Od kiedy trwa Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu Noworodków w Polsce? Ile dzieci objął dotychczas? Na ile poprawił wstępną diagnostykę zaburzeń narządu słuchu?

Program Powszechnych Przesiewowych Badań Słuchu Noworodków wystartował 1 stycznia 2003 r., poprzedzał go pilotaż realizowany w trzech województwach, trwający od 1 października 2002 r. Program jest organizowany pod auspicjami Fundacji Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy oraz współorganizowany przez Polskie Towarzystwo Neonatologiczne oraz Polskie Towarzystwo Otorynolaryngologów Chirurgów Głowy i Szyi. Program ten odbywa się z pełnym poparciem Ministerstwem Zdrowia, które wydało rozporządzenie o obowiązkowych badaniach słuchu noworodków. Wszystkie procedury są finansowane ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia.

Zgodnie z najświeższymi danymi z 21 marca 2021 r., przesiewowymi badaniami w ramach programu zostało objętych 6 622 936 dzieci. Pokazuje to skalę tego projektu, który obecnie obejmuje ponad 97 proc. wszystkich żywo urodzonych dzieci w Polsce. Jest to więc program spełniający przyjęte w światowej medycynie kryterium powszechnego, ponieważ dotyczy ponad 95 proc. populacji noworodków. Co więcej, zdarzały się lata, gdy udało się w ośrodkach zaangażowanych w program przebadać ponad 98 proc. noworodków.

Od 2003 r. niedosłuch różnego typu rozpoznano u 16,5 tys. noworodków w Polsce. Co ważne w tym kontekście, obustronny niedosłuch czuciowo-nerwowy powyżej 70 decybeli wykryto u prawie u 2100 dzieci. To grupa pacjentów bezwzględnie wymagająca postępowania zachowawczego, a często także operacyjnego z użyciem implantów ślimakowych.

Można bez cienia przesady ocenić, że to imponujące wyniki, tym bardziej że w 2003 r. Polska była jedynym, poza Australią, krajem na świecie, gdzie rozpoczęto realizację powszechnych, przesiewowych badań słuchu u noworodków. Byliśmy więc światowymi liderami.

Jaka jest epidemiologia zaburzeń słuchu w populacji noworodków?

W działaniach zmierzających do poprawy profilaktyki, diagnostyki i leczenia zaburzeń słuchu podstawą zawsze powinny być — a w Polsce na szczęście są — badania przesiewowe. Zgodnie z przyjętymi na świecie standardami, są one jedyną skuteczną metodą wykrywania zaburzeń słuchu, choć w latach 80. poprzedniego wieku brakowało specjalistom narzędzi do skutecznej i wczesnej diagnostyki. Jednak już wtedy — a nawet o wiele wcześniej, bo idea wczesnej przesiewowej diagnostyki w populacji dzieci pojawiła się pierwszy raz w Wielkiej Brytanii w latach 40. ubiegłego wieku — audiolodzy i otolaryngolodzy zdawali sobie sprawę, że to w okresie prenatalnym dochodzi do powstawania wad rozwojowych, których skutkiem jest niedosłuch. Jego leczenie to walka z czasem, do której narzędzi dostarczył postęp medycyny, szczególnie w latach 80. i 90 XX w.

Do momentu rozpoczęcia powszechnych badań przesiewowych eksperci szacowali, że różnego typu zaburzenia słuchu ma 1 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Program zweryfikował te szacunkowe dane, okazało się bowiem, że z niedosłuchem rodzi się 2 na 1000 żywych noworodków, a 3 na 10 000 z obustronnym niedosłuchem powyżej 70 decybeli. To odsetek porównywalny do tego obserwowanego w Europie.

Jakiego rodzaju zaburzenia słuchu, występujące na tak wczesnym etapie rozwoju, są wykrywane najczęściej? Co należy do czynników ryzyka predysponujących do rozwoju niedosłuchu?

Prawie 70 proc., a według niektórych opracowań nawet więcej wszystkich zaburzeń słuchu u noworodków jest determinowanych czynnikiem genetycznym. Genem odpowiedzialnym za uszkodzenie słuchu jest w większości przypadków GJB2. W pozostałych 25-30 proc. przypadków dominują przyczyny o charakterze zapalnym i niedokrwiennym.

Choć pośród przyczyn niedosłuchu dominują te genetyczne, to do czynników ryzyka należy także zaliczyć m.in. zakażenia przebyte przez matkę w okresie ciąży, np. wirusem grypy, opryszczki czy cytomegalią. Niedosłuch może być również konsekwencją przebycia przez matkę lub noworodka zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Do pozostałych czynników etiologicznych zaliczamy m.in. przyjmowanie przez matkę leków ototoksycznych, wcześniactwo, niedotlenienie płodu, niską masę urodzeniową, podwyższony poziom bilirubiny powiązany z żółtaczką u noworodka, obciążenia wynikające z wywiadu rodzinnego, zatrucia ciążowe itd.

Jednym z elementów badań przesiewowych w kierunku niedosłuchu jest zebranie szczegółowego wywiadu, nakierowanego na uzyskanie informacji o wspomnianych przeze mnie czynnikach ryzyka. Jeśli któreś z nich występują, to nawet gdy wynik pierwszego badania nie świadczy o niedosłuchu, noworodek jest kierowany do dalszej diagnostyki.

Jakie metody diagnostyki są wykorzystywane w ramach programu?

Od początku naszą działalność opieramy na obiektywnych metodach badania słuchu, polegających, w dużym uproszczeniu, na zapisywaniu za pomocą narzędzi informatycznych odpowiedzi akustycznej płynącej z różnych poziomów drogi słuchowej, która jest niezależna od woli pacjenta. Ucho nie tylko analizuje i przetwarza docierający do nas bodziec dźwiękowy, ale potrafi też samo wytworzyć dźwięk przy skurczu komórek nerwowych.

Komórki słuchowe dzielimy na wewnętrzne i zewnętrzne. Przyjętą metodą jest badanie otoemisji akustycznej, czyli reakcji komórek słuchowych zewnętrznych na bodziec słuchowy. Gdy bodziec dociera do komórek, następuje ich skurcz, w wyniku którego powstaje dźwięk możliwy do zarejestrowania.

Pozostałe obiektywne metody badania słuchu wykorzystujemy na kolejnych etapach diagnostyki. Jedną z nich jest audiometria odpowiedzi elektrycznych, pozwalająca na zbadanie wyższych pięter drogi słuchowej, głównie odpowiedzi z pnia mózgu. To procedura wchodząca obecnie do standardu badań wykonywanych na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej, gdzie odsetek pacjentów z niedosłuchem — z uwagi na ich ogólny ciężki stan — jest zwykle wysoki.

Jak wygląda ścieżka terapeutyczna małego pacjenta po wykryciu ewentualnych nieprawidłowości?

Pierwszym badaniem, wykonywanym już w drugiej dobie życia noworodka przez specjalistów z dziedziny neonatologii (w tym również pielęgniarki neonatologiczne i położne), jest otoemisja akustyczna. Na tym etapie w programie badań przesiewowych uczestniczy 398 ośrodków neonatologicznych w Polsce, czyli 99 proc. wszystkich funkcjonujących na terenie kraju. Jeśli pierwszy uzyskany za jej pomocą zapis odpowiedzi akustycznej może świadczyć o niedosłuchu, badanie jest powtarzane następnego dnia. Gdy zapis ponownie nie jest jednoznaczny lub w wywiadzie występują omówione już przeze mnie czynniki ryzyka, noworodek kierowany jest na pogłębioną diagnostykę. Procedury te są realizowane w ośrodkach drugiego i trzeciego poziomu, których obecnie w ramach programu działa ponad 90. Łącznie w programie uczestniczy ponad 6 tys. pracowników ochrony zdrowia.

Poza pogłębioną diagnostyką dziecko odbywa także konsultację foniatryczną, logopedyczną i psychologiczną. Zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami, diagnostyka i obserwacja pacjenta powinny zakończyć się przed ukończeniem przez dziecko 6. miesiąca życia (im wcześniej postawione jest rozpoznanie i wdrożone leczenie, tym lepsze rokowanie), co jednak nie zawsze jest możliwe. Najbardziej obciążeni chorzy znajdują się pod opieką ponad 20 ośrodków trzeciego stopnia referencyjności.

Podsumowując, głównym celem programu jest więc zidentyfikowanie w populacji ogólnej noworodków z podejrzeniem niedosłuchu, zweryfikowanie diagnozy oraz określenie poziomu i rodzaju ewentualnego niedosłuchu, a następnie zaopatrzenie pacjenta w aparat słuchowy i skierowanie na rehabilitację i leczenie operacyjne. Oczywiście, wśród tej grupy znajdują się także dzieci o na tyle głębokim uszkodzeniu słuchu (z obustronnym niedosłuchem), że wymagają wszczepienia implantu ślimakowego. Zabieg implantacji powinien być przeprowadzany w 12. miesiącu życia, czym zajmuje się siedem klinik laryngologicznych w Polsce.

Każde dziecko przechodzi przez tzw. złoty okres rozwoju mowy, trwający od momentu narodzin do 4.-5. roku życia. Jeśli w tym czasie nie uda się zdiagnozować niedosłuchu oraz wdrożyć odpowiedniego leczenia i rehabilitacji, rokowanie znacznie się pogarsza: taki pacjent ma już niewielkie szanse na pełny powrót do świata ludzi słyszących. Dane europejskie, w tym polskie, pokazują jednoznacznie, że jeśli dziecko z obustronnym niedosłuchem przejdzie procedurę wszczepienia implantu ślimakowego do 18. miesiąca życia, ma prawie 100 proc. szans uzyskania umiejętności niemal pełnego zrozumienia i posługiwania się mową.

Czy pandemia COVID-19 odbiła się znacząco na realizacji programu?

Niestety, pandemia wpłynęła negatywnie na niemal wszystkie dziedziny medycyny i program powszechnych, przesiewowych badań słuchu nie jest tu wyjątkiem. Wiele ośrodków przekształcono w szpitale covidowe, personel został natomiast oddelegowany do opieki nad pacjentami z COVID-19, co odbiło się na dostępności do diagnostyki na pierwszym i drugim poziomie referencyjności. Ponadto wielu rodziców nie zgłaszało się na badania z obawy przed zakażeniem. Zgłaszalność w 2020 r., w porównaniu do poprzednich lat, zmniejszyła się nawet o 20-25 proc.

Podsumowując, chciałbym podkreślić ogromne zaangażowanie tysięcy pracowników polskiej służby zdrowia działających w tym programie. Są to zarówno neonatolodzy, laryngolodzy, audiolodzy i foniatrzy, jak również pielęgniarki i położne, a także logopedzi i psycholodzy oraz audioprotetycy wykonujący badania słuchu. Ich wspólna praca prowadzi do wykrycia częstej wady słychu i wdrożenia odpowiedniego postępowania.