“Oblicza Medycyny”. Wrodzone dystrofie siatkówki - problemy diagnostyczne i nowe terapie

Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 01-03-2021, 08:47
aktualizacja: 10-03-2021, 10:49

Gościem kolejnego odcinka programu „Oblicza Medycyny” jest prof. dr hab. n. med. Maciej Krawczyński, kierownik Pracowni Poradnictwa Genetycznego w Chorobach Narządu Wzroku Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, jedyny w Polsce okulista, który jednocześnie ma specjalizację z genetyki klinicznej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Dotychczas opisano ok. 300 różnych chorób dystroficznych siatkówki, które - mimo iż mogą mieć pewne wspólne cechy - to różnią się znacząco pod względem patomechanizmów powstawania, co stwarza poważne problemy diagnostyczne. Tymczasem rozpoznanie konkretnej mutacji na poziomie molekularnym jest kluczowe, zwłaszcza teraz, kiedy istnieje skuteczna terapia genowa dla jednej z nich - RPE65. U wcześnie zdiagnozowanych chorych pozwala ona na ocalenie wzroku. Czy Polska jest gotowa na wdrożenie tego leczenia? Czy istnieją jasne zasady pozwalające na finansowanie innowacyjnych terapii w obszarze chorób rzadkich?

Na te i jeszcze więcej pytań odpowiada prof. Maciej Krawczyński. Rozmowę prowadzi Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”. Zapraszamy do oglądania!

Źródło: Puls Medycyny

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.