Nusinersen: najnowsze badania wskazują na korzyści z leczenia niemowląt chorych na SMA

KM
12-10-2018, 10:08

Najnowsze dane o nusinersenie zaprezentowane podczas corocznego kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych wskazują na korzyści leczenia presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

Firma Biogen ogłosiła wyniki częściowe trwającego badania NURTURE – otwartego, jednoramiennego badania skuteczności i bezpieczeństwa nusinersenu u 25 presymptomatycznych niemowląt chorych na rdzeniowy zanik mięśni. Dane zostały zaprezentowane podczas sesji w ramach 23. dorocznego kongresu Światowego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (WMS) w argentyńskim mieście Mendoza.

"Wyniki badania pokazują, że wczesna diagnoza oraz terapia nusinersenem może istotnie odmienić przebieg rdzeniowego zaniku mięśni – powiedział Wildon Farwell, lekarz medycyny i dyrektor medyczny w dziale rozwoju technologii klinicznych firmy Biogen. – To największy zasób danych o niemowlętach chorych na rdzeniowy zanik mięśni, które rozpoczęły leczenie w okresie presymptomatycznym. Dane wskazują, że dzieci poddane wczesnej terapii nusinersenem są w stanie osiągnąć kamienie milowe rozwoju ruchowego, które najprawdopodobniej byłyby poza ich zasięgiem bez takiego leczenia.

W ramach analizy wyników częściowych dokonano oceny wskaźników przeżycia i wentylacji wśród grupy niemowląt (n=25), u których diagnostyka genetyczna potwierdziła rdzeniowy zanik mięśni i które rozpoczęły leczenie w presymptomatycznym okresie tej choroby. Według danych na maj 2018 r., wszyscy pacjenci objęci badaniem żyli i żaden z nich nie wymagał tracheostomii ani przewlekłej wentylacji. Ponadto 22 z 25 uczestników było w stanie chodzić z pomocą lub samodzielnie, zgodnie z modelem etapów milowych rozwoju ruchowego opracowanym przez WHO – wszystkie 25 osób potrafiło siedzieć bez wsparcia.

Rozwój ruchowy uczestników został oceniony również na skali CHOP INTEND, która uwzględnia 16 różnych rodzajów ruchu, dając wynik w zakresie od 0 do 64. Średnia wyniku według CHOP INTEND wyniosła 62,6 w przypadku uczestników posiadających trzy kopie genu SMN2 oraz 61,0 dla posiadaczy dwóch kopii tego genu. Wszyscy uczestnicy badania NURTURE osiągnęli w chwili przeprowadzania oceny wiek co najmniej 14 miesięcy. Uczestnikami były niemowlęta o dwóch kopiach genu SMN2 (n=15), u których prawdopodobnie doszłoby do rozwinięcia śmiertelnej, wczesnej formy rdzeniowego zaniku mięśni (Typ 1), a także niemowlęta o trzech kopiach genu SMN2 (n=10), u których zazwyczaj obserwowany jest Typ 2 lub Typ 3 tej choroby. Chorzy na Typ 2 lub 3 rdzeniowego zaniku mięśni nigdy nie będą w stanie chodzić, ewentualnie utracą taką możliwość z czasem. Nie stwierdzono żadnych nowych wątpliwości co do bezpieczeństwa produktu.

Zaprezentowane badania dodatkowe porównywały poziomy neurofilamentu pNF-H w osoczu u ponad 300 pacjentów uczestniczących w badaniach klinicznych z udziałem nusinersenu, m.in. uczestników NURTURE, z grupą kontrolną ludzi niechorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Dane pokazały, że leczenie nusinersenem wiąże się z szybkim spadkiem poziomu pNF-H w osoczu, po którym następuje jego stabilizacja na poziomie zbliżonym do poziomu utrzymującego się w zdrowej grupie kontrolnej.

Wyniki są rezultatem bieżących starań firmy Biogen, aby określić i potwierdzić biomarkery mogące przynieść więcej informacji o przebiegu tej choroby. "Cały czas rozwijamy narzędzia pozwalające pogłębić nasze badania kliniczne i z entuzjazmem patrzymy na potencjał neurofilamentu jako biomarkera rdzeniowego zaniku mięśni, który może poszerzyć naukową wiedzę na temat tej rzadkiej choroby oraz, co najważniejsze, na temat jego ewentualnego wpływu na ludzi chorych na rdzeniowy zanik mięśni" – dodał Wildon Farwell.

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: KM

Najważniejsze dzisiaj
Puls Medycyny
Farmakologia / Nusinersen: najnowsze badania wskazują na korzyści z leczenia niemowląt chorych na SMA
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.