padaczek odruchowych, w których określone czynniki (np. pewne dźwięki czy sytuacje życiowe) mogą prowokować napady. Unikanie ich, o ile to możliwe, może zapobiegać napadom. Osoby z rozpoznaną padaczką powinny unikać czynników prowokujących, takich jak spożywanie alkoholu i narkotyków, brak snu, nieregularny tryb życia, ekspozycja na migoczące światło. W niektórych przypadkach może to uchronić przed wystąpieniem napadu.

Pacjenci z padaczką muszą nie tylko zmagać się z chorobą, ale także godzić z wieloma ograniczeniami w życiu codziennym, np. zakazem prowadzenia pojazdów.
Zgodnie z prawem, osoby z rozpoznaną padaczką mogą prowadzić samochód, jeżeli przyjmują regularnie leki i w ciągu ostatnich dwóch lat nie wystąpił u nich napad padaczkowy. Istniejące prawo jest jednak nieprecyzyjne. Po pierwsze: jak to dokumentować? Po drugie: kto powinien zgłaszać stan chorobowy? Kiedyś ten obowiązek ciążył na lekarzu. Obecnie pacjent powinien sam zgłosić ten fakt w wydziale komunikacji. Wiadomo jednak, że wielu chorych nie wywiązuje się z tego zobowiązania. Warto zwrócić uwagę, jak ważna jest w tym przypadku edukacja społeczna i informowanie o obowiązujących przepisach, ponieważ chory z niekontrolowaną padaczką nie tylko z prawnego, ale i medycznego punktu widzenia nie powinien siadać za kierownicą.

O kim mowa

Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak jest specjalistą neurologiem, kierownikiem Katedry i Kliniki Neurologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezesem elektem Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, przewodniczącym Sekcji Padaczki PTN.

Przez stulecia: Silna stygmatyzacja chorych na padaczkę

Napady padaczkowe były opisywane od czasów starożytnych. Jedna z pierwszych znanych wzmianek na temat choroby pochodzi z Kodeksu Hammurabiego, spisanego i wydanego w XVIII wieku p.n.e. Według babilońskiego prawa, padaczka stanowiła powód do zwrotu zakupionego niewolnika. W starożytnej Grecji uważano ją za „chorobę świętą” i efekt działania sił nadprzyrodzonych na człowieka. Z przekonaniem tym walczył Hipokrates, który około 400 lat p.n.e. napisał: „Padaczka nie jest bardziej boska ani bardziej święta niż inne choroby, ale ma swoją przyrodzoną przyczynę”. Medyk uważał, że jest ona związana z zaburzeniami pracy mózgu. Mimo to w średniowieczu i późniejszych epokach często traktowano ją jako klątwę i wpływ „złego ducha”.

Podobnych absurdalnych teorii było w przeszłości bardzo dużo. Co więcej, niektóre z nich są żywe do dzisiaj. W wielu krajach afrykańskich (np. Tanzanii) napady padaczkowe wiązane są z opętaniem przez diabelskie moce lub zatruciem. Niektórzy twierdzą również, że padaczka jest zaraźliwa. O silnej stygmatyzacji chorych może świadczyć też fakt, że jeszcze do 1970 roku w Wielkiej Brytanii istniało prawo uniemożliwiające osobom cierpiącym na padaczkę wstępowanie w związek małżeński.

O tym, że — wbrew obiegowej opinii — padaczka nie ogranicza intelektualnie, świadczy fakt, iż prawdopodobnie cierpiały na nią tak wybitne postacie, jak m.in. Sokrates, Juliusz Cezar, Aleksander Macedoński, Ludwig van Beethoven, Napoleon Bonaparte, lord George Byron, Fiodor Dostojewski.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Rozmawiała Katarzyna Matusewicz

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.