"Oblicza Medycyny". Hipercholesterolemia rodzinna: jak ją diagnozować i leczyć skutecznie [WIDEO]

Ewa Kurzyńska
opublikowano: 17-06-2020, 15:56

Gościem kolejnego odcinka programu "Oblicza Medycyny" jest dr n. med. Krzysztof Chlebus, adiunkt w I Katedrze i Klinice Kardiologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, z którym rozmawiamy o diagnostyce i skutecznym leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Nawet 200 tys. Polaków może mieć hipercholesterolemię rodzinną. Tylko niewielka część chorych jest świadoma choroby, która nieleczona prowadzi do zawału serca i udaru mózgu w młodym wieku. Tymczasem wystarczy proste badanie, jakim jest lipidogram, by zawczasu wychwycić ten poważny problem zdrowotny.

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia - FH) jest częstą chorobą uwarunkowaną genetycznie. Prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, a w konsekwencji - wystąpienia zawału serca i/lub udaru mózgu w stosunkowo młodym wieku. W wyniku schorzenia metabolizm cholesterolu jest upośledzony, co przekłada się na znaczne podwyższenie jego stężenia we krwi. U pacjentów z FH, którzy nie są leczeni, zwykle rozwija się choroba wieńcowa przed 55. r.ż. w przypadku mężczyzn i przed 60. r.ż. - wśród kobiet. 

Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej: bezcenny lipidogram

„Dzięki wczesnej identyfikacji pacjentów i efektywnej farmakoterapii można zmniejszyć częstość incydentów sercowo-naczyniowych oraz zredukować przedwczesną śmiertelność. Niestety, większość pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną w naszym kraju jest nieświadoma choroby. Szacuje się, że w Polsce 150-200 tys. osób jest obciążonych hipercholesterolemią rodzinną. Zdiagnozowanych jest mniej niż 1 proc. chorych. Rodzi to potrzebę stworzenia kompleksowego modelu screeningu, diagnostyki i opieki nad tą grupą pacjentów. W wykrywaniu FH ogromną rolę odgrywają lekarze rodzinni” – mówi dr n. med. Krzysztof Chlebus, zastępca kierownika Klinicznego Centrum Kardiologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, koordynator Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.

Badaniem, którego wynik może nasunąć podejrzenie FH, jest lipidogram. Taką diagnozę należy rozważyć, jeżeli poziom cholesterolu całkowitego u pacjenta wynosi ponad 310 mg/dl i/lub cholesterolu LDL ponad 190 mg/dl, przy współistniejącym prawidłowym poziomie trójglicerydów. A z wywiadu wynika, że w rodzinie wystąpiły przypadki przedwczesnej choroby sercowo-naczyniowej. 

„Pacjenta z podejrzeniem FH warto skierować do poradni lipidowej. Takie poradnie są zorganizowane zarówno dla dorosłych, jak i dzieci. W poradni możliwe jest m.in. wykonanie badań genetycznych, które potwierdzą rozpoznanie. Pacjent, w razie potrzeby, zyska także szansę na udział w programie lekowym z użyciem nowych leków hipolipemizujących – inhibitorów PCSK9” – wyjaśnia dr Krzysztof Chlebus.

Adresy poradni lipidowych można znaleźć m.in. na stronie Krajowego Centrum Hipercholesterolemii Rodzinnej, pod adresem: www.hipercholesterolemia.com.pl.

Opcje terapeutyczne dla pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną

FH można i należy leczyć. Ważna jest aktywność fizyczna oraz dieta, z której należy eliminować produkty podwyższające poziom cholesterolu we krwi (ograniczanie spożycia tłuszczów zwierzęcych, a wprowadzanie tłuszczów roślinnych; ograniczanie soli, cukru i spożywania słodyczy - zastępowanie ich orzechami lub owocami). 

Kardiologia
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
×
Kardiologia
Wysyłany raz w miesiącu
Ekspercki newsletter przygotowywany we współpracy z kardiologami
ZAPISZ MNIE
Administratorem Twoich danych osobowych będzie Bonnier Business (Polska). Klauzula informacyjna w pełnej wersji dostępna jest tutaj

„Leczenie farmakologiczne jest kluczowym elementem terapii pacjenta z hipercholesterolemią rodzinną. U pacjentów, u których nie obserwujemy powikłań miażdżycy, celem terapeutycznym, do którego należy dążyć, jest poziom cholesterolu LDL poniżej 100 mg/dl. U pacjentów z chorobą wieńcową lub po udarze mózgu celem jest osiągnięcie stężenia cholesterolu LDL poniżej 50 mg/dl. Należy podkreślić, że leczenie hipercholesterolemii jest bezterminowe, a leki działają tylko wtedy, kiedy są przyjmowane regularnie” – podkreśla dr Krzysztof Chlebus.

Bardzo często pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną nie uzyskują pożądanego obniżenia stężenia cholesterolu LDL, stosując tylko jeden lek. W takiej sytuacji lekarz może zalecić terapię skojarzoną, tj. leczenie dwoma lub nawet trzema różnymi lekami. Najczęściej łączy się statynę z ezetymibem lub statynę, ezetymib i inhibitor PCSK9. Inhibitory PCSK9 są nową grupą leków i określa się je mianem najskuteczniejszych leków hipolipemizujących. Ich działanie opiera się na blokowaniu białka odpowiedzialnego za degradację receptorów cholesterolu LDL. Dla pacjentów z FH dwa leki z tej grupy dostępne są w ramach programu lekowego. 

„Wprowadzenie programu było ważnym i oczekiwanym krokiem, który dał nadzieję na istotną poprawę leczenia pacjentów z FH.  Niestety, przy obecnie obowiązujących kryteriach jesteśmy w stanie włączyć do programu tylko niewielką grupę pacjentów, którzy mogliby odnieść korzyść z leczenia inhibitorami PCSK9. Próg graniczny cholesterolu LDL, który umożliwia włączenie pacjenta do programu, obecnie wynosi 160 mg/dl. Natomiast zasadne jest obniżenie go do poziomu 130 mg/dl, a najlepiej 100 mg/dl. Jeżeli pacjent z rodzinną hipercholesterolemią ma stężenie LDL-C w przedziale 100-160 mg/dl, to nadal pozostaje chorym bardzo wysokiego ryzyka, a miażdżyca w jego organizmie postępuje. Tymczasem inhibitory PCSK9 pozwalają na redukcję LDL-C nawet o 60 proc., więc z ich pomocą jesteśmy w stanie osiągnąć cel terapeutyczny” – podkreśla dr Krzysztof Chlebus.

Więcej w programie „Oblicza Medycyny”. Zapraszamy!                                        

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Ewa Kurzyńska

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.