Odkrycie mutacji genu odpowiadającego za predyspozycje do kilku nowotworów

Monika Wysocka
opublikowano: 26-11-2004, 00:00

Ta informacja daje nam do ręki narzędzie, dzięki któremu będzie można zacząć panować nad wieloma chorobami nowotworowymi - uważa prof. Jan Lubiński, szef Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna
Informację tę szczecińscy naukowcy opublikowali w American Journal of Genetics (2004, 75: 1131-1135), a odkrycie jest przedmiotem międzynarodowego patentu. Pierwszym autorem tej zespołowej pracy jest dr Cezary Cybulski z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych PAM.
Polskim naukowcom udało się odkryć, że w jednym z genów - CHEK2 występują zmiany odpowiedzialne za predyspozycje do: raka brodawkowatego tarczycy (u ok. 10 proc.), lobularnego raka piersi (u ok. 8 proc.), raka jelita grubego (u ok. 10 proc.), jasnokomórkowego raka nerki (u ok. 10 proc.), raka prostaty (u ok. 8 proc.), rodzinnego raka żołądka (u ok. 22 proc). Jednocześnie wykluczyli związek tej mutacji genu z predyspozycją do raka płuca, raka jajnika oraz czerniaka złośliwego skóry.
?W populacji polskiej mutacja tego genu występuje u około 5 proc. osób. Oznacza to, że 2 mln osób, które mają ten gen w formie zmutowanej, ma zwiększone ryzyko zachorowania na wymienione nowotwory. I choć nie jest to wysokie ryzyko, jednak jest o dwa-trzy razy większe niż u osób, które tej mutacji nie mają. Inaczej mówiąc, mutacja tego jednego genu daje wielonarządową predyspozycję do zachorowania - niewysoką dla poszczególnych narządów, ale po zsumowaniu - bardzo znaczącą" - tłumaczy dr C. Cybulski.

Wzrastają szanse na wyleczenie
Dzięki odkryciu szczecińskich genetyków wiadomo, jakich narządów to zagrożenie dotyczy. To jest kluczowa informacja, bowiem często w niektórych nowotworach, np. w raku brodawkowatym tarczycy, pierwsze objawy występują dopiero wówczas, gdy zajęte są już węzły chłonne. ?Teraz już tak nie musi być. U osób z podwyższonym ryzykiem trzeba po prostu regularnie wykonywać USG i zająć się każdą podejrzaną zmianą" - mówi C. Cybulski.
Podobną diagnostykę należy prowadzić w przypadku genetycznych predyspozycji do innych nowotworów. Rak piersi u kobiet z tą mutacją genu występuje częściej u osób poniżej 50 roku życia. Żeby go wykryć we wczesnym stadium, trzeba tej grupie kobiet wcześniej wykonywać mammografię - już po 40 r.ż. W przypadku zagrożenia jasnokomórkowym rakiem nerki - wystarczy USG jamy brzusznej; przy predyspozycji do raka jelita grubego - badanie kolonoskopowe. W każdym przypadku jest możliwość wykonania wcześniejszych badań, które zdiagnozują stan przedrakowy lub nowotwór, i leczenie - odpowiednio wcześnie rozpoczęte - będzie o wiele skuteczniejsze. W przypadku raka tarczycy, jelita grubego i nerki wczesne wykrycie daje szansę niemal 100-procentowej wyleczalności, a w przypadku raka sutka, prostaty czy żołądka - wyniki leczenia są znacząco lepsze.

Hipoteza do udowodnienia
Rok temu szczecińskiemu zespołowi naukowców udało się wykryć mutacje genu NOD2, odpowiedzialne za powstawanie kilkunastu procent nowotworów jelita grubego. Odkryta obecnie mutacja genu CHEK2 odpowiada za kolejne 10 proc. guzów tego narządu. ?W ten sposób szanse wykrywania niepokojących zmian we wczesnym stadium są coraz większe. Wierzymy w to, że z czasem będziemy w stanie wychwycić 100 proc. zmian chorobowych na takim etapie, który będzie gwarantował wyleczenie. To hipoteza, którą chcemy udowodnić" - mówi prof. J. Lubiński.
Test, który już niedługo można będzie wykonać w szczecińskim laboratorium, ma bardzo duże znaczenie praktyczne i jest stosunkowo tani (ok. 40 zł).
?Za wcześnie jeszcze, by mówić o ekonomicznej opłacalności badań przesiewowych dla całego społeczeństwa. Nie wiem, czy dadzą one taki efekt. Ale dla poszczególnych ludzi to informacja kluczowa i każda osoba dorosła, nie tylko z grupy ryzyka powinna rozważyć wykonanie takiego badania" - uważa prof. J. Lubiński.
Pieniądze, które Międzynarodowe Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie dostaje z Narodowego Funduszu Zdrowia i Ministerstwa Zdrowia wystarczają na wykonywanie testów tylko w grupach najwyższego ryzyka - ze zmutowanym genem BRCA1 czy zespołem Lyncha.
?Ale już na badanie genu wysokiego ryzyka dla raka jelita grubego czeka aż 300 rodzin. I choć niewątpliwie wszystkie te osoby mają cechy tego zespołu, nie mamy pieniędzy, żeby ich przebadać" - podkreśla prof. J. Lubiński. Na dziś rozwiązanie jest jedno: przekonywanie osób o niższym poziomie ryzyka, by - jeśli mogą - wyjęły 40 zł z własnej kieszeni i zapłaciły za badanie. ?Jednostkowy koszt nie jest wysoki, a cena, jaką trzeba zapłacić za zwlekanie - dużo wyższa. Liczymy na to, że w przyszłości uda nam się rozszerzyć zakres badań. Dziś pozostaje nam się cieszyć, że mamy możliwości i narzędzie, dzięki któremu walka z rakiem staje się o wiele łatwiejsza" - dodaje prof. J. Lubiński.







Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Monika Wysocka

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Diagnostyka / Odkrycie mutacji genu odpowiadającego za predyspozycje do kilku nowotworów
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.