Nowa era dla pacjentów z SMA

Katarzyna Matusewicz
opublikowano: 21-06-2019, 11:49

Pod koniec 2016 roku Agencja Żywności i Leków (FDA), a w maju 2017 roku również Europejska Agencja Leków (EMA) zarejestrowały lek zmieniający naturalny przebieg rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Od grudnia 2018 roku dostęp do nowej cząsteczki w ramach programu lekowego uzyskali także polscy pacjenci.

Ten artykuł czytasz w ramach płatnej subskrypcji. Twoja prenumerata jest aktywna

SMA jest postępującą chorobą dolnego motoneuronu, spowodowaną mutacją genu SMN1. W jej przebiegu dochodzi do zaniku mięśni szkieletowych. Charakteryzuje się ona jednak dużą zmiennością w swoim obrazie klinicznym.

Pierwsze wyniki leczenia nusinersenem w szerokiej populacji pacjentów, również dorosłych, są obiecujące.
Zobacz więcej

prof. Anna Kostera- -Pruszczyk

Pierwsze wyniki leczenia nusinersenem w szerokiej populacji pacjentów, również dorosłych, są obiecujące.

Pięć różnych rokowań

Wyróżnia się 5 postaci choroby: od SMA0 do SMA4. Najczęstsze to:

  • SMA1 (nazywana postacią ostrą) — rozpoczyna się przed ukończeniem 6. miesiąca życia, a chorzy bez wsparcia farmakologicznego nie są w stanie samodzielnie siedzieć i umierają zwykle przed ukończeniem 2. roku życia;
  • SMA2 — ujawnia się między 6. a 18. miesiącem życia, a pacjenci w najlepszym wypadku są w stanie samodzielnie siedzieć, przynajmniej przez pewien czas;
  • SMA3 — rozpoczyna się powyżej 18. miesiąca życia, a chorzy są w stanie samodzielnie stać i chodzić, jednak umiejętności te zanikają stopniowo wraz z postępem choroby.

SMA0 rozpoczyna się już w życiu wewnątrzmacicznym. Jest to najostrzejsza, letalna postać choroby. Natomiast SMA4 dotyczy osób dorosłych, które do 30.-40. roku życia zachowują pełną sprawność ruchową. W tej grupie pacjentów choroba przebiega najmniej gwałtownie, najczęściej wiąże się z upośledzeniem chodu, a okres przeżycia chorych nie odbiega znacząco od populacji ogólnej.
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą rzadką. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 osób z mutacją genu SMN1. U około 60 proc. z nich rozwija się postać SMA1.

To nie jest choroba dziecięca

„Postacie rdzeniowego zaniku mięśni o przebiegu przewlekłym, czyli SMA2 i SMA3, nie powinny być traktowane jako łagodne, ponieważ one również mają charakter postępujący i prowadzą do znacznej lub bardzo znacznej niepełnosprawności — tłumaczy prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. — Należy również wyraźnie podkreślić, że rdzeniowy zanik mięśni nie jest chorobą dziecięcą. Oczywiście, najczęściej rozpoczyna się w dzieciństwie, ale choruje się na nią przez całe, różnie długie życie”.

Dane z rejestru prowadzonego w Klinice Neurologii WUM od kilkunastu lat wskazują, że co najmniej połowa chorych na SMA w Polsce to osoby dorosłe. Jak podkreśla specjalistka, wraz z wiekiem zmienia się jednak odsetek pacjentów z różnymi postaciami choroby.

Przełom w leczeniu

Nusinersen, pierwszy lek zarejestrowany w terapii SMA, jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), umożliwiającym syntezę prawidłowego białka SMN. Dzięki temu przyczynia się do zatrzymania, a w niektórych przypadkach nawet odwrócenia procesu chorobowego. „Jest to przełom nie tylko w neurologii, ale i w medycynie, ponieważ do niedawna większość chorób genetycznych uznawana była za nieuleczalne” — stwierdza specjalistka.

Badanie ENDEAR, do którego zostały włączone dzieci z SMA1 przed ukończeniem 7. miesiąca życia, udowodniło znamienny wpływ leku na ich przeżycie. Co więcej, u połowy dzieci rozwinęły się umiejętności ruchowe (tzw. kamienie milowe), które w naturalnym przebiegu choroby byłyby dla nich nieosiągalne. Badanie CHERISH pokazało, że nusinersen jest skuteczny również u starszych dzieci.
Obiecujące wyniki terapii u dorosłych chorych

„O ile dosyć dużo wiemy na temat naturalnego przebiegu SMA u dzieci, o tyle mniej u osób dorosłych. Jednak pierwsze wyniki leczenia nusinersenem w szerokiej populacji pacjentów, również dorosłych, są obiecujące” — mówi prof. Kostera--Pruszczyk.

Podczas ostatniego spotkania Amerykańskiej Akademii Neurologii opublikowano wyniki badań dorosłej populacji pacjentów między 18. a 65. rokiem życia, leczonych nusinersenem. W badaniu wzięło udział 32 chorych. Średnia wieku badanych wynosiła 39 lat, 13 spośród z nich chodziło samodzielnie, a 19 — nie. Pacjentów z SMA2 było 10, z SMA3 — 21, a z SMA4 — 1. „Z przedstawionych badań wynika, że większość mierzonych parametrów uległa stabilizacji, a u niektórych pacjentów również poprawie. Oczywiście, należy to interpretować w odniesieniu do tego, jak przebiega historia naturalna choroby” — komentuje neurolog.

Artykuł powstał na podstawie wykładu „Nusinersen w leczeniu pacjentów z SMA”, wygłoszonego przez prof. dr hab. n. med. Annę Kosterę-Pruszczyk podczas VI Konferencji Naukowo-Szkoleniowej PTN w Łodzi (30 maja — 1 czerwca).

Źródło: Puls Medycyny

Podpis: Katarzyna Matusewicz

Najważniejsze dzisiaj
× Strona korzysta z plików cookies w celu realizacji usług i zgodnie z Polityką Plików Cookies. Możesz określić warunki przechowywania lub dostępu do plików cookies w Twojej przeglądarce.