• Zgodnie z kryteriami diagnostycznymi, do rozpoznania zespołu Tourette’a wystarczy kilka tików ruchowych i co najmniej jeden tik głosowy, które zaczynają się przed 18. rokiem życia i trwają dłużej niż 12 miesięcy. Same tiki występują jednak stosunkowo rzadko.
• Szacuje się, że 90 proc. pacjentów z zespołem Tourette’a ma przynajmniej jedno zaburzenie psychiczne. Nierzadko to one dominują w obrazie klinicznym.
• Koprolalia dotyczy zaledwie ok. 20 proc. chorych, a częstość jej występowania wzrasta wraz z wiekiem. U dzieci jest rzadka.
• Dane epidemiologiczne wskazują, że na zespół Tourette’a choruje od 0,8 do 1 proc. osób między 5. a 18. rokiem życia. W 80 proc. zespół Tourette’a pojawia się w pierwszej dekadzie życia.
• W zespole Tourette’a leczeniem z wyboru jest terapia behawioralna. Polega ona na nauce hamowania tików, a także zamianie tików bardziej uciążliwych, głośnych, widocznych na mniej zauważalne, np. koprolalię na pociąganie nosem.

Tiki - jeden z charakterystycznych objawów zespołu Tourette’a

Czym są tiki i skąd się biorą?

Tiki to gwałtowne, krótkotrwałe, szybkie ruchy lub wokalizacje. Najczęściej spotykane są proste tiki ruchowe, w których następuje skurcz jednej grupy mięśniowej, np. mruganie, marszczenie czoła lub nosa, przewracanie oczami, unoszenie barku, potrząsanie głową czy zwroty głowy w jedną stronę. Zwykle początkowo dotyczą górnej części ciała, a więc głowy, szyi i barków. Czasem występują też tiki ruchowe złożone, np. kucanie, podskakiwanie, machanie rękoma. Tiki głosowe również można podzielić na proste i złożone. Do pierwszej grupy należy wydawanie dźwięków nieartykułowanych, takich jak chrząkanie, pociąganie nosem, odkasływanie. Wokalizacje złożone to dźwięki zrozumiałe, a więc proste sylaby, pojedyncze wyrazy, krótkie frazy. Do tej grupy należy koprolalia, czyli mimowolne wypowiadanie wulgarnych słów.

Tiki wynikają z zaburzeń biochemicznych układu nerwowego, czyli nieprawidłowego działania tzw. neuroprzekaźników (neurotransmiterów). Są to substancje chemiczne, za pomocą których komórki nerwowe się ze sobą komunikują. W przypadku zespołu Gillesa de la Tourette’a najczęściej dochodzi do zwiększonej aktywności dopaminy. Warto podkreślić, że zespół ten nie jest objawem zmian organicznych w mózgu (np. guza, stanu zapalnego, wodogłowia).

Tiki to jeden z najbardziej charakterystycznych objawów zespołu Tourette’a. Jaki jest pełen obraz choroby?

Zgodnie z kryteriami diagnostycznymi, do rozpoznania choroby wystarczy kilka tików ruchowych i co najmniej jeden tik głosowy, które zaczynają się przed 18. rokiem życia i trwają dłużej niż 12 miesięcy. Same tiki występują jednak stosunkowo rzadko. Zwykle towarzyszą im różnego rodzaju zaburzenia psychiczne, najczęściej zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ang. attention deficit hyperactivity disorder, ADHD) oraz zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne (ang. obsessive-compulsive disorder, OCD), nazywane też nerwicą natręctw. ADHD występuje u ok. 50 proc. chorych, a OCD — u ok. 30 proc.

Dość często pojawiają się również zaburzenia zachowania (np. zaburzenia opozycyjno-buntownicze, agresja, autoagresja), zaburzenia emocji, zespoły lękowe czy depresja. Spektrum objawów jest więc bardzo szerokie. Szacuje się, że 90 proc. pacjentów z zespołem Tourette’a ma przynajmniej jedno zaburzenie psychiczne. Nierzadko to one dominują w obrazie klinicznym. Nie ma dwóch takich samych chorych z zespołem Tourette’a.

Koprolalia dotyczy zaledwie 20 proc. chorych z zespołem Tourette’a

Wiele osób kojarzy ten zespół głównie z chorobą Amadeusza Mozarta, ale także zachowaniami agresywnymi i częstym przeklinaniem. Zdarza się, że choroba jest stosowana jako usprawiedliwienie dla niecenzuralnych zachowań w przestrzeni publicznej.

Oczywiście, są to krzywdzące stereotypy, często piętnujące osoby chore. W przypadku używania wulgaryzmów, należy rozróżnić, czy mamy do czynienia z brakiem wychowania, specyficznym sposobem wyrażania emocji czy też chorobą. Nie zawsze jest to łatwe, nawet w warunkach klinicznych. Różnica polega na tym, że osoby z zespołem Tourette’a wypowiadają słowa wulgarne mimowolnie, niezależnie od kontekstu sytuacyjnego. A jeżeli chodzi o Mozarta, to z pewnością był barwną postacią, ale do dzisiaj nie jest potwierdzone, czy rzeczywiście cierpiał na zespół Tourette’a. Zdania badaczy są podzielone. Przekazy historyczne wskazują, że nie tylko był znany z częstego wypowiadania wulgaryzmów, ale również używał ich w listach i innych formach pisanych. Tymczasem koprografia nie jest objawem choroby, co może świadczyć, że Mozart był po prostu… źle wychowany.

Zespół Tourette’a bardzo długo był uważany za chorobę rzadką.

Tak, przede wszystkim dlatego, że za immanentną cechę choroby uważano przeklinanie. Okazało się jednak, że koprolalia dotyczy zaledwie ok. 20 proc. chorych, a częstość jej występowania wzrasta wraz z wiekiem. U dzieci jest rzadka. Stosowane obecnie kryteria diagnostyczne są dość liberalne, stąd częstość występowania choroby szacunkowo jest o wiele wyższa. Dane epidemiologiczne wskazują, że choruje od 0,8 do 1 proc. osób między 5. a 18. rokiem życia. Oznacza to, że w Polsce jest 40-50 tys. dzieci z tym zaburzeniem, przy czym większość z nich nigdy nie zgłasza się do lekarza, głównie z powodu bardzo łagodnego nasilenia objawów. Tak więc u dzieci i młodzieży jest to choroba dość częsta, a same tiki są najczęstszym zaburzeniem ruchowym u dzieci.

Kto choruje?

W 80 proc. zespół Tourette’a pojawia się w pierwszej dekadzie życia. Pomiędzy 10. a 12. rokiem życia nasilenie tików jest największe, a w wieku 13-15 lat w większości przypadków objawy zaczynają w sposób naturalny słabnąć i choroba się wycofuje. W wieku dorosłym częstość jej występowania jest 20-25 razy mniejsza niż u dzieci. W Polsce jest 2-2,5 tys. osób dorosłych, którzy spełniają kryteria diagnostyczne zespołu Tourette’a. W tej populacji pacjentów można więc nazwać ją chorobą rzadką. Warto dodać, że na czterech chorych chłopców przypada zaledwie jedna dziewczynka. Różnica ta zaciera się nieco z wiekiem i u dorosłych proporcje te wynoszą 2-2,5 do 1. Nie wiadomo, skąd wynikają te dysproporcje, chociaż na pewno nie są przypadkowe.

Jakie są przyczyny choroby?

Zespół Tourette’a ponad wszelką wątpliwość jest chorobą dziedziczną. Według moich badań, 2/3 pacjentów ma w rodzinie przynajmniej jedną chorą osobę. Niestety, wciąż nie zostało odkryte, jakie mutacje genetyczne są odpowiedzialne za powstawanie objawów.

Tiki wymagają postępowania terapeutycznego tylko wówczas, gdy są uciążliwe dla pacjenta

Kiedy rodzice powinni udać się z dzieckiem do lekarza?

W momencie, gdy zauważą szczególnie niepokojące objawy, ale również w przypadku tików o niewielkim nasileniu, które nie są specjalnie uciążliwe dla dziecka, ale trwają dłużej niż rok. Niezależnie od dalszego postępowania, zawsze dobrze jest postawić diagnozę, chociażby dlatego, że rozpoznanie uspokaja, rozwiewa wątpliwości, oswaja z sytuacją.

Zdarza się jednak, że tiki w znaczący sposób obniżają jakość życia.

Tak, mogą utrudniać naukę, pisanie, czytanie czy relacje z rówieśnikami. Czasem głośne tiki głosowe przeszkadzają w prowadzeniu lekcji. Natomiast silne tiki ruchowe czy zachowania autoagresywne (np. uderzanie głową w ścianę) mogą powodować dolegliwości bólowe czy obrażenia ciała. Czasami dziecko czuje tak duży dyskomfort związany z „tikaniem”, że samo prosi rodziców o pomoc. Powyższe sytuacje powinny być impulsem, aby zgłosić się do lekarza i rozpocząć leczenie. I tutaj dochodzimy do sedna sprawy: tiki wymagają postępowania terapeutycznego tylko wówczas, gdy są uciążliwe dla pacjenta lub wpływają negatywnie na jakość jego życia.

Zespół Tourette’a: leczeniem z wyboru terapia behawioralna, farmakoterapia tylko w przypadku bardzo nasilonych objawów

Jakie leczenie może zaproponować specjalista?

Rodzice — w zależności od obrazu klinicznego choroby i dominujących objawów — zgłaszają się do neurologa lub psychiatry. Niezależnie od tego, podstawą każdej terapii jest wytłumaczenie rodzicom istoty choroby. Należy podkreślić, że symptomy występują niezależnie od woli dziecka, a przyczyną choroby są czynniki genetyczne, a nie sytuacje stresowe w rodzinie. Zdarza się bowiem, że rodzice obwiniają siebie, ponieważ choroba zaczyna się np. podczas toczącego się rozwodu. Oczywiście, silne emocje mogą nasilać objawy, ale nie są ich pierwotną przyczyną. Zawsze trzeba dodać, że rokowanie jest dobre — w większości przypadków choroba częściowo lub nawet całkowicie ustępuje samoistnie.

W ramach leczenia można zaproponować terapię behawioralną i/lub farmakoterapię. Leczeniem z wyboru, zwłaszcza w przypadku umiarkowanego nasilenia choroby, jest terapia behawioralna, ponieważ z założenia nie niesie za sobą działań niepożądanych. Polega ona na nauce hamowania tików, a także zamianie tików bardziej uciążliwych, głośnych, widocznych na mniej zauważalne, np. koprolalię na pociąganie nosem. Niestety, problemem, nie tylko w Polsce, ale i na świecie, jest brak wykwalifikowanej kadry, która mogłaby tego typu terapię prowadzić, a jej powodzenie w ogromnym stopniu zależy od umiejętności i doświadczenia terapeuty.

Leczenie farmakologiczne z kolei jest zalecane tylko w przypadku bardzo nasilonych objawów, ponieważ dostępne leki są co prawda skuteczne, ale niosą za sobą szereg potencjalnych działań niepożądanych. Opiera się ono głównie na neuroleptykach, czyli lekach psychotropowych, które stosuje się u osób dorosłych w leczeniu chorób psychicznych, np. schizofrenii. Najczęściej podaje się neuroleptyki atypowe: arypiprazol, rysperydon, zyprazydon, sulpiryd, a także leki starszej generacji, takie jak haloperydol. Do nieco mniej skutecznych preparatów, które jednak wykazują mniejszą liczbę działań niepożądanych i są stosunkowo dobrze tolerowane, należy klonidyna. Jest ona często stosowana u dzieci z tikami i współwystępującym ADHD. Poza tym u dorosłych często jest używany topiramat, czyli lek przeciwpadaczkowy, który również ogranicza tiki.

Jak widać, gama dostępnych preparatów jest dość szeroka, należy jednak podkreślić, że na początku farmakoterapii nie wiadomo, który okaże się skuteczny. Zdarza się, że leki dobierane są według metody prób i błędów. Zwykle zaczyna się od leków najbardziej skutecznych, najczęściej arypiprazolu, ale ponieważ jest grupa pacjentów, która na niego nie reaguje, to u tych chorych włącza się kolejno inne preparaty. U dzieci farmakoterapia jest zazwyczaj czasowa, prawie nigdy wieloletnia. Wynika to z faktu, że największe nasilenie objawów jest miedzy 10. a 12. rokiem życia, a gdy objawy ustępują, to należy zacząć wycofywać leki.

Istnieją również terapie eksperymentalne. Czy są one skuteczne?

Niestety, nie ma na to twardych dowodów. Terapie eksperymentalne są raczej opcją dla osób z nasilonymi objawami choroby, u których wszystkie uznane metody leczenia (farmakoterapia, terapia behawioralna) okazały się nieskuteczne lub powodują nieakceptowalne objawy niepożądane.

Pierwszą z nich jest lecznicza marihuana. Przekonanie o jej działaniu opiera się wyłącznie na relacjach poszczególnych pacjentów. Zgodnie jednak z Evidence Based Medicine, leki oparte na aktywności układu opioidowego mają działanie zbliżone do placebo. Drugą metodą eksperymentalną są zabiegi neurochirurgiczne. Polegają one na głębokiej stymulacji mózgu za pomocą elektrod umieszczonych w wybranych jego strukturach (np. wewnętrznej części gałki bladej lub wzgórzu). Wyniki badań nad skutecznością tego typu zabiegów nie są całkowicie konkluzywne i należy je rozważać w ostateczności.

Niektórzy na tiki polecają preparaty magnezu…

Magnez jest w tym wskazaniu całkowicie nieskuteczny. Skojarzenie z jego skutecznością w zespole Tourette’a może wynikać z tego, że wiele osób łączy tiki ze skurczami mięśni. Nie dziwi mnie to specjalnie, bo wokół choroby narosło wiele mitów i dziwnych przekonań. Dla przykładu: wielu pacjentów, ale i lekarzy mówi o „tikach nerwowych”. Tiki generowane są w obrębie mózgu, a więc w ich powstawaniu bierze udział układ nerwowy. Innych tików nie ma, a takie pojęcie w medycynie nie istnieje. Natomiast, jeżeli występuje jakakolwiek poprawa po magnezie czy innych suplementach diety, to wynika to tylko i wyłącznie z efektu placebo lub zmienności tików, co zresztą jest charakterystyczne dla zespołu Tourette’a.

Pacjent w przebiegu choroby doświadcza różnych objawów. Zmienia się również ich natężenie. Fakt ten jest zresztą przyczyną trudności w ocenie skuteczności środków farmakologicznych: niekiedy trudno ustalić, czy zmniejszenie nasilenia tików wynika z działania leku, czy jest efektem naturalnego przebiegu choroby. Dlatego tak ważna jest wiedza, doświadczenie i wyczucie w doborze konkretnych leków i ich dawek.

Tiki w zespole Tourette’a: jak sobie z nimi radzić

Wielu rodziców próbuje ograniczyć „tikanie” u dziecka, zwracając mu na to uwagę.

Nie powinni tego robić, ponieważ tiki nie są zależne od woli dziecka, a stres związany z ciągłym strofowaniem praktycznie zawsze przynosi skutek odwrotny. Dziecko, co prawda, może na krótki czas zahamować dany tik, ale później zawsze dochodzi do przejściowego nasilenia objawów… Najlepiej więc tiki ignorować, nie zwracać na nie uwagi, nie upominać. Dotyczy to zwłaszcza tików, które nie są dla dziecka uciążliwe. Zupełnie inaczej jest, jeżeli mamy do czynienia z pacjentem z nasilonymi objawami choroby, który jest poddawany wspomnianej terapii behawioralnej. Podczas sesji terapeuta nie tylko zwraca uwagę na tiki, ale też uczy, jak świadomie je powstrzymywać i nad nimi panować, np. poprzez zastępowanie jednych drugimi.

Poza tym nie wiadomo, dlaczego w zespole Tourette’a tiki się nasilają czy słabną. Oczywiście, są pewne czynniki środowiskowe, które mogą mieć wpływ na ich natężenie. Jednym z nich są silne emocje, zarówno negatywne, jak i pozytywne. Egzamin, infekcja, ale też wizyta w wesołym miasteczku, rozdawanie prezentów na Boże Narodzenie czy impreza urodzinowa mogą nasilać objawy. Z drugiej strony, skoncentrowanie na jakiejś czynności (np. rysowaniu, czytaniu, oglądaniu filmu, zabawie) osłabia tiki.

Czy w związku z tym rodzice powinni ograniczyć dziecku różnego rodzaju atrakcje, które wywołują silne emocje?

Myślę, że nie należy pozbawiać dziecka przyjemności, tym bardziej, że nasilenie tików pod wpływem emocji jest krótkotrwałe i nie ma wpływu na przebieg choroby. Wyjątek stanowią sytuacje, które rzeczywiście bardzo silnie i długotrwale wpływają na jakość życia chorego, ale to zdarza się rzadko. I tak jak już wspomniałem, okresy dłużej trwających zaostrzeń i remisji są nie do przewidzenia i nie mają związku z tego typu wydarzeniami.

PRZECZYTAJ TAKŻE: Piotr Chojna: rzetelna wiedza o zespole Tourette’a w końcu wygra ze stereotypami i mitami